ataxia - Ataxia


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ataxia
Classificação e recursos externos
Especialidade Neurologia , Psiquiatria
CID - 10 R27.0
DiseasesDB 15409
Malha D001259

Ataxia é um sinal neurológico que consiste em falta de voluntários coordenação dos movimentos musculares que podem incluir alterações da marcha , alterações de fala e anormalidades no movimento dos olhos. A ataxia é uma manifestação clínica indicando disfunção das partes do sistema nervoso que coordenam movimento, tais como o cerebelo . Ataxia pode ser limitado a um lado do corpo, que é referido como hemiataxia. Existem várias causas possíveis para esses padrões de disfunção neurológica. Dystaxia é um grau leve de ataxia. Ataxia de Friedreich tem alterações da marcha como o sintoma mais comumente apresentados. A palavra é de grego α- [um prefixo negativo] + -τάξις [ordem] = "falta de ordem".

tipos

Cerebelar

O termo ataxia cerebelar é usado para indicar que a ataxia é devido à disfunção do cerebelo. O cerebelo é responsável pela integração de uma quantidade significativa de informações neural que é usada para coordenar os movimentos sem problemas em curso e para participar no planejamento motor . Embora ataxia não está presente com todos os cerebelares lesões , muitas condições que afectam o cerebelo fazer produzir ataxia. As pessoas com ataxia cerebelar pode ter problemas para regular a força, faixa, direção, velocidade e ritmo de contrações musculares. Isso resulta em um tipo característico de movimento irregular, descoordenado que pode se manifestar de muitas formas possíveis, tais como astenia , assinergia , tempo de reação atrasada, e dyschronometria . Indivíduos com ataxia cerebelar também pode exibir a instabilidade da marcha, dificuldade com movimentos dos olhos, disartria , disfagia , hipotonia , dysmetria e disdiadococinesia . Esses déficits podem variar dependendo de qual estruturas cerebelar foram danificados, e se a lesão é bilateral ou unilateral.

Pessoas com ataxia cerebelar pode inicialmente presente com falta de equilíbrio, o que pode ser demonstrado como uma incapacidade de ficar em uma perna ou executar em tandem da marcha . À medida que a doença progride, curta é caracterizada por uma base alargada e alto do piso, bem como escalonamento e lurching de lado a lado. Turning também é problemática e pode resultar em quedas. Como ataxia cerebelar torna-se grave, grande ajuda e esforço são necessários para levantar e andar. Disartria , um comprometimento com articulação, também pode estar presente e é caracterizada por uma linguagem "varrimento" que consiste de taxa mais lenta, ritmo irregular e de volume variável. Há também podem ser pronunciando as palavras, tremor da voz e da respiração atáxica . Ataxia cerebelar poderia resultar com a descoordenação de movimentos, especialmente nas extremidades. Não é ultrapassar (ou hipermetria) com o dedo para testes nariz, e calcanhar em Shin testar; assim, dismetrias é evidente. Deficiências com movimentos alternados ( disdiadococinesia ), bem como disritmia , também pode ser exibida. Também pode haver tremor da cabeça e do tronco ( titubation ) em indivíduos com ataxia cerebelar.

Pensa-se que dysmetria é causada por um déficit no controle da interação torques em movimento MULTIJOINT. Torques de interação são criadas em um conjunto associado quando a articulação principal é movido. Por exemplo, se um movimento necessário alcançar para tocar um alvo na frente do corpo, flexão no ombro criaria um torque no cotovelo , enquanto extensão do cotovelo criaria um torque no pulso . Estes torques aumentar à medida que a velocidade de movimento aumenta e deve ser compensado e ajustado para criar movimento coordenado. Isto pode, portanto, explicar diminuiu coordenação em movimento mais elevadas velocidades e acelerações .

  • Disfunção da vestibulocerebelo ( lóbulo flocculonodular ) prejudica o equilíbrio e o controlo dos movimentos do olho. Este apresenta-se com instabilidade postural , no qual a pessoa tende a separar suas / seus pés em cima de pé, para ganhar uma base mais ampla e evitar titubation (oscilações corporais tendem a ser aquelas para a frente e para trás). A instabilidade é, portanto, piorou quando em pé com os pés juntos, não importando se os olhos estão abertos ou fechados. Este é um negativo o teste de Romberg , ou mais precisamente, denota a incapacidade do indivíduo para realizar o teste, porque o indivíduo se sente instável, mesmo com os olhos abertos.
  • Disfunção do spinocerebellum ( vermis e áreas associadas perto da linha média) apresenta-se com uma ampla baseada em "um marinheiro bêbedo" marcha (chamado ataxia do tronco), caracterizada por começa incertos e pára, desvios laterais, e os passos desiguais. Como resultado desta alteração da marcha, caindo é uma preocupação em pacientes com ataxia. Os estudos que examinam quedas nesta população mostram que 74-93% dos pacientes têm caído pelo menos uma vez no ano passado e até 60% admitem medo de cair.
  • Disfunção do cerebrocerebellum (hemisférios laterais) apresenta como distúrbios na realização de movimentos voluntários, planeadas pelas extremidades (chamado ataxia apendicular). Esses incluem:
    • tremor de intenção (tremor grosseiro, acentuada sobre a execução de movimentos voluntários, possivelmente envolvendo a cabeça e olhos, bem como os membros e tronco);
    • anomalias peculiares escrita (grande, letras desiguais, sublinhando irregular);
    • um padrão peculiar de disartria (fala arrastada, por vezes caracterizada por variações explosivas na intensidade da voz, apesar de um ritmo regular).
    • incapacidade para executar movimentos alternados rapidamente, conhecidos como disdiadococinesia . Isso poderia envolver rapidamente a mudança de pronação para a supinação do antebraço. Movimentos tornam-se mais irregular, com aumentos de velocidade.
    • incapacidade para julgar distâncias ou intervalos de movimento. Isto é conhecido como dismetrias e é muitas vezes visto como subexecução, hipometria , ou ultrapassando, hipermetria , a distância necessária ou gama de atingir um alvo. Isso às vezes é visto quando um paciente é convidado a chegar e tocar o dedo de alguém ou tocar seu próprio nariz.
    • o fenômeno rebote, também conhecida como a perda do reflexo de verificação às vezes também é observada em pacientes com ataxia cerebelar. Por exemplo, quando um paciente está flexionando seu cotovelo isometrically contra uma resistência. Quando a resistência é subitamente retirado sem aviso, o braço do paciente pode oscilar para cima e até mesmo atacar-se. Com um reflexo de verificação intacta, o paciente irá verificar e activar o triceps oposta para retardar e parar o movimento.
    • pacientes podem apresentar uma constelação de sutil para sintomas cognitivos evidentes. Estes sintomas são reunidos sob a terminologia da síndrome de Schmahmann.

Sensorial

O termo ataxia sensorial é empregado para indicar ataxia devido à perda de propriocepção , a perda de sensibilidade para as posições de partes comuns e corporais. Isto é geralmente causada por uma disfunção das colunas dorsais da medula espinhal, porque eles transportam informação proprioceptiva-se para o cérebro. Em alguns casos, a causa da ataxia sensorial pode, em alternativa ser disfunção das várias partes do cérebro que recebem informação de posição, incluindo as cerebelo, tálamo , e os lóbulos parietais .

Ataxia sensorial apresenta-se com uma marcha instável "stomping" com pesadas salto greves, bem como a instabilidade postural que geralmente é agravado quando a falta de input proprioceptivo não pode ser compensada pela entrada visual , como em ambientes mal iluminados.

Os médicos podem encontrar evidências de ataxia sensorial durante o exame físico por ter o suporte de paciente com suas / seus pés juntos e os olhos fechados. Em pacientes afetados, isso fará com que a instabilidade a agravar-se acentuadamente, produzindo oscilações de largura e, possivelmente, uma queda. Isso é chamado de positivo teste de Romberg . Agravamento do teste aponta o dedo com os olhos fechados é outra característica de ataxia sensorial. Além disso, quando o paciente está em pé com os braços e as mãos estendidas para o médico, se os olhos estão fechados, o dedo do paciente tenderá a "cair" e, em seguida, ser restaurado para a posição estendida horizontal por contrações musculares repentinas (a "mão ataxic ").

vestibular

O termo ataxia vestibular é empregado para indicar ataxia devido à disfunção do sistema vestibular , que em casos agudos e unilaterais é associado com destaque vertigem , náuseas e vómitos . Em lento de início, casos bilaterais crônicas de disfunção vestibular, estas manifestações características podem estar ausentes, e do desequilíbrio pode ser a única apresentação.

Causas

Os três tipos de ataxia tem causas sobrepostos, e, por conseguinte, qualquer um deles pode coexistir ou ocorrer em isolamento. ataxia cerebelar pode ter muitas causas, apesar de neuroimagem normal.

lesões focais

Qualquer tipo de lesão focal do sistema nervoso central (tais como acidente vascular cerebral , tumor cerebral , esclerose múltipla ) fará com que o tipo de ataxia correspondente ao local da lesão: cerebelar se no cerebelo, sensorial se na medula espinal dorsal (e raramente no tálamo ou lobo parietal ), vestibular se no sistema vestibular (incluindo as áreas vestibulares do córtex cerebral ).

substâncias exógenas (ataxia metabólica)

Substâncias exógenas que causam ataxia, principalmente fazê-lo, porque eles têm um efeito depressor na função do sistema nervoso central. O exemplo mais comum é o etanol (álcool), o qual é capaz de causar cerebelar reversível e ataxia vestibular. Outros exemplos incluem vários medicamentos (por exemplo, mais drogas antiepilépticas têm ataxia cerebelar como um possível efeito adverso ), o nível de lítio sobre 1.5mEq / L, canabinóide sintético HU-211 ingestão e várias outras drogas (por exemplo, cetamina , PCP ou dextrometorfano , todos que são antagonistas do receptor de NMDA que produzem um estado dissociativo em doses elevadas). Uma outra classe de fármacos que podem causar ataxia curto prazo, especialmente em doses elevadas são as benzodiazepinas . A exposição a níveis elevados de metilmercúrio , através do consumo de peixe com concentrações elevadas de mercúrio, é também uma causa conhecida de ataxia e outras desordens neurológicas.

envenenamento por radiação

Ataxia pode ser induzida como um resultado de grave envenenamento por radiação aguda com uma dose absorvida de mais de 30 Grays .

A vitamina B 12 deficiência

A vitamina B 12 deficiência pode causar, entre várias anormalidades neurológicas, sobrepondo cerebelar e ataxia sensorial.

hipotireoidismo

Sintomas de disfunção neurológica pode ser o elemento que apresenta, em alguns pacientes com hipotiroidismo . Estes incluem reversível ataxia do cerebelo , demência , neuropatia periférica , psicose e coma . A maioria das complicações neurológicas melhorar completamente depois da hormona da tiróide a terapia de substituição.

Causas de ataxia sensorial isolado

As neuropatias periféricas podem causar ataxia sensorial generalizada ou localizada (por exemplo, apenas um membro), dependendo da extensão do envolvimento neuropática. Distúrbios espinais de vários tipos podem causar ataxia sensorial do nível lesionado abaixo, quando eles envolvem as colunas dorsais.

degeneração cerebelar não hereditária

As causas não hereditárias de degeneração cerebelar incluem crónica abuso de etanol , traumatismo craniano , paraneoplásico e não-paraneoplásico autoimune ataxia, edema cerebral, grande altitude , doença celíaca , hidrocefalia de pressão normal, e infecciosa ou pós-infecciosa cerebelite .

ataxias hereditárias

Ataxia pode depender hereditárias distúrbios consistindo de degeneração do cerebelo e / ou da coluna vertebral; maior parte dos casos apresentam ambos em certa medida, e, por conseguinte, presente com sobreposição cerebelar e ataxia sensorial, mesmo que uma é muitas vezes mais evidente do que a outra. Distúrbios hereditários causando ataxia incluem autossómicas dominantes onas tais como ataxia espinocerebelar , ataxia episódica , e atrofia dentatorubropalidoluisiana , bem como recessivos autossómicas distúrbios, tais como ataxia de Friedreich (sensoriais e cerebelar, com a ex-predominante) e de Niemann Pick , ataxia-telangiectasia (sensorial e cerebelar, com o último predominante), e abetalipoproteinaemia . Um exemplo de condição ataxic ligada ao cromossomo X é a rara síndrome associada ao X frágil tremor / ataxia ou FXTAS.

Arnold-Chiari (ataxia congénita)

Arnold-Chiari é uma malformação do cérebro . É constituída por um deslocamento para baixo das amígdalas cerebelo e a medula através do buraco occipital , causando, por vezes, hidrocefalia , como resultado da obstrução do fluido cerebrospinal de saída.

desidrogenase semialdeído succínico

Deficiência de semialdeído succínico desidrogenase é um autossómico - gene recessivo distúrbio em que mutações no gene resulta ALDH5A1 na acumulação de ácido gama-hidroxibutírico (GHB) no corpo. GHB acumula-se no sistema nervoso e pode causar ataxia, bem como outros neurológica disfunção.

doença de Wilson

A doença de Wilson é uma autossómica - gene recessivo desordem em que uma alteração do gene resulta ATP7B em uma incapacidade para excretar adequadamente de cobre do corpo. Cobre acumula-se no sistema nervoso e fado e pode causar ataxia, bem como outros neurológicas deficiências e de órgãos.

ataxia glúten

Glúten ataxia é uma condição proposto, em que alguém tem uma ataxia (idiopática) de outra forma inexplicável e também tem serológica testes para IgA anticorpos anti-transglutaminase . Ele pode ser responsável por 40% das ataxias de origem desconhecida e 15% de todas as ataxias.

bomba de sódio e potássio

Mau funcionamento da bomba de sódio-potássio pode ser um factor de cerca de ataxias. O Na +
- K +
bomba foi mostrado para controlar e configurar o modo de actividade intrínseca de cerebelares neurónios de Purkinje . Isto sugere que a bomba não pode ser simplesmente um "housekeeping" molécula homeostático para gradientes iônicos; mas poderia ser um elemento computacional no cerebelo e do cérebro . De fato, uma ouabaína bloco de Na +
- K +
Bombas no cerebelo de um Live rato resultados nele exibindo ataxia e distonia . A ataxia é observado para concentrações mais baixas da ouabaína, distonia é observada em concentrações mais elevadas ouabaína.

ataxia cerebelar associada a anticorpos anti-GAD

Os anticorpos contra a enzima descarboxilase de ácido glutâmico (GAD: enzima mudança glutamato em GABA) causar deficits cerebelares. Os anticorpos prejudicar a aprendizagem motora e causar déficits comportamentais.

Diagnóstico

Tratamento

O tratamento da ataxia e a sua eficácia depende da causa subjacente. O tratamento pode limitar ou reduzir os efeitos da ataxia, mas é improvável que eliminá-los totalmente. Recuperação tende a ser melhor, em indivíduos com um único lesão focal (tais como acidente vascular cerebral ou um tumor benigno ), em comparação com aqueles que têm uma condição degenerativa neurológica. Uma revisão da gestão de ataxia degenerativa foi publicado em 2009. Um pequeno número de condições raras que apresentam ataxia cerebelar proeminentes são passíveis de tratamento e reconhecimento destas desordens específicas é crítica. Doenças incluem deficiência de vitamina E, abetalipoproteinemia, xantomatose cerebrotendínea, tipo de doença de Niemann-Pick C, doença de Refsum, a deficiência da glucose tipo de transportador 1, ataxia episódica tipo 2, ataxia glúten, ataxia glutâmico descarboxilase do ácido.

As perturbações do movimento associadas com a ataxia pode ser controlado por meio de tratamentos farmacológicos e através de fisioterapia e terapia ocupacional para reduzir a deficiência . Alguns tratamentos com drogas que têm sido utilizadas para controlar a ataxia incluem: 5-hidroxitriptofano (5-HTP), a idebenona , amantadina , a fisostigmina , a L-carnitina ou seus derivados, trimetoprim / sulfametoxazol , vigabatrina , fosfatidilcolina , acetazolamida , 4-aminopiridina , buspirona , e uma combinação de coenzima Q10 e vitamina e .

Fisioterapia requer um foco na adaptação atividade e facilitando a aprendizagem motora para reciclagem padrões específicos motoras funcionais. Uma revisão sistemática recente sugeriu que a fisioterapia é eficaz, mas não há provas apenas moderada para apoiar esta conclusão. As intervenções físicas terapia mais comumente utilizados para ataxia cerebelar são habituação vestibular, exercícios Frenkel , facilitação neuromuscular proprioceptiva (PNF), e formação de equilíbrio; No entanto, a terapia é muitas vezes altamente individualizado e marcha e formação coordenação são grandes componentes da terapia.

A pesquisa atual sugere que, se uma pessoa é capaz de andar com ou sem a ajuda de mobilidade , fisioterapia deve incluir um programa de exercícios abordando cinco componentes: equilíbrio estático, equilíbrio dinâmico, coordenação tronco-membros, escadas, e contratura de prevenção. Uma vez que o fisioterapeuta determina que o indivíduo é capaz de executar com segurança partes do programa de forma independente, é importante que o indivíduo ser prescrito e participar regularmente em um programa de exercícios em casa suplementar que incorpora esses componentes para melhorar ainda mais os resultados de longo prazo. Estes resultados incluem tarefas equilíbrio, marcha e atividades individuais da vida diária. Enquanto as melhorias são atribuídas principalmente a alterações no cérebro e não apenas o quadril e / ou articulações do tornozelo, ainda é desconhecido se as melhorias são devido a adaptações no cerebelo ou compensação por outras áreas do cérebro.

Decomposição, simplificação, ou o abrandamento do movimento MULTIJOINT pode também ser uma estratégia eficaz que os terapeutas podem usar a melhorar a função em pacientes com ataxia. Formação provável precisa ser intensa e focada em como indicado por um estudo realizado com pacientes com AVC experimentando ataxia dos membros que realizaram intensivos reciclagem membro superior. A sua terapia consistiu de terapia de movimento induzido por restrição que resultou numa melhoria da sua função de braço. O tratamento provavelmente deve incluir estratégias para gerir dificuldades com atividades diárias como caminhar. Auxiliares de marcha (tal como um bastão ou Walker) pode ser fornecida para diminuir o risco de quedas associadas com deficiência de equilíbrio ou fraca coordenação . Ataxia severa pode levar à necessidade de uma cadeira de rodas . Para obtenção de melhores resultados, os défices motores possíveis coexistente precisam ser abordadas em adição às que foram induzidas por ataxia. Por exemplo, fraqueza muscular e diminuição da resistência pode levar a aumento da fadiga e padrões de movimento mais pobres.

Existem várias ferramentas de avaliação disponíveis para terapeutas e profissionais de saúde que trabalham com pacientes com ataxia. A Cooperativa Ataxia Rating Scale Internacional (ICARS) é um dos mais amplamente utilizado e tem sido provado ter muito alta confiabilidade e validade. Outras ferramentas que avaliam a função motora, equilíbrio e coordenação também são altamente valiosos para ajudar o terapeuta acompanhar o andamento do seu paciente, bem como quantificar a funcionalidade do paciente. Estes testes incluem, mas não estão limitados a:

  • A Escala de Equilíbrio de Berg
  • Andar em tandem (para testar em tandem gaitability )
  • Escala para a Avaliação e Avaliação da Ataxia (SARA)
  • testes de batida - A pessoa deve rapidamente e repetidamente tocar seu braço ou perna enquanto o terapeuta monitora a quantidade de disdiadococinesia .
  • teste dedo-nariz - Este teste tem diversas variações, incluindo dedo-de-dedo do terapeuta, o dedo-de-dedo, e nariz-se dedo alternativo.

Outros usos

O termo "ataxia" às vezes é usado em um sentido mais amplo para indicar falta de coordenação em algum processo fisiológico. Exemplos incluem ataxia óptica (falta de coordenação entre as entradas visuais e movimentos da mão, o que resulta na incapacidade de atingir e objectos de apoio) e a respiração atáxica (falta de coordenação dos movimentos respiratórios, geralmente devido a disfunção dos centros respiratórios no bolbo raquidiano ). Ataxia óptica pode ser causada por lesões para o córtex parietal posterior, que é responsável por combinar informação posicional e expressando e relacionando-a com movimento. Saídas do córtex parietal posterior incluem a medula espinal, do tronco cerebral vias motoras, pré-motor e o córtex pré-frontal, gânglios basais e cerebelo. Alguns neurónios do córtex parietal posterior são modulados por intenção. Ataxia óptica é normalmente parte integrante do síndrome de Balint , mas pode ser visto no isolamento com lesões no lóbulo parietal superior, uma vez que representa uma desconexão entre o córtex visual-associação e o córtex frontal e pré-motora do motor.

Veja também

Referências

Outras leituras