Paralisia cerebral atáxica - Ataxic cerebral palsy

Paralisia cerebral atáxica
O cerebelo (mostrado em vermelho) é a região do cérebro afetada pela paralisia cerebral atáxica
Especialidade	Neurologia

A paralisia cerebral atáxica ocorre clinicamente em aproximadamente 5 a 10% de todos os casos de paralisia cerebral , tornando-a a forma menos freqüente de paralisia cerebral diagnosticada. A paralisia cerebral atáxica é causada por danos às estruturas cerebelares, diferenciando-a das outras duas formas de paralisia cerebral, que são paralisia cerebral espástica (danos às áreas motoras corticais e substância branca subjacente) e paralisia cerebral discinética (danos aos gânglios da base ).

Por causa do dano ao cerebelo , que é essencial para coordenar os movimentos musculares e o equilíbrio, os pacientes com paralisia cerebral atáxica apresentam problemas de coordenação, especificamente nos braços, pernas e tronco. A paralisia cerebral atáxica é conhecida por diminuir o tônus ​​muscular.

A manifestação mais comum da paralisia cerebral atáxica é o tremor de intenção (ação) , que é especialmente aparente ao realizar movimentos precisos, como amarrar cadarços de sapatos ou escrever com um lápis. Este sintoma piora progressivamente à medida que o movimento persiste, fazendo com que a mão trema. À medida que a mão se aproxima de realizar a tarefa pretendida, o tremor se intensifica, o que a torna ainda mais difícil de completar.

Como todas as formas de PC, não há cura para a paralisia cerebral atáxica. No entanto, há uma série de tratamentos diversos que, juntos, têm sido usados ​​para limitar os efeitos negativos da doença. Como todas as formas de PC, é mais comum que a paralisia cerebral atáxica seja congênita , resultante de erros no desenvolvimento do cerebelo e das conexinas durante a gravidez. No entanto, também é possível ser adquirida por meningite ou mesmo por traumatismo cranioencefálico, embora o último mais frequentemente leve a uma das muitas formas de lesão cerebral traumática , que é categoricamente separada da paralisia cerebral como uma classe.

sinais e sintomas

Devido ao equilíbrio prejudicado, os pacientes com paralisia cerebral atáxica costumam andar com os pés estranhamente afastados (uma marcha larga ). Além disso, o baixo tônus ​​muscular causado pela paralisia cerebral atáxica faz com que as pessoas pareçam muito instáveis, pois seu corpo está constantemente tentando se equilibrar. Bebês com a doença geralmente demoram muito mais tempo para conseguir andar sem apoio, e mais de 50% de todas as crianças com paralisia cerebral atáxica apresentam alguma forma de dificuldade de aprendizado ou dificuldade de fala.

A condição, seja resultante de malformação ou lesão cerebelar, resulta em desenvolvimento cerebral incompleto e não há duas pessoas afetadas da mesma maneira. Em geral, a paralisia cerebral é uma deficiência física que afeta a postura e o desenvolvimento dos movimentos. A paralisia cerebral atáxica, em particular, se manifesta na execução de movimentos com força, ritmo e precisão anormais. Os pacientes apresentam hipotonia (diminuição do tônus ​​muscular), sinais de ataxia (perda de controle total dos movimentos corporais), equilíbrio e coordenação prejudicados, tremores de intenção e marcha ampla (em pacientes que andam).

O desenvolvimento cerebral ocorre tipicamente nos primeiros dois anos de vida, quando o bebê está adquirindo novas habilidades motoras e adaptativas, conseqüentemente, sinais e sintomas de paralisia cerebral atáxica começam a se manifestar durante esse período. Normalmente os pacientes não alcançam os marcos motores e mostram uma diferença qualitativa no desenvolvimento motor. Durante o período neonatal (primeiros 28 dias de vida), as crianças ficam letárgicas, relativamente imóveis e moles. Além disso, a hipotonia é maior durante este período, embora o tônus ​​muscular aumente com a idade, nunca atinge níveis normais. Os membros mostram fraqueza, incoordenação nos movimentos voluntários, disdiadococinesia (incapacidade de realizar movimentos alternados rapidamente) e titubação .

Causas

Aproximadamente 2 a 2,5 por mil crianças nascidas no mundo ocidental têm paralisia cerebral, com incidência crescente em nascimentos de gêmeos e prematuros. A paralisia cerebral atáxica é responsável por 5 a 10% de todos os casos. A causa da paralisia cerebral, em particular seu subtipo atáxico, é desconhecida, mas acredita-se que seja devido a malformação ou dano no cerebelo e suas muitas conexões. A maioria dos casos que apresentam malformação do cerebelo é congênita, porém a paralisia cerebral atáxica adquirida pode resultar de meningite, trauma, complicações no parto e encefalopatias (sépticas, agudas, disseminadas e tóxicas). Além disso, as infecções virais maternas podem causar danos ao cérebro fetal devido ao aumento das citocinas inflamatórias produzidas durante a infecção. A lesão cerebral pode ocorrer durante os períodos pré-natal, perinatal ou pós-natal. A maioria dos casos de paralisia cerebral, aproximadamente 80%, é adquirida no período pré-natal de causas desconhecidas. A incidência aumenta com a diminuição do período gestacional - menos de 32 semanas de gestação e peso ao nascer menor que 5 Ib 8 onças ou 2500g.

Diagnóstico

O diagnóstico da paralisia cerebral atáxica é baseado na avaliação clínica usando ferramentas de avaliação padronizadas. O diagnóstico começa com a observação do desenvolvimento motor lento, tônus ​​muscular anormal e postura incomum em crianças que não alcançam os marcos do desenvolvimento . O diagnóstico difere em adultos e crianças porque o cérebro da criança ainda está se desenvolvendo e adquirindo novas habilidades motoras, linguísticas, adaptativas e sociais. A estratégia de teste é baseada no padrão de desenvolvimento dos sintomas, na história familiar do paciente e em quaisquer fatores que possam influenciar o diagnóstico, como lesão ou trauma . Deficiências associadas, como aquelas descritas anteriormente em sintomas associados à paralisia cerebral atáxica, ou seja, deficiência sensorial e disfunção cognitiva , também são úteis no diagnóstico da doença.

Em crianças, a avaliação dos reflexos infantis também é uma ferramenta diagnóstica, como o reflexo de Moro e o teste de Romberg. O reflexo de Moro raramente está presente em bebês após os 6 meses de idade e é caracterizado como uma resposta a uma perda repentina de suporte que faz com que o bebê sinta que está caindo. O bebê responderá por abdução e adução (ou abrindo e desdobrando) dos braços, bem como chorando. O reflexo de Moro é significativo na avaliação da integração do sistema nervoso central e os pacientes com paralisia cerebral atáxica apresentam persistência e exacerbação do reflexo. Além disso, os pacientes com paralisia cerebral atáxica raramente apresentam um teste de Romberg positivo, o que indica que há disfunção cerebelar localizada.

Testes de diagnóstico físico, como imagens cerebrais usando tomografia computadorizada (TC), imagem por ressonância magnética (MRI) e ultrassom também são úteis, mas não são preferíveis às avaliações clínicas. Essas técnicas de neuroimagem podem mostrar anormalidades cerebrais que foram encontradas em pacientes anteriores com paralisia cerebral, ou seja, infarto focal e várias malformações cerebrais, no entanto, em um estudo de 273 crianças que nasceram após 35 semanas de gestação e foram submetidas a estudos de neuroimagem, um terço das crianças mostraram estudos normais. Além disso, os bebês são submetidos a estudos de neuroimagem quando apresentam achados neurológicos sugestivos de paralisia cerebral.

Para o diagnóstico do desenvolvimento em crianças e bebês, existem vários marcos de comportamento motor, linguístico, adaptativo e social, como.

1. Quando a criança pode sentar-se sozinha com ou sem apoio
2. Diga suas primeiras palavras
3. Se alimentam
4. Jogue com sucesso com crianças da mesma idade

Prevenção

As formas atuais de prevenção são focadas durante a gravidez, enquanto outras são focadas imediatamente após o nascimento. Alguns métodos que foram usados ​​incluem prolongar a gravidez usando intervenções como a 17-alfa progesterona , limitando o número de gestações durante a gravidez (para gestações induzidas por tecnologia de reprodução assistida), esteróide pré-natal para mães com probabilidade de parto prematuro, alto teor de cafeína para partos prematuros com peso ao nascer extremamente baixo.

Tratamento

Embora não exista cura, existem muitos tratamentos diferentes que estão sendo usados ​​para ajudar a controlar os sintomas. Isso inclui o tratamento de curto prazo com alguns medicamentos (como o Botox ) que relaxam os músculos, o uso de mudanças de temperatura para controlar os tremores musculares e uma abordagem equilibrada de atendimento coordenado e suporte envolvendo fisioterapeutas, cirurgiões ortopédicos e psiquiatras.

Como não há cura para a paralisia cerebral atáxica, os métodos atuais de tratamento são diversos, geralmente consistindo em vários focos projetados para limitar a gravidade dos sintomas. Muitas crianças que sofrem de paralisia cerebral atáxica são tratadas por equipes compostas por indivíduos de várias disciplinas, incluindo fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, cirurgiões ortopédicos e psiquiatras. O tratamento por essas equipes envolve várias abordagens. Fornecer um lar médico de atenção primária para apoiar crianças que sofrem de sintomas comuns de deficiências nutricionais, dor, atendimento odontológico, continência intestinal e da bexiga e complicações ortopédicas é um aspecto essencial do tratamento. Além disso, a utilização de técnicas de diagnóstico para identificar a natureza e a gravidade das anormalidades cerebrais tornou-se cada vez mais benéfica para o tratamento nos últimos anos.

Diferentes medicamentos têm sido usados ​​para tratar temporariamente a paralisia cerebral atáxica. Medicamentos como primidona e benzodiazepina , embora não sejam recomendados para uso em longo prazo, podem aliviar alguns dos sintomas de tremor . O botox, que relaxa os músculos tensos, tem sido eficaz no tratamento de tremores na voz, nas mãos e na cabeça . Alguns artigos publicados recentemente delinearam um método potencial para o tratamento do tremor de intenção, que consistia em resfriar o antebraço envolvendo-o em um criomanchete usando um fluido circulante. Após o tratamento, a maioria dos pacientes experimentou redução do tremor por até meia hora. Este tratamento prático, porém de curto prazo, pode facilitar a realização de atividades diárias normais como maquiar-se, comer ou assinar documentos. Este método de tratamento potencial também é significativo na medida em que reduz a dependência de cuidadores.

História

O primeiro interesse clínico documentado em distúrbios cerebelares infantis foi observado em 1861, quando Friedreich publicou seu artigo intitulado “degeneração espinocerebelar familiar”. Seus estudos posteriores do final do século 19 notaram sintomas incluindo tremor , hipotonia , diminuição ou perda de espasmos do tendão e fala arrastada. Foi em 1897 quando Freud, tendo estudado o trabalho de Friedreich e outras pesquisas da época, sugeriu que houvesse uma categoria especial de paralisia cerebral chamada paralisia cerebral atáxica.

Pesquisa

Numerosas publicações recentes forneceram evidências sugerindo que o aumento do exercício aeróbio para crianças que sofrem de paralisia cerebral atáxica pode melhorar os resultados fisiológicos. Mais pesquisas estão sendo conduzidas para melhor compreender os mecanismos específicos que podem ser responsáveis ​​por esta observação. Ao longo do último meio século, uma quantidade significativa de pesquisas foi focada no uso de lesões estereotaxicamente colocadas como um método de tratamento potencial para paralisia cerebral atáxica (o método mostrou melhorias significativas no tratamento da doença de Parkinson ). Muitos estudos sugeriram que as lesões do núcleo denteado produziram uma aparente redução dos sintomas, porém o sucesso desses estudos não atingiu o mesmo nível de sucesso que foi encontrado com o uso do método para o tratamento da doença de Parkinson. Com o aprimoramento das técnicas de imagem cerebral nos últimos tempos, pode ser possível, no futuro, utilizar essas técnicas para identificar locais específicos de desequilíbrio dentro do cérebro que poderiam ser tratados com eletrodos colocados estereotaxicamente.

As melhorias nos estudos genéticos e nas técnicas de imagem do cérebro nas últimas décadas podem sugerir um futuro promissor para o tratamento da paralisia cerebral atáxica. Agora é recomendado pela Academia Americana de Neurologia que todos os casos de paralisia cerebral de origem desconhecida sejam submetidos a neuroimagem . Embora esta tenha sido uma recomendação um tanto controversa devido à falta de evidências por trás da decisão, parece que nos próximos anos a neuroimagem se tornará um aspecto crescente do diagnóstico e do tratamento da paralisia cerebral atáxica.

Os estudos genéticos desempenharam recentemente um papel significativo na pesquisa especificamente sobre a paralisia cerebral atáxica. Embora seja estimado que apenas 2% de todas as formas de paralisia cerebral sejam formas genéticas da doença, 50% da paralisia cerebral atáxica é herdada como um traço autossômico recessivo. Obter uma melhor compreensão dos genes por trás da doença sugere uma possibilidade futura de famílias de teste pré-natal / pré-marital e aumentará muito a nossa compreensão da doença.

Referências

links externos

Classificação	D ICD - 10 : G80.4 CID - 9-CM : [1]