Genes Pax - Pax genes
| Domínio emparelhado | |||||||||
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| Identificadores | |||||||||
| Símbolo | PAX | ||||||||
| Pfam | PF00292 | ||||||||
| InterPro | IPR001523 | ||||||||
| PRÓSITO | PDOC00034 | ||||||||
| CATH | 1pdn | ||||||||
| SCOP2 | 1pdn / SCOPe / SUPFAM | ||||||||
| CDD | cd00131 | ||||||||
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Na biologia do desenvolvimento evolucionário , os genes de caixa pareada ( Pax ) são uma família de genes que codificam para fatores de transcrição específicos de tecido contendo um domínio pareado N-terminal e geralmente um domínio parcial ou, no caso de quatro membros da família (PAX3, PAX4, PAX6 e PAX7 ), um homeodomínio completo para o terminal C. Um octapéptido , bem como um terminal C rico em Pro-Ser-Thr, também pode estar presente. As proteínas Pax são importantes no desenvolvimento animal inicial para a especificação de tecidos específicos, bem como durante a regeneração epimórfica de membros em animais capazes disso.
O domínio emparelhado foi inicialmente descrito em 1987 como a "caixa emparelhada" na proteína Drosophila emparelhada (prd; P06601 ).
Grupos
Dentro da família dos mamíferos, existem quatro grupos bem definidos de genes Pax.
- Pax grupo 1 (Pax 1 e 9),
- Pax grupo 2 (Pax 2, 5 e 8),
- Pax grupo 3 (Pax 3 e 7) e
- Pax grupo 4 (Pax 4 e 6).
Duas outras famílias, Pox-neuro e Pax-α / β, existem em espécies bilaterais basais. Existem genes ortólogos em todo o Metazoa , incluindo extenso estudo da expressão ectópica em Drosophila usando Pax6 murino . As duas rodadas de duplicações do genoma inteiro na evolução dos vertebrados são responsáveis pela criação de até 4 parálogos para cada proteína Pax.
Membros
- O PAX1 foi identificado em camundongos com o desenvolvimento de vertebrados e segmentação embrionária, e algumas evidências de que isso também é verdadeiro em humanos. Ele transcreve uma proteína de 440 aminoácidos de 4 exons e 1.323 bps em humanos.
- PAX2 foi identificado com desenvolvimento de rim e nervo óptico. Ele transcreve uma proteína de 417 aminoácidos de 11 exons e 4.261 bps em humanos. A mutação de PAX2 em humanos foi associada à síndrome do coloboma renal , bem como a oligomeganefronia .
- PAX3 foi identificado com o desenvolvimento dos ouvidos, olhos e rosto. Ele transcreve uma proteína de 479 aminoácidos em humanos. Mutações nele podem causar a síndrome de Waardenburg . PAX3 é freqüentemente expresso em melanomas e contribui para a sobrevivência das células tumorais.
- PAX4 foi identificado com células beta das ilhotas pancreáticas. Ele transcreve uma proteína de 350 aminoácidos de 9 exons e 2.010 bps em humanos.
- PAX5 foi identificado com desenvolvimento neural e espermatogênese e diferenciação de células b. Ele transcreve uma proteína de 391 aminoácidos de 10 exons e 3.644 bps em humanos.
- PAX6 (eyeless) é o mais pesquisado e aparece em toda a literatura como um gene de "controle mestre" para o desenvolvimento dos olhos e órgãos sensoriais, certos tecidos neurais e epidérmicos, bem como outras estruturas homólogas , geralmente derivadas de tecidos ectodérmicos .
- O PAX7 foi possivelmente associado à miogênese . Ele transcreve uma proteína de 520 aminoácidos de 8 exons e 2.260 bps em humanos. PAX7 dirige a renovação pós-natal e propagação de células miogênicas satélite, mas não para a especificação.
- PAX8 foi associado à expressão específica da tireoide . Ele transcreve uma proteína de 451 aminoácidos de 11 exons e 2.526 bps em humanos.
- Descobriu-se que o PAX9 está associado a uma série de desenvolvimentos de órgãos e outros esqueletos, particularmente dentes. Ele transcreve uma proteína de 341 aminoácidos de 4 exons e 1.644 bps em humanos.
Veja também
Referências
Leitura adicional
- Zuker, Charles S. (agosto de 1994). "Sobre a evolução dos olhos: gostaria que fosse simples ou composto?". Ciência . 265 (5173): 742–3. Bibcode : 1994Sci ... 265..742Z . doi : 10.1126 / science.8047881 . PMID 8047881 .
- Quiring, Rebecca; Walldorf, Uwe; Kloter U; Gehring WJ (agosto de 1994). "Homologia do gene sem olhos da Drosophila com o gene do olho pequeno em camundongos e Aniridia em humanos". Ciência . 265 (5173): 785–9. Bibcode : 1994Sci ... 265..785Q . doi : 10.1126 / science.7914031 . PMID 7914031 .
links externos
- Uma revisão do gene PAX6 altamente conservado na regulação do desenvolvimento ocular
- Domínio pareado em PROSITE
- Pax + Transcrição + Fatores na Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos em títulos de assuntos médicos (MeSH)