Wendy Chung - Wendy Chung

Wendy K. Chung é uma geneticista e médica clínica e molecular americana . Ela atualmente dirige o programa de genética clínica no NewYork – Presbyterian Hospital / Columbia University Medical Center na cidade de Nova York e atua como Professora de Pediatria da Família Kennedy. Ela é autora de 500 artigos revisados ​​por pares e 75 capítulos e ganhou vários prêmios como médica, pesquisadora e professora. Chung ajudou a iniciar uma nova forma de triagem neonatal para atrofia muscular espinhal que é usada nacionalmente e foi o demandante no caso da suprema corte que impede o patenteamento de genes.

Sua pesquisa "se relaciona com a genética molecular da obesidade e diabetes em roedores e humanos, a base genética da doença cardíaca congênita , cardiomiopatias , arritmias , síndrome do QT longo , hipertensão pulmonar , endocrinopatias , hérnias diafragmáticas congênitas , fenda lábio / palatina , convulsões , retardo mental , condições metabólicas hereditárias e suscetibilidade ao câncer de mama e pâncreas . "

Infância e educação

Chung nasceu em Nebraska e foi criado no sul da Flórida . Seus pais estavam envolvidos com ciência e medicina: seu pai era professor de química orgânica e sua mãe trabalhava em um laboratório médico. Ela foi a primeira estudante do ensino médio público do condado de Miami-Dade a vencer o Westinghouse Science Talent Search, o antecessor do Regeneron Science Talent Search . No ensino médio, Chung foi orador da turma e bolsista de mérito nacional.

Chung formou-se em bioquímica e economia na Cornell University , graduando-se em 1990. Ela obteve o doutorado. em genética pela Rockefeller University em 1996 e um MD da Cornell University Medical College em 1998. Ela era uma estudante graduada do Dr. Rudy Leibel em Rockefeller, que a descreveu como uma "ameaça tripla" devido à sua capacidade como uma "cientista igualmente talentosa , clínico e professor. " Chung também completou um estágio, residência e bolsa de estudos no Hospital Presbiteriano de Nova York, Centro Médico da Universidade de Columbia. Seu estágio e residência foram focados em pediatria, enquanto suas duas bolsas foram focadas em Genética Molecular e Genética Clínica.

Carreira

Chung dirige o Pediatric Heart Network Genetic Core, o Pediatric Neuromuscular Network Molecular Core, o New York Obesity Center Molecular Genetics Core e o Diabetes and Endocrine Research Center Molecular Genetics Center, entre seus cargos. Ela possui certificações em Genética Clínica e Genômica (MD).

As áreas de especialização de Chung incluem distúrbios do neurodesenvolvimento, autismo , genética clínica , distúrbio do desenvolvimento , medicina de precisão , defeitos congênitos , câncer de mama , genética do câncer , cardiomiopatia , fenda palatina com lábio leporino, hérnia diafragmática congênita , doença cardíaca congênita , diabetes , aconselhamento genético , congênito distúrbio do metabolismo, arritmias hereditárias, neurogenética , obesidade , câncer pancreático , convulsões pediátricas, hipertensão pulmonar , síndromes raras de câncer, arritmia , convulsões e atrofia muscular espinhal .

Chung foi nomeado um dos "melhores médicos" da New York Magazine e um dos "melhores médicos" da América pela Castle Connolly Medical Ltd. em uma pesquisa realizada quando mais de 250.000 "médicos importantes" foram convidados a "nomear os melhores médicos da América em vários especialidades. "

Envolvimento no caso da Suprema Corte

Chung foi o querelante original no caso da Suprema Corte que anulou essa capacidade de patentear genes, Association for Molecular Pathology v. Myriad Genetics, Inc .. Chung tornou-se uma demandante da ACLU depois de abordar o NIH e o Congresso, pois acreditava que o patenteamento de genes restringia o acesso e a qualidade do atendimento que os pacientes podiam receber. O tribunal apoiou a Association for Molecular Pathology por unanimidade e determinou que, como os genes são naturais, não podem ser patenteados. Chung acredita que essas decisões permitirão que os pacientes recebam todas as informações resultantes do sequenciamento do genoma e permitirão o teste de doenças específicas - como o teste para câncer de mama - permitindo que os pacientes saibam mais sobre sua própria saúde.

NewYork-Presbyterian / Columbia University Irving Medical Center

Chung é professor de Pediatria da Família Kennedy na Faculdade de Médicos e Cirurgiões Vagelos da Universidade de Columbia (P&S) e dirige o programa de genética clínica. Ela também recebeu o Prêmio Presidencial de Ensino de Destaque de Columbia em reconhecimento por seu ensino e orientação de alunos. Seu trabalho com crianças é realizado no Morgan Stanley Children's Hospital (MSCH), localizado no Columbia University Irving Medical Center (CUIMC).

Chung dirige o programa de bolsas em Citogenética e Genética Molecular na CUIMC, supervisiona a educação médica em genética humana na P&S e é o diretor do programa Genética Clínica do Câncer e do programa Discover.

Fundação Simons Searchlight

Chung dirige pesquisas clínicas na Simons Foundation Autism Research Initiative e lidera a Simons Foundation Powering Research through Knowledge (SPARK); que busca criar um grupo de 50.000 indivíduos com autismo que devem contribuir com dados na forma de saliva, informações médicas e comportamentais, e o Projeto Variação de Simons em Indivíduos (agora conhecido como Simons Searchlight), no qual os indivíduos com uma variação em um segmento específico de sua composição genética que aumenta o risco de autismo é identificado e estudado por meio de vários testes e neuroimagem para identificar novos perfis que podem ser compartilhados por esses indivíduos. Nesses empreendimentos, Chung trabalha para gerenciar programas de pesquisa, avaliar novos tratamentos e medicamentos e desenvolver novas medidas de resultados para avaliação dos novos tratamentos. Além disso, ela procura identificar associações de genes com autismo e as características clínicas específicas que podem caracterizar associações de genes particulares. Junto com seus esforços de pesquisa, Chung trabalha com as famílias envolvidas no projeto para criar uma comunidade e ajudá-las a entender o autismo e suas causas de forma mais completa.

Contribuições de pesquisa

Ao longo de sua carreira, Chung pesquisou principalmente a base genética das doenças humanas, aprendendo especificamente a descoberta de novos genes e mutações associadas a doenças e, em seguida, implementando essas revelações em tratamentos clínicos. Ao longo de sua carreira, Chung descobriu 25 novos genes que causam doenças humanas.

Obesidade e Diabetes

Chung trabalhou principalmente em pesquisas relacionadas à influência da variação genética na suscetibilidade à obesidade e diabetes, usando modelos genéticos de roedores como base para expandir a pesquisa para humanos. Nesta pesquisa, Chung foi capaz de clonar um gene de roedor projetado para prevenir a obesidade e regular o peso corporal. Seu trabalho posterior se expande para a prevenção e suscetibilidade à obesidade humana e diabetes.

Erros inatos do metabolismo

Trabalhando com distúrbios menos comuns, Chung pesquisou mutações e associações de doenças com a síndrome de Wolfram, doença de Wolman, síndrome de Leigh, doença de armazenamento de glicogênio tipo 111 e artrite idiopática juvenil.

Defeitos de nascença

A pesquisa de Chung sobre defeitos congênitos se concentra na determinação da base genética dos defeitos congênitos, com foco predominante na hérnia diafragmática congênita e nas doenças cardíacas congênitas. Seus estudos sobre hérnia diafragmática congênita foram publicados nas revistas Nature e Science e mostraram que as mutações são apenas causas raras.

Doença cardíaca

Chung concentrou esforços de pesquisa para doenças cardíacas na hipertensão arterial pulmonar, arritmias hereditárias e cardiomiopatias.

Chung mantém o Registro de Hipertensão Pulmonar Hereditária da América do Norte, e encontrou quatro genes que podem causar hipertensão pulmonar. A pesquisa atual de Chung está focada na identificação de genes que levam à hipertensão pulmonar em crianças.

O trabalho de Chung pesquisando cardiomiopatias descreve causas metabólicas, identifica modificadores genéticos da progressão da doença em crianças e bebês com cardiomiopatia hipertrófica e novos genes para cardiomiopatia infantil.

Atrofia muscular espinhal

Uma das contribuições de Chung no campo da genética envolve seu papel no desenvolvimento de exames e tratamento para atrofia muscular espinhal (SMA), especialmente em recém-nascidos. Chung trabalhou como parte de uma equipe para desenvolver um novo processo de triagem e intervenção para bebês com atrofia muscular espinhal, com um estudo piloto conduzido com uma população de bebês em Nova York, identificando e tratando com sucesso um bebê com SMA.

Chung também conduziu um estudo de história natural para entender como a atrofia muscular espinhal progride para fornecer uma base para os ensaios clínicos.

Câncer

Chung se concentra em uma variedade de tipos de câncer, incluindo câncer de mama e câncer de pâncreas, juntamente com várias formas raras de câncer e a implementação clínica de testes para câncer.

Em sua pesquisa focada no câncer de mama, Chung trabalha em Nova York, no Breast Cancer Family Registry, estudando cânceres de mama predominantemente hereditários. A pesquisa genética nesta área tem sido amplamente centrada nas variações das mutações BRCA1 / BRCA2 , bem como em como a genética afeta a decisão, os comportamentos de saúde e os resultados dos pacientes.

A pesquisa de Chung dentro do programa genético de câncer de pâncreas de Columbia descobriu que 27% dos pacientes do programa tinham causas genéticas identificáveis ​​para o câncer de pâncreas.

Transtornos do autismo e do neurodesenvolvimento

A pesquisa de Chung sobre distúrbios de neurodesenvolvimento em Columbia resultou na identificação de novos genes associados a deficiências de neurodesenvolvimento e autismo, incluindo KAT6A, PPP2R5D, PRUNE, EMC1, AHDC1, POGZ, PURA, ARID2, DDX3X, SETD2, KIF1A e SPATA5.

Em abril de 2014, Chung falou no TED2014 , apresentando uma palestra chamada "Autismo - O que sabemos (e o que não sabemos ainda)". Chung discutiu as diferentes maneiras pelas quais a genética e o autismo interagem, com alguns indivíduos com autismo resultante de um único fator genético, e outros indivíduos com autismo multifatorial, causado por múltiplos fatores e genes. Além disso, Chung abordou os efeitos melhoráveis ​​da detecção precoce do autismo, junto com novas práticas de teste, como o teste de rastreamento ocular para bebês, que detecta se eles têm dificuldade em manter o contato visual.

Chung também desempenha um papel fundamental na pesquisa de ponta sobre um raro distúrbio neurodegenerativo chamado KIF1A -Associated Neurological Disorder (KAND). O Laboratório Chung da Universidade de Columbia abriga o Estudo de História Natural KAND e o registro de pacientes, recursos essenciais que ajudam a caracterizar essa doença rara e nova. Em 8 de abril de 2021, um artigo foi publicado por Lia Boyle, uma proeminente pesquisadora KIF1A e KAND no Laboratório Chung, que caracteriza KAND a partir dos dados coletados por meio do Estudo de História Natural e detalha o desenvolvimento de uma pontuação de gravidade KAND. Além disso, Chung foi destaque na primeira parte de um documentário de Ken Burns chamado The Gene: An Intimate History, que enfoca os esforços de Luke Rosen e Sally Jackson, os fundadores do KIF1A.org, e pesquisadores para encontrar um tratamento para pacientes KAND.

Papéis

Reconhecimento e prêmios

2021 American Association of Physicians

2020 National Academy of Medicine

Prêmio Impacto Raro 2019, Organização Nacional de Doenças Raras

Vida pessoal

Ela tem dois filhos e passa a maior parte do tempo livre com a família, participando de caminhadas, natação, ciclismo, resolução de quebra-cabeças e caça ao tesouro.

Referências