Síndrome de Jervell e Lange-Nielsen - Jervell and Lange-Nielsen syndrome
| Síndrome de Jervell e Lange-Nielsen | |
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| Outros nomes | Síndrome de surdez com intervalo QT longo |
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| As características da síndrome de Jervell e Lange-Nielsen incluem um intervalo QT prolongado e surdez neurossensorial | |
| Especialidade | Cardiologia |
| Sintomas | Desmaios , convulsões , surdez neurossensorial |
| Complicações | Morte súbita |
| Início usual | Congênito |
| Causas | Genético |
| Diagnóstico diferencial | Outras formas de síndrome do QT longo |
| Tratamento | Betabloqueadores , desfibrilador cardioversor implantável |
A síndrome de Jervell e Lange-Nielsen ( JLNS ) é um tipo raro de síndrome do QT longo associada à perda auditiva neurossensorial bilateral severa . Aqueles com JLNS correm o risco de ritmos cardíacos anormais chamados arritmias , que podem causar desmaios , convulsões ou morte súbita. JLNS, como outras formas de síndrome do QT longo, faz com que o músculo cardíaco demore mais do que o normal para recarregar entre os batimentos. É causada por variantes genéticas responsáveis pela produção de canais iônicos que transportam o potássio para fora das células. A condição geralmente é diagnosticada por meio de um eletrocardiograma , mas o teste genético também pode ser usado. O tratamento inclui medidas de estilo de vida, betabloqueadores e implantação de um desfibrilador em alguns casos. Foi descrito pela primeira vez por Anton Jervell e Fred Lange-Nielsen em 1957.
Sintomas e sinais
A síndrome de Jervell e Lange-Nielsen causa perda auditiva neurossensorial severa desde o nascimento, afetando ambas as orelhas. As pessoas afetadas apresentam um intervalo QT prolongado no eletrocardiograma e correm o risco de ritmos cardíacos anormais ( arritmias ), que podem causar tonturas, desmaios ou convulsões . Em geral, o JLNS afeta o coração mais gravemente do que outras formas de síndrome do QT longo. 90% das pessoas com JLNS apresentam arritmias, com 50% tornando-se sintomáticos aos 3 anos de idade. Em alguns casos, essas arritmias levam à morte súbita.
Genética
Síndrome Jervell e Lange-Nielsen é causada por mutações nos KCNE1 e KCNQ1 genes. As proteínas produzidas por esses dois genes trabalham juntas para formar um canal de potássio que transporta íons de potássio carregados positivamente para fora das células , o que é chamado de corrente retificadora lenta de potássio. O movimento dos íons de potássio através desses canais é fundamental para manter as funções normais do ouvido interno e do músculo cardíaco. JLNS é uma doença autossômica recessiva , o que significa que duas cópias da mutação genética são necessárias para produzir a síndrome completa. Mutações nos mesmos genes podem produzir formas Romano-Ward mais brandas da síndrome do QT longo se apenas uma única cópia da mutação genética for herdada.
Cerca de 90% dos casos de síndrome de Jervell e Lange-Nielsen são causados por mutações no gene KCNQ1 , levando à síndrome de Jervell e Lange-Nielsen tipo 1 (JLNS1). As mutações KCNE1 são responsáveis pelos 10% restantes dos casos, causando a síndrome de Jervell e Lange-Nielsen tipo 2 (JLNS2). Mutações nesses genes alteram a estrutura e a função usuais dos canais de potássio ou impedem a montagem de canais normais. Essas alterações interrompem o fluxo de íons de potássio no ouvido interno e no músculo cardíaco, levando à perda auditiva e ao ritmo cardíaco irregular, característicos da síndrome de Jervell e Lange-Nielsen.
| Modelo | OMIM | Gene | Notas |
| JLNS1 | 192500 | KCNQ1 | Codifica a subunidade α do canal de potássio do retificador lento lento K V 7.1 transportando a corrente de potássio I Ks . |
| JLNS2 | 176261 | KCNE1 | Codifica MinK, uma subunidade β do canal de potássio. |
Diagnóstico
A perda auditiva neurossensorial na síndrome de Jervell e Lange-Nielsen está presente desde o nascimento e pode ser diagnosticada por meio de audiometria ou testes fisiológicos de audição. As características cardíacas do JLNS podem ser diagnosticadas medindo o intervalo QT corrigido para a frequência cardíaca (QTc) em um eletrocardiograma (ECG) de 12 derivações. O QTc é inferior a 450 ms em 95% dos homens normais e inferior a 460 ms em 95% das mulheres normais. Naqueles com síndrome de Jervell e Lange-Nielsen, o QTc é normalmente maior que 500 ms.
Outros fatores além do intervalo QT devem ser levados em consideração ao fazer um diagnóstico, alguns dos quais foram incorporados aos sistemas de pontuação, como o escore de Schwartz. Esses fatores incluem uma história de ritmos cardíacos anormais característicos ( Torsades de Pointes ), apagões inexplicáveis ( síncope ) e uma história familiar de síndrome LQT confirmada. Os testes genéticos para identificar variantes no KCNQ1 ou KCNE1 genes também pode ser utilizado.
Tratamento
O risco de arritmias pode ser reduzido de várias maneiras. Os medicamentos que prolongam ainda mais o intervalo QT , como o sotalol, devem ser evitados, assim como os exercícios muito extenuantes ou competitivos. Os níveis de potássio no sangue devem ser mantidos dentro da faixa normal. Suplementos de potássio podem ser usados nos momentos em que o potássio está sendo perdido, como diarreia ou vômito , mas também podem ser necessários medicamentos que estimulem a retenção de potássio, como espironolactona ou amilorida . Os bloqueadores beta , como o propranolol ou o nadolol, reduzem o risco de arritmias.
Um desfibrilador implantável , um pequeno dispositivo que monitora o ritmo cardíaco e pode administrar automaticamente um choque elétrico para reiniciar o coração, pode ser usado. Esses dispositivos são recomendados para aqueles com JLNS que tiveram uma parada cardíaca ou um apagão enquanto tomavam beta-bloqueadores. Devido ao maior risco de arritmias associadas com JLNS do que outras formas de síndrome do QT longo, um desfibrilador pode ser considerado mesmo naqueles sem quaisquer sintomas.
Naqueles que apresentam arritmias recorrentes apesar da terapia médica, um procedimento cirúrgico denominado desnervação simpática pode ser usado para interromper os nervos que estimulam o coração.
Prognóstico
O risco de arritmias é maior para aqueles com síndrome de Jervell e Lange-Nielsen do que outras formas de síndrome do QT longo. Embora esse risco dependa do defeito genético subjacente e do grau de prolongamento do intervalo QT, sem tratamento, mais de 50% das pessoas afetadas morrerão antes dos 15 anos de idade. No entanto, o tratamento com betabloqueadores reduz significativamente o risco de morte, assim como, em casos selecionados, implantação de desfibrilador.
Epidemiologia
A síndrome de Jervell e Lange-Nielsen afeta cerca de uma em 166.000 a 625.000 crianças e é responsável por menos de 10% de todos os casos de síndrome do QT longo. Tem uma incidência marcadamente mais alta na Noruega e na Suécia , chegando a um por 200.000.
Referências
links externos
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| Fontes externas |
Este artigo incorpora texto de domínio público da Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA