Homólogo oncogene viral RAS de neuroblastoma - Neuroblastoma RAS viral oncogene homolog

NRAS
Estruturas disponíveis
PDB	Pesquisa Ortholog: PDBe RCSB
Lista de códigos de id do PDB
	3CON , 2N9C
Identificadores
Apelido	NRAS , ALPS4, CMNS, N-ras, NCMS, NRAS1, NS6, oncogene viral Neuroblastoma RAS, proto-oncogene NRAS, GTPase
IDs externos	OMIM : 164790 MGI : 97376 HomoloGene : 55661 GeneCards : NRAS
Localização do gene ( humano )
Chr.	Cromossomo 1 (humano)
Fim	114.716.771 bp
Localização do gene ( mouse )
Chr.	Cromossomo 3 (mouse)
Fim	103.067.914 bp
Ontologia genética
Função molecular	• ligação de nucleotídeos ; • GO: 0032403 ligação ao complexo contendo proteína ; • Ligação a GTP ; • GO: 0006184 Atividade de GTPase ; • GO: 0001948 ligação à proteína;
Componente celular	• aparelho de Golgi ; • membrana ; • Golgi membrana ; • plasma membrana ; • extracelular exossomo ; • terciária grânulo membrana;
Processo biológico	• epidérmico receptor do factor de crescimento via de sinalização ; • lectina receptor de sinalização via estimuladora do tipo C ; • MAPK cascata ; • axónio orientação ; • Fc-epsilon do receptor de sinalização da via ; • sinal proteína Ras transdução ; • leucócitos migração ; • transdução de sinal ; • ERBB2 sinalização da via ; • neutrófilos desgranulação ; • regulação positiva da proliferação de células endoteliais;
	Fontes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	4893
	18176
	ENSG00000213281
	ENSMUSG00000027852
	P01111
	P08556
	NM_002524
	NM_010937 ; NM_001368638
	NP_002515
	n / D
	Wikidata
Ver / Editar Humano	Ver / Editar Mouse

NRAS é uma enzima que em humanos é codificada pelo gene NRAS . Ele foi descoberto por uma pequena equipe de pesquisadores liderada por Robin Weiss , do Institute of Cancer Research, em Londres. Foi o terceiro gene RAS a ser descoberto, e recebeu o nome de NRAS , por sua identificação inicial em células de neuroblastoma humano .

Função

O proto-oncogene N-ras é um membro da família de genes Ras . Está mapeado no cromossomo 1 e é ativado no HL60, uma linha de leucemia promielocítica. A ordem dos genes próximos é a seguinte: cen — CD2 — NGFB — NRAS — tel.

A família de genes ras de mamíferos consiste nos genes harvey e kirsten ras ( HRAS e KRAS ), um pseudogene inativo de cada um (c-Hras2 e c-Kras1) e o gene N-ras. Eles diferem significativamente apenas nos 40 aminoácidos do terminal C. Esses genes ras têm ligação GTP / GDP e atividade GTPase, e sua função normal pode ser como proteínas reguladoras do tipo G envolvidas no controle normal do crescimento celular.

O gene N-ras especifica dois transcritos principais de 2Kb e 4,3Kb. A diferença entre as duas transcrições é uma simples extensão através do local de terminação da transcrição de 2Kb. O gene N-ras consiste em sete exões (-I, I, II, III, IV, V, VI). O transcrito menor de 2Kb contém o exon VIa, e o transcrito maior de 4,3Kb contém o exon VIb, que é apenas uma forma mais longa do exon VIa. Ambos os transcritos codificam proteínas idênticas, pois diferem apenas da região 3 'não traduzida.

Mutações

As mutações que alteram os resíduos de aminoácidos 12, 13 ou 61 ativam o potencial de N-ras para transformar células cultivadas e estão implicadas em uma variedade de tumores humanos, por exemplo, melanoma .

Como alvo de drogas

Binimetinibe (MEK162) teve um ensaio clínico de fase III para melanoma mutante NRAS Q61 .

Referências

Leitura adicional

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links externos

GeneReviews / NCBI / NIH / UW entrada na síndrome de Noonan

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