Dispraxia verbal do desenvolvimento - Developmental verbal dyspraxia

Dispraxia verbal do desenvolvimento
Outros nomes Distúrbio de fala e linguagem com dispraxia orofacial
Dominante autossômico - en.svg
A dispraxia verbal do desenvolvimento, quando causada por mutações no FOXP2 , é herdada de maneira autossômica dominante .

A dispraxia verbal do desenvolvimento ( DVD ), também conhecida como apraxia da fala na infância ( CAS ) e apraxia da fala no desenvolvimento ( DAS ), é uma condição na qual as crianças têm problemas para dizer sons, sílabas e palavras. Isso não se deve a fraqueza muscular ou paralisia. O cérebro tem problemas para planejar mover as partes do corpo (por exemplo, lábios, mandíbula, língua) necessárias para a fala. A criança sabe o que quer dizer, mas seu cérebro tem dificuldade em coordenar os movimentos musculares necessários para dizer essas palavras.

A causa exata desse distúrbio geralmente é desconhecida. Muitas observações sugerem uma causa genética do DVD, já que muitos com o transtorno têm um histórico familiar de transtornos de comunicação. O gene FOXP2 tem sido implicado em muitos estudos da doença e, quando essa é a causa, a doença é herdada de forma autossômica dominante , porém cerca de 75% desses casos são de novo .

Não há cura para o DVD, mas com intervenção apropriada e intensiva, as pessoas com esse distúrbio motor da fala podem melhorar significativamente.

Apresentação

"Apraxia da fala na infância (CAS) é um distúrbio neurológico dos sons da fala na infância (pediátrico) em que a precisão e a consistência dos movimentos subjacentes à fala são prejudicadas na ausência de déficits neuromusculares (por exemplo, reflexos anormais, tônus ​​anormal). CAS pode ocorrer como um resultado de comprometimento neurológico conhecido, em associação com distúrbios neurocomportamentais complexos de origem conhecida ou desconhecida, ou como um distúrbio neurogênico idiopático dos sons da fala. O comprometimento central no planejamento e / ou programação de parâmetros espaço-temporais de sequências de movimento resulta em erros na produção de sons da fala e prosódia. " Comitê Ad Hoc sobre Apraxia da Fala em Crianças da American Speech-Language-Hearing Association (ASHA) (2007)

Existem três características significativas que diferenciam o DVD / CAS de outros distúrbios sonoros da fala na infância. Esses recursos são:

Embora o DVD / CAS seja um transtorno do desenvolvimento , ele não desaparecerá simplesmente quando as crianças crescerem. As crianças com esse transtorno não seguem os padrões típicos de aquisição da linguagem e precisarão de tratamento para progredir.

Causas

DVD / CAS é um distúrbio motor , o que significa que o problema está localizado no cérebro e seus sinais, e não na boca. Na maioria dos casos, a causa é desconhecida. As possíveis causas incluem síndromes e distúrbios genéticos .

Pesquisas recentes enfocaram a importância do gene FOXP2 nas espécies e no desenvolvimento individual. Pesquisas relacionadas à família KE , onde metade dos membros da família estendida, ao longo de três gerações, exibiam dispraxia verbal de desenvolvimento hereditária, foram encontradas para ter uma cópia defeituosa do gene FOXP2 . e outros estudos sugerem que o gene FOXP2 , bem como outras questões genéticas, podem explicar o DVD / CAS. incluindo a síndrome de microdeleção 16p11.2.

Uma nova pesquisa sugere um papel para o canal de sódio SCN3A no desenvolvimento das áreas perisylvianas, que mantêm circuitos de linguagem chave - Área de Broca e Wernicke . Pacientes com mutações em SCN3A apresentavam distúrbios da fala motoras orais.

Lesões de parto / pré-natal, assim como acidente vascular cerebral, também podem ser causas de DVD / CAS. Além disso, o DVD / CAS pode ocorrer como uma característica secundária a uma variedade de outras condições. Estes incluem autismo , algumas formas de epilepsia , síndrome do X frágil , galactosemia e translocações cromossômicas envolvendo duplicações ou deleções .

Diagnóstico

Developmental verbal dispraxia pode ser diagnosticada por um fonoaudiólogo (SLP) através de exames específicos que medem mecanismos orais da fala. O exame dos mecanismos orais envolve tarefas como franzir os lábios, soprar, lamber os lábios, elevar a língua e também envolve o exame da boca. Um exame completo também envolve a observação do paciente comendo e falando. Testes como o teste Kaufman Speech Praxis, um exame mais formal, também são usados ​​no diagnóstico. Um diagnóstico diferencial de DVD / CAS muitas vezes não é possível para crianças com menos de dois anos de idade. Mesmo quando as crianças têm entre 2–3 anos, um diagnóstico claro nem sempre ocorre, porque nessa idade elas ainda podem ser incapazes de se concentrar ou cooperar com os testes diagnósticos.

Gestão

Não há cura para o DVD / CAS, mas com intervenção apropriada e intensiva, as pessoas com o transtorno podem melhorar significativamente.

O DVD / CAS requer várias formas de terapia que variam de acordo com as necessidades individuais do paciente. Normalmente, o tratamento envolve terapia individual com um fonoaudiólogo (SLP) . Em crianças com DVD / CAS, a consistência é um elemento chave no tratamento. A consistência na forma de comunicação, assim como o desenvolvimento e uso da comunicação oral são extremamente importantes para auxiliar o processo de aprendizagem da fala da criança.

Muitas abordagens terapêuticas não são apoiadas por evidências completas; no entanto, os aspectos do tratamento que parecem concordar são os seguintes:

Embora esses aspectos do tratamento sejam apoiados por muita documentação clínica, eles carecem de evidências de estudos de pesquisa sistemáticos. Na declaração de posição da ASHA sobre DVD / CAS, a ASHA afirma que há uma necessidade crítica de pesquisa colaborativa, interdisciplinar e programática sobre os substratos neurais, correlatos comportamentais e opções de tratamento para DVD / CAS.

Estimulação integral

Uma técnica freqüentemente usada para tratar DVD / CAS é a estimulação integral. A estimulação integral é baseada na aprendizagem motora cognitiva, com foco no planejamento motor cognitivo necessário para a tarefa motora complexa da fala. Muitas vezes é referido como a abordagem "observe-me, ouça, faça o que eu faço" e baseia-se em uma hierarquia de várias etapas para o tratamento. Essa hierarquia de estratégias permite que o clínico altere o tratamento de acordo com as necessidades da criança. Utiliza várias modalidades de apresentação, com ênfase nos modos auditivo e visual. Os especialistas sugerem que a prática e a experiência extensas com o novo material são essenciais, portanto, centenas de estímulos-alvo devem ser eliciados em uma única sessão. Além disso, o tratamento distribuído (mais curto, mas mais frequente) e aleatório, que mistura enunciados alvo e não alvo, produz maior aprendizagem geral.

As seis etapas da hierarquia sobre as quais a terapia de estimulação integral para crianças é livremente organizada são:

  • “A criança assiste e escuta e simultaneamente produz o estímulo com o clínico.
  • O médico modela e a criança repete o estímulo enquanto o médico simultaneamente o pronuncia.
  • O clínico modela e fornece pistas e a criança as repete.
  • O clínico modela e a criança repete sem nenhuma pista fornecida.
  • O clínico elicia o estímulo sem modelagem, por exemplo, fazendo uma pergunta, com a criança respondendo espontaneamente.
  • A criança produz estímulos em situações menos direcionadas com o incentivo do clínico, como em dramatizações ou jogos ".

Abordagem Fonológica Integrada

Outra estratégia de tratamento que mostrou ter efeitos positivos é uma abordagem fonológica integrada. Essa abordagem "incorpora a prática de produção da fala direcionada às atividades de consciência fonológica e usa letras e pistas fonológicas para estimular a produção da fala". McNeill, Gillon e Dodd estudaram 12 crianças de 4 a 7 anos com DVD / CAS que foram tratadas com essa abordagem duas vezes por semana por dois blocos de seis semanas (separados por um bloco de retirada de seis semanas). Eles encontraram efeitos positivos para a maioria das crianças nas áreas de produção da fala , consciência fonológica , decodificação de palavras, conhecimento de letras e ortografia . Esses resultados mostram que é clinicamente produtivo direcionar a produção da fala, a consciência fonológica, o conhecimento das letras, a ortografia e a leitura ao mesmo tempo. Isso é particularmente importante, pois as crianças com DVD / CAS costumam ter problemas contínuos de leitura e ortografia, mesmo que a produção da fala melhore.

Veja também

Referências

links externos

Classificação
Fontes externas