CFAP298 - CFAP298
CFAP298 | |||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||
Apelido | CFAP298 , C21orf48, CILD26, FBB18, Kur, quadro de leitura aberto do cromossomo 21 59, C21orf59 | ||||||||||||||||
IDs externos | OMIM : 615494 MGI : 1915251 HomoloGene : 10941 GeneCards : CFAP298 | ||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||
Espécies | Humano | Mouse | |||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||
Conjunto |
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UniProt | |||||||||||||||||
RefSeq (mRNA) | |||||||||||||||||
RefSeq (proteína) |
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Localização (UCSC) | n / D | n / D | |||||||||||||||
Pesquisa PubMed | |||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||
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A proteína 298 associada a cílios e flagelos é uma proteína codificada pelo gene CFAP298 . É interessante em parte por sua associação com várias doenças. Foi encontrado em níveis elevados na medula óssea de pacientes com prognóstico negativo de leucemia mieloide aguda e cariótipo anormal . Pacientes do sexo masculino com Alzheimer mostraram uma diminuição na expressão de CFAP298 em suas células sanguíneas. O gene CFAP298 encontra-se na região crítica da Síndrome de Down . Não existem parálogos claros em humanos, mas o gene possui homólogos amplamente conservados entre animais , fungos e algas .
Gene
CFAP298 é um gene encontrado no 21º cromossomo em 21q22.1. Um total de treze variantes de splice foram encontradas, mas apenas onze codificadoras de proteínas. A forma mais comum de mRNA CFAP298 tem 1427 pares de bases divididos em sete exões . Seus vizinhos mais próximos no cromossomo são TCP10L , EVA1C , LOC100506185, OR7E23P e SYNJ1 .
Expressão genetica
A sequência primária do CFAP298 é encontrada em grande quantidade na maioria dos tecidos. Alguns tecidos com notável menor expressão são os gânglios , o coração e o fígado . Suspeita-se que o CFAP298 seja encontrado no cérebro no início do desenvolvimento devido aos dois sítios de ligação do fator de transcrição homólogo do complexo achaete-scute encontrados no promotor.
Proteína
A sequência primária CFAP298 consiste em 290 aminoácidos com massa de 33,093 kDa. O ponto isoelétrico é 7,283, mas é reduzido para 5,86 se for totalmente fosforilado . Várias modificações pós-tradução foram encontradas por espectroscopia de massa: cinco locais de fosforilação, um local de metilação , um local de ubiquitinação e um local de acetilação . A maioria dessas modificações acontece na última metade da proteína.
Estrutura
A maior parte da proteína consiste no domínio DUF2870. Este domínio é encontrado principalmente em homólogos de CFAP298, mas também em outras proteínas não caracterizadas, e contém a maioria dos locais que são modificados após a tradução. Prevê-se que a proteína consiste principalmente em hélices alfa e não possui fitas beta .
Localização
Foi demonstrado que o CFAP298 localiza-se no citosol e no núcleo , mas foi previsto, embora com menos força, se localize no citoesqueleto , peroxissomo e mitocôndria .
= Interações
= Por meio de espectrometria de massa , as interações com SUMO2 , uma proteína de modificação pós-tradução semelhante à ubiquitina , e Ubiquitina C foram identificadas. Por meio de experimentos de dois híbridos , foi encontrada uma interação com MAPK6 , uma proteína quinase .
Estudos recentes
Um estudo em peixe-zebra mostrou que o CFAP298 é encontrado em altas concentrações nas vesículas de Kupffer e está intracelularmente localizado no corpo basal dos cílios. O peixe-zebra mutante no homólogo CFAP298 tem defeitos na motilidade ciliar. Além disso, cílios móveis em peixes-zebra e xenopus CFAP298 mutantes são imóveis e mal polarizados, sugerindo que o CFAP298 desempenha papéis na polaridade das células planas, bem como na motilidade ciliar.
Referências
links externos
- Localização do genoma humano CFAP298 e página de detalhes do gene CFAP298 no navegador do genoma UCSC .
Leitura adicional
- Denoeud F, Kapranov P, Ucla C, Frankish A, Castelo R, Drenkow J, et al. (Junho de 2007). "Uso proeminente de locais de início de transcrição 5 'distais e descoberta de um grande número de exons adicionais em regiões ENCODE" . Genome Research . 17 (6): 746–59. doi : 10.1101 / gr.5660607 . PMC 1891335 . PMID 17567994 .
- Hu YH, Warnatz HJ, Vanhecke D, Wagner F, Fiebitz A, Thamm S, et al. (Junho de 2006). "A triagem de localização intracelular baseada em array celular revela novas características funcionais das proteínas do cromossomo 21 humano" . BMC Genomics . 7 : 155. doi : 10.1186 / 1471-2164-7-155 . PMC 1526728 . PMID 16780588 .
- Rush J, Moritz A., Lee KA, Guo A., Goss VL, Spek EJ, et al. (Janeiro de 2005). "Immunoaffinity profiling of tyrosine phosphorylation in cancer cells". Nature Biotechnology . 23 (1): 94–101. doi : 10.1038 / nbt1046 . PMID 15592455 . S2CID 7200157 .
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (outubro de 1997). "Construção e caracterização de uma biblioteca de cDNA enriquecida em comprimento total e enriquecida na extremidade 5 '". Gene . 200 (1–2): 149–56. doi : 10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3 . PMID 9373149 .
- Maruyama K, Sugano S (janeiro de 1994). "Oligo-capping: um método simples para substituir a estrutura cap de mRNAs eucarióticos por oligoribonucleotídeos". Gene . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016 / 0378-1119 (94) 90802-8 . PMID 8125298 .