Rim displásico multicístico - Multicystic dysplastic kidney

Este artigo é sobre displasia renal em humanos. Para displasia renal em cães e gatos, consulte Doença renal familiar em animais .
Este artigo é sobre MCDK, uma malformação congênita. Para o distúrbio genético PCKD, consulte Doença renal policística .
Rim displásico multicístico
Outros nomes Displasia renal multicística
Rim displásico multicístico.svg
Diagrama de rim displásico multicístico
Especialidade Genética Médica  Edite isso no Wikidata
Causas Devido à atresia na 10ª semana de gestação
Método de diagnóstico Ultrassom
Tratamento Nefrectomia, se necessário

Rim displásico multicístico ( MCDK ) é uma condição que resulta da malformação do rim durante o desenvolvimento fetal . O rim consiste em cistos irregulares de tamanhos variados. Rim displásico multicístico é um tipo comum de doença renal cística e causa massa abdominal em bebês.

sinais e sintomas

Quando um diagnóstico de rim multicístico é feito in utero por ultrassom, a doença é bilateral em muitos casos. Aqueles com doença bilateral geralmente apresentam outras deformidades graves ou síndromes de malformação polissistêmica. Nos casos bilaterais, o recém-nascido apresenta a característica clássica da síndrome de Potter .

A condição bilateral é incompatível com a sobrevivência, pois o sistema contralateral freqüentemente também é anormal. A obstrução da junção ureteropélvica contralateral é encontrada em 3% a 12% dos bebês com rim multicístico e o refluxo vesicoureteral contralateral é visto com ainda mais frequência, em 18% a 43% dos bebês. Devido à alta incidência de refluxo, a uretrocistografia miccional geralmente tem sido considerada aconselhável em todos os recém-nascidos com rim multicístico.

Causa

A causa do rim displásico multicístico pode ser atribuída à genética . A displasia renal pode ser uma consequência de uma síndrome genética que, por sua vez, pode afetar o trato digestivo, o sistema nervoso ou outras áreas do trato urinário . Se a mãe estava tomando certos medicamentos prescritos, como os para hipertensão , esse também pode ser um fator precipitante.

Ultra-sonografia - Refluxo vesicoureteral

Fisiopatologia

O mecanismo do rim displásico multicístico é o resultado de uma indução anormal do mesênquima metanéfrico . Isso pode ser resultado de uma dificuldade de formação do ducto mesonéfrico . Algumas mutações em genes associados à displasia renal (em síndromes) foram determinadas. As mutações em questão ocorrem em EYA1 ou SIX1 genes (brânquio-oto-renal syndrome). O PAX2 gene também é pensado para desempenhar um papel na MCDK.

O rim contralateral freqüentemente sofre hipertrofia. Acredita-se que este seja um mecanismo compensatório para o MCDK não funcional. Cerca de 90% dos pacientes com MCDK terão hipertrofia contralateral na idade adulta. O impacto da hipertrofia contralateral nos resultados renais de longo prazo é desconhecido.

Diagnóstico

MCDK geralmente é diagnosticado por exame de ultrassom antes do nascimento. A idade média no momento do diagnóstico pré-natal é de cerca de 28 semanas . Deve ser realizada uma análise microscópica da urina em indivíduos com provável rim displásico multicístico. Uma meta-análise demonstrou que MCDK unilateral ocorre com mais frequência em homens e a maior porcentagem de MCKD ocorre no lado esquerdo do corpo.

Tratamento

MCDK não é tratável. No entanto, o paciente é observado periodicamente durante os primeiros anos, durante os quais os ultrassons geralmente são feitos para garantir que o rim saudável esteja funcionando adequadamente e que o rim doente não esteja causando efeitos adversos. Em casos graves, MCDK pode levar à fatalidade neonatal (em casos bilaterais ), no entanto, em casos unilaterais , o prognóstico pode ser melhor (seria dependente de anomalias associadas).

Epidemiologia

No que se refere à epidemiologia da displasia multicística renal, a incidência de MCDK é estimada em 1 em cada 4.000 nascidos vivos, o que a torna rara na população em geral.

Referências

Leitura adicional

links externos

Classificação
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