Subunidade alfa da hemoglobina - Hemoglobin subunit alpha

HBA1
Estruturas disponíveis
PDB	Pesquisa Ortholog: PDBe RCSB
Lista de códigos de id do PDB
	1A00 , 1A01 , 1A0U , 1A0Z , 1A3N , 1A3O , 1A9W , 1ABW , 1ABY , 1AJ9 , 1B86 , 1BAB , 1BBB , 1BIJ , 1BUW , 1BZ0 , 1BZ1 , 1BZZ , 1C7B , 1C7C , 1C7D , 1CLS , 1CMY , 1COH , 1DKE , 1DXT , 1DXU , 1DXV , 1FDH , 1FN3 , 1G9V , 1GBU , 1GBV , 1GLI , 1GZX , 1HAB , 1HAC , 1HBA , 1HBB , 1HBS , 1HCO , 1HDB , 1HGA , 1HGB , 1HGC , 1HHO , 1IRD , 1J3Y , 1JZ , 140Z , 140 1J41 , 1J7S , 1J7W , 1J7Y , 1JY7 , 1K0Y , 1K1K , 1KD2 , 1LFL , 1LFQ , 1LFT , 1LFV , 1LFY , 1LFZ , 1LJW , 1M9P , 1MKO , 1NEJ , 1NIH1 , 1NQO1 , 1NIO1 , 1NQ1 , 1NQ1 , 1LFQ , 1LFV , 1LFY , 1LFZ . 1O1N , 1O1O , 1O1P , 1QI8 , 1QSH , 1QSI , 1QXD , 1QXE , 1R1X , 1R1Y , 1RPS , 1RQ3 , 1RQ4 , 1RQA , 1RVW , 1SDK , 1SDL , 1SHR , 1SI4 , 1XXWE , 1SHR , 1SI4 , 1XXWB , 1SHR , 1SI4 , 1XXWB , 1XZ2 , 1XZ4 , 1XZ5 , 1XZ7 , 1XZU , 1XZV , 1Y01 , 1Y09 , 1Y0A , 1Y0C , 1Y0D , 1Y0T , 1Y0W , 1Y22 , 1Y2Z , 1Y31 , 1Y35 , 1Y45 , 1Y46 , 1Y4R4 , 1YQ4 , 1Y4R4 , 1Y4 , 1Y4B , 1Y4 , 1Y4 , 1Y4 , 1Y4 , 1Y4 1Y4V , 1Y5F , 1Y5J , 1Y5K , 1Y7C , 1Y7D , 1Y7G , 1Y7Z , 1Y83 , 1Y85 , 1Y8W , 1YDZ , 1YE0 , 1YE1 , 1YE2 , 1YEN , 1YEO , 1YEQ , 1YEU , 1YEV , 1YFF , 1YG5 , 1YGD , 1YGF , 1YH9 , 1YHE , 1YHR , 1YIE , 1YIH , 1YVQ , 1YVT , 1YZI , 1Z8U , 2D5Z , 2D60 , 2DN1 , 2DN2 , 2DNBC3 , 2DBHM , 2HDH , 2H35M , 2HDH , 2HBH , 2HDH , 2H35M , 2HDHM , 2HDH , 2H35M 2HBF , 2HBS , 2HCO , 2HHD , 2HHE , 2M6Z , 2W6V , 2W72 , 2yrs , 3B75 , 3D17 , 3D7O , 3DUT , 3HXN , 3IA3 , 3IC0 , 3IC2 , 3KMF , 3NL7 , 3NMM , 3ODQ , 3ONZ , 3OO4 , 3OO5 , 3OVU , 3P5Q , 3QJB , 3QJC , 3QJD , 3QJE , 3R5I , 3S48 , 3S65 , 3S66 , 3SZK , 3WCP , 3WHM , 4FC3 , 4HHB , 4IJ2 , 4L7Y , 4M4A , 4M4B , 4MQC , 4MQMQ , 4MQMQ , 4MQM , 4NHG , 4MQMQC , 4MQM , 4NHG , 4MQM 4N7O , 4N7P , 4N8T , 4NI0 , 4NI1 , 4ROL , 4ROM , 4WJG , 4X0L , 4XS0 , 6HBW , 5E29 , 5E6E , 5EE4 , 5HU6 , 5JDO , 5KDQ , 5E83 , %% s 1Y01 , 1Z8U , 1BZ1
Identificadores
Apelido	HBA1 , HBA-T3, HBH, subunidade alfa 1 da hemoglobina, METHBA, ECYT7
IDs externos	OMIM : 141800 MGI : 96015 HomoloGene : 469 GeneCards : HBA1
Localização do gene ( humano )
Chr.	Cromossomo 16 (humano)
Fim	177.522 bp
Localização do gene ( mouse )
Chr.	Cromossomo 11 (mouse)
Fim	32.284.465 bp
Ontologia do gene
Função molecular	• ligao ao i ferro ; • ligação oxigénio ; • peroxidase actividade ; • actividade transportadora de oxigénio ; • ligação ião metálico ; • GO: 0001948 protea de ligao ; • heme ligação ; • ligao da haptoglobina ; • ligação de ácido orgânico;
Componente celular	• citosol ; • lúmen da vesícula endocítica ; • micropartícula sanguínea ; • membrana ; • região extracelular ; • pequena subunidade ribossômica citosólica ; • complexo de hemoglobina ; • exossomo extracelular ; • complexo haptoglobina-hemoglobina ; • espaço extracelular;
Processo biológico	• regulação positiva da morte celular ; • heterooligomerização de proteínas ; • transporte de oxigênio ; • endocitose mediada por receptor ; • transporte de bicarbonato ; • processo catabólico de peróxido de hidrogênio ; • resposta ao peróxido de hidrogênio ; • desintoxicação do oxidante celular ; • transporte;
	Fontes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	3039
	15122
	ENSG00000206172
	ENSMUSG00000069919
	P69905
	Q91VB8
	NM_000558
	NM_008218
	NP_000508 ; NP_000508.1 ; NP_000549.1
	NP_001077424
	Wikidata
Ver / Editar Humano	Ver / Editar Mouse

A subunidade alfa da hemoglobina, Hemoglobina, alfa 1, também conhecida como HBA1 , é uma proteína da hemoglobina que em humanos é codificada pelo gene HBA1 .

Gene

O cluster do gene da alfa globina humana localizado no cromossomo 16 se estende por cerca de 30 kb e inclui sete loci: 5'-zeta - pseudozeta - mu - pseudoalfa-1 - alfa-2 - alfa-1 - teta - 3 '. As sequências de codificação alfa-2 ( HBA2 ) e alfa-1 (HBA1; este gene) são idênticas. Esses genes diferem ligeiramente nas regiões 5 'não traduzidas e nos íntrons , mas diferem significativamente nas regiões 3' não traduzidas .

Proteína

Duas cadeias alfa mais duas cadeias beta constituem a HbA, que na vida adulta normal compreende cerca de 97% da hemoglobina total ; as cadeias alfa combinam-se com as cadeias delta para constituir a HbA-2, que com a hemoglobina fetal (HbF) constitui os 3% restantes da hemoglobina adulta.

Significado clínico

As alfa talassemias resultam de deleções de cada um dos genes alfa, bem como de deleções de HBA2 e HBA1 ; algumas talassemias alfa não-deletérias também foram relatadas.

Interações

Foi demonstrado que a subunidade alfa da hemoglobina interage com a subunidade beta da hemoglobina (HBB).

Veja também

Referências

Leitura adicional

Turbpaiboon C, Svasti S, Sawangareetakul P, et al. (2002). "Hb Siam [alpha15 (A13) Gly -> Arg (alpha1) (GGT -> CGT)] é uma hemoglobinopatia de cadeia alfa típica sem um efeito talassêmico alfa". Hemoglobina . 26 (1): 77–81. doi : 10.1081 / HEM-120002944 . PMID 11939517 . S2CID 85035930 .
Yalçin A, Avcu F, Beyan C, et al. (1995). "Um caso de HB J-Meerut (ou Hb J-Birmingham) [alfa 120 (H3) Ala -> Glu]". Hemoglobina . 18 (6): 433–5. doi : 10.3109 / 03630269409045775 . PMID 7713747 .
Giardina B, Messana I, Scatena R, Castagnola M (1995). "As funções múltiplas da hemoglobina". Crit. Rev. Biochem. Mol. Biol . 30 (3): 165–96. doi : 10.3109 / 10409239509085142 . PMID 7555018 .
Higgs DR, Vickers MA, Wilkie AO, et al. (1989). "Uma revisão da genética molecular do grupo de genes da alfa-globina humana" . Sangue . 73 (5): 1081–104. doi : 10.1182 / sangue.V73.5.1081.1081 . PMID 2649166 .
Schillirò G, Russo-Mancuso G, Dibenedetto SP, et al. (1992). "Seis variantes raras de hemoglobina encontradas na Sicília". Hemoglobina . 15 (5): 431–7. doi : 10.3109 / 03630269108998862 . PMID 1802885 .
Vafa M, Troye-Blomberg M, Anchang J, et al. (2008). "Multiplicidade de infecção por Plasmodium falciparum em crianças assintomáticas no Senegal: relação com a transmissão, idade e variantes eritrocitárias" . Malar. J . 7 : 17. doi : 10.1186 / 1475-2875-7-17 . PMC 2267475 . PMID 18215251 .
Datta P, Chakrabarty S, Chakrabarty A, Chakrabarti A (2008). "Interações de membrana de variantes de hemoglobina, HbA, HbE, HbF e subunidades de globina de HbA: efeitos de aminofosfolipídios e colesterol" . Biochim. Biophys. Acta . 1778 (1): 1–9. doi : 10.1016 / j.bbamem.2007.08.019 . PMID 17916326 .
Taylor JG, Ackah D, Cobb C, et al. (2008). "Mutações e polimorfismos nos genes da hemoglobina e o risco de hipertensão pulmonar e morte na doença falciforme" . Sou. J. Hematol . 83 (1): 6–14. doi : 10.1002 / ajh.21035 . PMC 3509176 . PMID 17724704 .
Sahu SC, Simplaceanu V, Gong Q, et al. (2007). "Insights sobre a estrutura da solução de desoxihemoglobina humana na ausência e presença de um efetor alostérico" . Bioquímica . 46 (35): 9973–80. doi : 10.1021 / bi700935z . PMC 2532491 . PMID 17691822 .
Sorour Y, Heppinstall S, Porter N., et al. (2007). "A triagem molecular de rotina para deleções de talassemia alfa comum é necessária como parte de um programa de triagem pré-natal?". Journal of Medical Screening . 14 (2): 60-1. doi : 10.1258 / 096914107781261981 . PMID 17626702 . S2CID 24823660 .
Hung CC, Lee CN, Chen CP, et al. (2007). "Ensaio molecular das deleções -alfa (3.7) e -alfa (4.2) causando talassemia alfa por cromatografia líquida desnaturante de alto desempenho". Clin. Biochem . 40 (11): 817–21. doi : 10.1016 / j.clinbiochem.2007.03.018 . PMID 17512924 .
Ye BC, Zhang Z, Lei Z (2007). "Análise molecular de alfa / beta-talassemia em uma população do sul da China". Genet. Teste . 11 (1): 75–83. doi : 10.1089 / gte.2006.0502 . PMID 17394396 .
Dilley J, Ganesan A, Deepa R, et al. (2007). "Associação de A1C com doença cardiovascular e síndrome metabólica em índios asiáticos com tolerância normal à glicose" . Diabetes Care . 30 (6): 1527–32. doi : 10.2337 / dc06-2414 . PMID 17351274 .
Fonseka PV, Vasudevan G, Clarizia LJ, McDonald MJ (2007). "Mudanças de banda espectral de soret dependentes de temperatura acompanham a montagem de mesohemoglobina CN humana". Proteína J . 26 (4): 257–63. doi : 10.1007 / s10930-006-9067-7 . PMID 17191128 . S2CID 24601675 .
Sankar VH, Arya V, Tewari D, et al. (2007). "Genotipagem de alfa-talassemia em pacientes com anemia hipocrômica microcítica do norte da Índia". J. Appl. Genet . 47 (4): 391–5. doi : 10.1007 / BF03194650 . PMID 17132905 . S2CID 19194610 .
Origa R, Sollaino MC, Giagu N., et al. (2007). "Análise clínica e molecular da doença da hemoglobina H na Sardenha: aspectos hematológicos, obstétricos e cardíacos em pacientes com diferentes genótipos". Br. J. Haematol . 136 (2): 326–32. doi : 10.1111 / j.1365-2141.2006.06423.x . PMID 17129226 . S2CID 23265827 .
Hussein OA, Gefen Y, Zidan JM, et al. (2007). “A oxidação do LDL está associada ao aumento dos níveis de hemoglobina A1c no sangue em pacientes diabéticos”. Clin. Chim. Acta . 377 (1–2): 114–8. doi : 10.1016 / j.cca.2006.09.002 . PMID 17070510 .
Pan W, Galkin O, Filobelo L, et al. (2007). Aglomerados mesoscópicos metaestáveis em soluções de hemoglobina falciforme " . Biophys. J . 92 (1): 267–77. Bibcode : 2007BpJ .... 92..267P . doi : 10.1529 / biophysj.106.094854 . PMC 1697867 . PMID 17040989 .
Pistrosch F, Koehler C, Wildbrett J, Hanefeld M (2006). "Relação entre os níveis diurnos de glicose e HbA1c no diabetes tipo 2". Horm. Metab. Res . 38 (7): 455–9. doi : 10.1055 / s-2006-947838 . PMID 16933182 .
Chong YM, Tan JA, Zubaidah Z, et al. (2006). "Rastreio de talassemia alfa simultânea 1 em portadores de talassemia beta". Med. J. Malaysia . 61 (2): 217–20. PMID 16898315 .

links externos

Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW em Alfa-Talassemia
Entradas OMIM em Alfa-Talassemia
Visão geral de todas as informações estruturais disponíveis no PDB para UniProt : P69905 (subunidade alfa da hemoglobina) no PDBe-KB .

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