GATA6 - GATA6

GATA6
Identificadores
Apelido	GATA6 , proteína de ligação de GATA 6
IDs externos	OMIM : 601656 MGI : 107516 HomoloGene : 68449 GeneCards : GATA6
Localização do gene ( humano )
Chr.	Cromossomo 18 (humano)
Fim	22.202.528 bp
Localização do gene ( mouse )
Chr.	Cromossomo 18 (mouse)
Fim	11.085.635 bp
Ontologia genética
Função molecular	• ligação ao ADN ; • ligação ao ADN específica da sequência ; • ARN polimerase II transcrição reguladora região de ligação ao ADN específica da sequência ; • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 actividade do activador de transcrição de ligação a DNA, RNA polimerase Específico de II ; • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Atividade do fator de transcrição de ligação ao DNA ; • ligação de íons de zinco ; • ligação de fator de transcrição ; • ligação de cromatina ; • ligação de íons metálicos ; • GO: ligação de proteínas 0001948 ; • atividade de fator de transcrição , Ligação específica da sequência do potenciador distal da RNA polimerase II ; • ligação da proteína quinase ; • GO: 0000980 ligação do DNA específica da sequência da região cis-reguladora da RNA polimerase II ; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 atividade do fator de transcrição de ligação ao DNA, RNA específico da polimerase II ; • GO: 0001158 ligação ao DNA específica da sequência da região cis-reguladora;
Componente celular	• complexo regulador da transcrição ; • nucleoplasma ; • núcleo ; • membrana nuclear;
Processo biológico	• processo metabólico de proteína celular ; • diferenciação de células club ; • desenvolvimento de gônadas masculinas ; • regulação da transcrição, modelada por DNA ; • diferenciação de células epiteliais ; • diferenciação de células endodérmicas ; • regulação negativa da produção do fator de crescimento transformante beta1 ; • desenvolvimento de tecido muscular cardíaco ; • diferenciação de células pancreáticas A ; • cardíaca diferenciação de células musculares ; • diferenciação de células musculares lisas vasculares cardíacas ; • resposta celular ao estímulo BMP ; • determinação do destino de células endodérmicas ; • coagulação sanguínea ; • desenvolvimento embrionário in utero ; • regulação negativa da transcrição pela RNA polimerase II ; • transcrição pela RNA polimerase II ; • regulação negativa do crescimento transformador produção do fator beta2 ; • morfogênese do tubo ; • regulação negativa do processo apoptótico ; • diferenciação das células musculares lisas ; • transcrição, modelada por DNA ; • regulação positiva da angiogênese ; • morfogênese do septo do trato de saída ; • resposta ao estrogênio ; • formação de órgãos animais ; • regula positiva ção da proliferação de células do músculo cardíaco ; • hipertrofia do músculo cardíaco em resposta ao estresse ; • diferenciação de células epiteliais intestinais ; • regulação positiva da via de sinalização de BMP ; • regulação positiva da diferenciação de cardioblastos ; • regulação da expressão gênica ; • processo metabólico de fosfolipídios ; • desenvolvimento do fígado ; • desenvolvimento do pâncreas ; • resposta a fator de crescimento ; • diferenciação de pneumócitos tipo II ; • desenvolvimento do sáculo pulmonar ; • regulação negativa da transcrição, modelada por DNA ; • resposta celular à hipóxia ; • diferenciação de células pancreáticas tipo B ; • resposta celular ao estímulo de gonadotrofina ; • resposta ao medicamento ; • regulação positiva da transcrição pela RNA polimerase II ; • regulação positiva da transcrição, modelada por DNA ; • regulação positiva da proliferação de mioblastos do músculo cardíaco ; • desenvolvimento do coração ; • morfogênese de órgãos animais ; • desenvolvimento de tecidos ; • desenvolvimento de células ; • formação de estrutura anatômica envolvida na morfogênese ; • desenvolvimento do trato digestivo;
	Fontes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	2627
	14465
	ENSG00000141448
	ENSMUSG00000005836
	Q92908
	Q61169
	NM_005257
	NM_010258
	NP_005248
	NP_034388
	Wikidata
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O fator de transcrição GATA-6 , também conhecido como fator de ligação a GATA 6 (GATA6), é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene GATA6 . O produto do gene liga preferencialmente (A / T / C) GAT (A / T) (A) da sequência de ligação de consenso .

Significado clínico

Mutações no gene foram associadas à agenesia pancreática e defeitos cardíacos congênitos .

Desenvolvimento epitelial endodérmico pulmonar

GATA-6, um fator de transcrição em dedo de zinco , é importante na diferenciação endodérmica de tecidos de órgãos. Também é indicado no desenvolvimento adequado do pulmão por meio do controle dos estágios tardios de diferenciação do epitélio alveolar e da ativação do promotor da aquaporina-5. Além disso, o GATA-6 foi associado à produção de LIF, uma citocina que estimula a proliferação de células-tronco embrionárias endodérmicas e bloqueia a diferenciação precoce do epiblasto. Se deixada desregulada no embrião em desenvolvimento, essa produção de citocinas e sinal químico contribui para os fenótipos discutidos mais adiante.

Após a ruptura de GATA-6 em um embrião, o desenvolvimento epitelial do pulmão distal é atrofiado em modelos de camundongos transgênicos. As células progenitoras , ou células-tronco, para os tecidos epiteliais alveolares se desenvolvem e são especificadas de forma adequada, no entanto, não ocorre uma diferenciação adicional. Além disso, o desenvolvimento dos bronquíolos proximais distais é afetado, resultando em uma quantidade reduzida de locais de troca das vias aéreas.

Esse déficit de ramificação, que causará hipoplasia pulmonar bilateral após o nascimento, foi localmente associado a áreas sem epitélio alveolar diferenciado, implicando este fenótipo como inerente à função endodérmica e, portanto, pode estar indiretamente ligado à expressão inadequada de GATA-6. Ou seja, um déficit de ramificação dos bronquíolos pode não ser resultado de um erro transcricional direto no GATA-6, mas sim um efeito colateral de tal erro.

Veja também

Fator de transcrição GATA

Referências

Leitura adicional

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links externos

GATA6 + proteína, + humano na Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos em títulos de assuntos médicos (MeSH)

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