Encefalocele - Encephalocele
| Encefalocele | |
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| Outros nomes | Cranium bifidum |
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| Ilustração de uma criança com encefalocele | |
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Genética Médica 
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A encefalocele é um defeito do tubo neural caracterizado por protrusões do cérebro em forma de saco e as membranas que o cobrem através de aberturas no crânio . Esses defeitos são causados por falha do tubo neural em fechar completamente durante o desenvolvimento fetal. As encefaloceles causam um sulco no meio do crânio, ou entre a testa e o nariz, ou na parte posterior do crânio. A gravidade da encefalocele varia, dependendo de sua localização.
sinais e sintomas
As encefaloceles são frequentemente acompanhadas por anormalidades craniofaciais ou outras malformações cerebrais. Os sintomas podem incluir problemas neurológicos, hidrocefalia (líquido cefalorraquidiano acumulado no cérebro), tetraplegia espástica (paralisia dos membros), microcefalia (uma cabeça anormalmente pequena), ataxia (movimento muscular descoordenado), atraso no desenvolvimento, problemas de visão, retardo mental e de crescimento e convulsões.
Um recém-nascido com uma grande encefalocele.
Encefalocele na cabeça de uma criança de dois anos.
Bebê com encefalocele.
Encefalocele.
Recém-nascido com encefalocele
Causas
Desde o primeiro caso citado no século 16, muitas gerações de cientistas tentaram explicar a causa. Pouco foi revelado nos séculos que se seguiram. Embora a causa exata seja desconhecida, as encefaloceles são causadas pela falha do tubo neural em fechar completamente durante o desenvolvimento fetal. Fatores ambientais e genéticos têm contribuído para a causa das encefaloceles. Alguns estudos revelaram uma maior ocorrência em embriões femininos, sugerindo uma causa genética. Pesquisas indicaram que teratógenos (substâncias conhecidas por causar defeitos congênitos), azul de tripano (uma mancha usada para colorir tecidos ou células mortas de azul) e arsênico podem danificar o feto em desenvolvimento e causar encefalocele.
Foi demonstrado que os níveis adequados de ácido fólico ajudam a prevenir esses defeitos quando tomados antes e no início da gravidez.
Diagnóstico
Normalmente, as encefaloceles são deformidades perceptíveis e são diagnosticadas imediatamente após o nascimento, mas uma pequena encefalocele na região nasal ou da testa pode passar despercebida. Vários atrasos no desenvolvimento físico e mental podem indicar a presença de encefaloceles.
Classificações
As encefaloceles da face são geralmente classificadas como nasofrontais, nasoetmoidais ou naso-orbitais; no entanto, pode haver alguma sobreposição no tipo de encefalocele. Eles também podem aparecer ao longo de qualquer parte da abóbada craniana, pois resultam do fechamento anormal dos ossos cranianos; o local mais comum para encefaloceles é a região occipital. Se a porção saliente contiver apenas líquido cefalorraquidiano e a membrana subjacente, pode ser chamada de meningocele . Se houver tecido cerebral, pode ser referido como meningoencefalocele. Quando o tamanho da cabeça ou circunferência occipitofrontal é menor que o saco herniário, é denominado encefalocele gigante.
A separação do ectoderma neural e superficial causa apoptose na linha média. Um distúrbio neste processo de separação no fechamento final devido à falta de apoptose é considerado um aspecto crítico da encefalocele nasofrontal e nasoetmoidal.
Prevenção
Recomenda-se que as mulheres tomem um multivitamínico com 400 microgramas de ácido fólico por dia para reduzir a probabilidade de qualquer tipo de defeito do tubo neural antes e durante os primeiros 28 dias após a concepção.
Tratamento
- Uma série de etapas envolvidas na cirurgia reconstrutiva de uma encefalocele frontal. A mesma criança está em todas as imagens.
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Atualmente, o único tratamento eficaz para as encefaloceles é a cirurgia reparadora, geralmente realizada durante a infância . A extensão em que pode ser corrigido depende da localização e do tamanho das encefaloceles; no entanto, grandes saliências podem ser removidas sem causar grandes deficiências. A cirurgia reposiciona a área protuberante de volta ao crânio, remove as saliências e corrige as deformidades, geralmente aliviando a pressão que pode atrasar o desenvolvimento normal do cérebro. Ocasionalmente, shunts são colocados para drenar o líquido cefalorraquidiano do cérebro.
Os objetivos do tratamento incluem:
- fechamento de defeitos cutâneos abertos para prevenir infecção e dessecação do tecido cerebral
- remoção de tecido cerebral extracraniano não funcional com fechamento hermético da dura - máter
- reconstrução craniofacial total com ênfase particular em evitar a deformidade do nariz longo (alongamento nasal que resulta da depressão da placa cribiforme e placódio nasal ). Sem o tratamento adequado, a deformidade do nariz longo pode ser mais óbvia após o reparo.
Recuperação
A recuperação é difícil de prever antes da cirurgia e depende do tipo de tecido cerebral envolvido e da localização das encefaloceles. Se a cirurgia for bem-sucedida e não houver atrasos no desenvolvimento, o paciente pode se desenvolver normalmente. Nos casos em que ocorreram danos neurológicos e de desenvolvimento, os especialistas se concentrarão em minimizar as deficiências físicas e mentais.
Em geral, quando o material protuberante consiste principalmente de líquido cefalorraquidiano, pode ocorrer uma recuperação completa. Quando uma grande quantidade de tecido cerebral está presente nas encefaloceles, há uma chance maior de complicações perioperatórias.
Epidemiologia
As encefaloceles ocorrem raramente, a uma taxa de um para cada 5.000 nascidos vivos em todo o mundo. As encefaloceles na parte posterior da cabeça são mais comuns na Europa e na América do Norte, enquanto as encefaloceles na parte frontal da cabeça ocorrem com mais frequência no sudeste da Ásia, África, Malásia e Rússia. Fatores étnicos, genéticos e ambientais, bem como a idade dos pais, podem afetar a probabilidade de encefalocele. A condição pode ocorrer em famílias com história familiar de espinha bífida .
Casos notáveis
- The Facemakers : Operação Sorriso é um documentário coproduzido pelo Discovery Channel e BBC 1 em conjunto com filmes do século transmitido em 21 de junho de 2000. Os Facemakers documentam as mudanças notáveis que ocorreram nas vidas de três crianças como resultado da visita da Operação Sorriso para a cidade de Davao, nas Filipinas, em 1999. Uma criança em particular, Abel Gastardo, tinha uma condição muito grave para ser tratada durante o tempo da missão. Abel sofria de uma rara encefalocele facial nasofrontal, uma protusão extrema de tecido cerebral na parte frontal de seu crânio. O documentário acompanha Abel aos Estados Unidos sete meses depois para receber uma cirurgia corretiva. Ele foi trazido pela Operação Sorriso para fazer uma cirurgia de grande porte na Virgínia , no Hospital Infantil das Filhas do Rei . Os outros defeitos faciais dentro do programa de cinquenta minutos consistiam em crianças com fissura facial e lábio-palatina que podem estar associados à encefalocele.
- Em novembro de 2006, houve um documentário de uma hora no canal de televisão britânico Channel 4 sobre Facing the World , uma organização que ajuda crianças com graves desfigurações faciais em países em desenvolvimento. Uma das crianças apresentadas no documentário era Ney, um menino cambojano que sofria de uma forma grave de encefalocele, em que parte de seu cérebro se projetava pelo rosto.
- Em 4 de dezembro de 2012, o Dr. Meara liderou novamente uma equipe cirúrgica crânio-facial para remover a encefalocele de um bebê, Dominic Gundrum, filho de um juiz do Tribunal de Apelações de Wisconsin e sua esposa. A cirurgia também fechou o crânio do bebê, reparou uma fenda facial de Tessier e uniu as características faciais do bebê.
Veja também
Referências
9. Chaturvedi J, Goyal N, Arora RK, Govil N. Encefalocele occipitocervical gigante. J Neurosci Rural Pract 2018; 9: 414-6
links externos
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