Aquaporin 2 - Aquaporin 2

AQP2
Estruturas disponíveis
PDB Pesquisa Ortholog: PDBe RCSB
Identificadores
Apelido AQP2 , AQP-CD, WCH-CD, aquaporina 2, NDI2
IDs externos OMIM : 107777 MGI : 1096865 HomoloGene : 20137 GeneCards : AQP2
Ortólogos
Espécies Humano Mouse
Entrez
Conjunto
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_000486

NM_009699

RefSeq (proteína)

NP_000477

NP_033829

Localização (UCSC) Chr 12: 49,95 - 49,96 Mb Chr 15: 99,58 - 99,58 Mb
Pesquisa PubMed
Wikidata
Ver / Editar Humano Ver / Editar Mouse

AQP2 se encontra nas membranas das células apicais do rim do dueto da recolha células principais e em intracelulares vesículas localizados em toda a célula.

Regulamento

É a única aquaporina regulada pela vasopressina . A função básica da aquaporina 2 é reabsorver a água da urina enquanto esta é removida do sangue pelos rins. A aquaporina 2 está nas células epiteliais renais e geralmente permanece dormente nas membranas das vesículas intracelulares. Quando é necessária, a vasopressina se liga ao receptor de vasopressina da superfície celular, ativando uma via de sinalização que faz com que as vesículas contendo aquaporina 2 se fundam com a membrana plasmática, de modo que a aquaporina 2 pode ser usada pela célula. Esta aquaporina é regulada de duas maneiras pelo hormônio peptídico vasopressina :

  • regulação de curto prazo (minutos) através do tráfego de vesículas AQP2 para a região apical onde se fundem com a membrana plasmática apical
  • regulação de longo prazo (dias) por meio de um aumento na expressão do gene AQP2.

Esta aquaporina também é regulada pela ingestão de alimentos. O jejum reduz a expressão desta aquaporina independentemente da vasopressina.

Significado clínico

Mutações nesse canal estão associadas ao diabetes insípido nefrogênico , que pode ser autossômico dominante ou recessivo. As mutações no receptor da vasopressina causam um fenótipo ligado ao X semelhante.

O lítio , que é freqüentemente usado para tratar o transtorno bipolar , pode causar diabetes insípido adquirido (caracterizado pela excreção de grandes volumes de urina diluída) ao diminuir a expressão do gene AQP2.

A expressão do gene AQP2 é aumentada durante condições associadas à retenção de água, como gravidez e insuficiência cardíaca congestiva .

Veja também

Referências

Leitura adicional

links externos