Agenesia do corpo caloso - Agenesis of the corpus callosum

Agenesia do corpo caloso
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A agenesia do corpo caloso ( ACC ) é um defeito congênito raro em que há uma ausência total ou parcial do corpo caloso . Ela ocorre quando o desenvolvimento do corpo caloso, a faixa de substância branca que conecta os dois hemisférios no cérebro , no embrião é interrompido. O resultado disso é que as fibras que de outra forma formariam o corpo caloso são, em vez disso, orientadas longitudinalmente ao longo da parede ventricular ipsilateral e formam estruturas chamadas de feixes de Probst .

Além da agenesia, existem outros graus de defeitos calosos, incluindo hipoplasia (subdesenvolvimento ou magreza), hipogênese (agenesia parcial) ou disgenesia (malformação).

ACC é encontrado em muitas síndromes e muitas vezes pode se apresentar ao lado da hipoplasia do vermis cerebelar . Quando for esse o caso, também pode haver um quarto ventrículo aumentado ou hidrocefalia ; isso é chamado de malformação de Dandy-Walker .

sinais e sintomas

Imagens de ressonância magnética de três pacientes no plano sagital. A e B: Agenesia completa do corpo caloso. C: Agenesia completa do corpo caloso e da comissura anterior .

Os sinais e sintomas de ACC e outros distúrbios calosos variam muito entre os indivíduos. No entanto, algumas características comuns em indivíduos com distúrbios calosos incluem deficiências visuais, baixo tônus ​​muscular ( hipotonia ), má coordenação motora , atrasos em marcos motores, como sentar e andar, retardo no treinamento do toalete e sintomas disautonômicos , como baixa percepção de dor ou mastigação e dificuldades para engolir.

Pesquisas de laboratório demonstraram que indivíduos com ACC têm dificuldade em transferir informações mais complexas de um hemisfério para outro. Eles também mostraram ter algumas deficiências cognitivas (dificuldade na resolução de problemas complexos) e dificuldades sociais (falta de pistas sociais sutis), mesmo quando seu quociente de inteligência é normal. Pesquisas recentes sugerem que dificuldades sociais específicas podem ser resultado de processamento facial prejudicado . O comportamento social incomum na infância muitas vezes se assemelha ao de um transtorno do espectro do autismo .

Outras características às vezes associadas a distúrbios calosos incluem convulsões , espasticidade , dificuldades de alimentação precoce e / ou refluxo gástrico, deficiências auditivas, cabeça e características faciais anormais e deficiência intelectual.

Anomalias cerebrais associadas

As anomalias cerebrais que às vezes podem ocorrer em síndromes que causam distúrbios calosos incluem:

Síndromes e condições associadas

Algumas síndromes que frequentemente incluem ACC são:

Algumas condições que às vezes podem estar associadas a ACC ou outros distúrbios calosos incluem:

Causas

A agenesia do corpo caloso é causada pela interrupção do desenvolvimento do cérebro fetal entre a 3ª e a 12ª semanas de gravidez. Na maioria dos casos, não é possível saber o que levou um indivíduo a ter ACC ou outro distúrbio caloso. No entanto, a pesquisa sugere que algumas causas possíveis podem incluir erros cromossômicos, fatores genéticos herdados, infecções ou lesões pré-natais, exposições tóxicas pré-natais, bloqueio estrutural por cistos ou outras anormalidades cerebrais e distúrbios metabólicos.

Ciliopatias: doenças genéticas raras

Até recentemente, a literatura médica não indicava uma conexão entre muitas doenças genéticas , tanto síndromes genéticas quanto doenças genéticas, que agora estão sendo encontradas relacionadas. Como resultado de novas pesquisas genéticas, alguns deles estão, de fato, altamente relacionados em sua causa raiz, apesar dos sintomas amplamente variáveis aparentes no exame clínico. A agenesia do corpo caloso é uma dessas doenças, parte de uma classe emergente de doenças denominadas ciliopatias . A causa subjacente pode ser um mecanismo molecular disfuncional nas estruturas ciliares primárias das organelas celulares que estão presentes em muitos tipos celulares em todo o corpo humano . Os defeitos ciliares afetam adversamente "numerosas vias críticas de sinalização do desenvolvimento" essenciais para o desenvolvimento celular e, portanto, oferecem uma hipótese plausível para a natureza freqüentemente multissintomática de um grande conjunto de síndromes e doenças. As ciliopatias conhecidas incluem discinesia ciliar primária , síndrome de Bardet-Biedl , rim policístico e doença hepática , nefronoftise , síndrome de Alström , síndrome de Meckel-Gruber e algumas formas de degeneração retinal .

Cocaína e outras drogas de rua

A exposição in utero à cocaína , heroína , anfetaminas e fenilpropanolamina pode levar à agenesia do corpo caloso.

Diagnóstico

Os distúrbios calosos podem ser diagnosticados por meio de estudos de imagens cerebrais ou durante a autópsia. Eles podem ser diagnosticados por meio de ressonância magnética , tomografia computadorizada , ultrassonografia , ultrassom pré- natal ou ressonância magnética pré-natal.

Tratamento

Atualmente não há tratamentos médicos específicos para distúrbios calosos, mas os indivíduos com ACC e outros distúrbios calosos podem se beneficiar de uma variedade de terapias de desenvolvimento, suporte educacional e serviços. É importante consultar vários profissionais da área médica, de saúde, educacional e de serviço social. Esses profissionais incluem neurologistas , neuropsicólogos , terapeutas ocupacionais , fisioterapeutas , fonoaudiólogos , pediatras , terapeutas de recreação, musicoterapeutas , geneticistas , assistentes sociais , educadores especiais , especialistas de intervenção para a primeira infância , e cuidadores para adultos.

Prognóstico

O prognóstico varia dependendo do tipo de anormalidade calosa e das condições ou síndromes associadas. Não é possível que o corpo caloso se regenere. Os testes neuropsicológicos revelam diferenças sutis na função cortical superior em comparação com indivíduos da mesma idade e educação sem ACC, embora alguns indivíduos com distúrbios calosos tenham inteligência média e vivam vidas normais.

Cultura

Kim Peek , inspiração para o filme Rain Man e conhecido por suas habilidades savant , nasceu com agenesia do corpo caloso, juntamente com macrocefalia e danos ao cerebelo .

Notas

links externos

Classificação
Fontes externas