Espectro do autismo - Autism spectrum

Transtorno do espectro do autismo
Outros nomes Transtorno do espectro do autismo, transtorno do espectro autista, condições do espectro do autismo
Menino empilhando latas
Empilhar ou alinhar objetos repetidamente está associado ao espectro autista
Especialidade Psicologia clínica , psiquiatria , pediatria , medicina ocupacional
Sintomas Prejuízos na interação social , comunicação verbal e não verbal e a presença de interesses restritos e comportamento repetitivo
Complicações Isolamento social , problemas de emprego, estresse familiar, bullying , automutilação , suicídio
Início usual Com a idade de 3 anos
Duração Vitalício
Causas Incerto
Fatores de risco Idade avançada dos pais, exposição ao valproato durante a gravidez, baixo peso ao nascer
Método de diagnóstico Com base nos sintomas
Diagnóstico diferencial Deficiência intelectual , síndrome de Rett , transtorno de déficit de atenção e hiperatividade , mutismo seletivo , esquizofrenia
Tratamento Terapia comportamental , medicação psicotrópica
Frequência 1% das pessoas (62,2 milhões em 2015)

O espectro do autismo ou espectro autista abrange uma variedade de condições de neurodesenvolvimento , incluindo autismo e síndrome de Asperger , geralmente conhecido como transtornos do espectro do autismo ou transtornos do espectro autista ( ASD ). Indivíduos no espectro autista normalmente experimentam dificuldades com comunicação e interação social e também podem exibir padrões repetitivos e restritos de comportamento, interesses ou atividades. Os sintomas são geralmente reconhecidos entre um e dois anos de idade em meninos. No entanto, muitas crianças não são diagnosticadas até ficarem mais velhas. Também é comum que o diagnóstico seja recebido na adolescência ou na idade adulta. O termo "espectro" refere-se à variação no tipo e gravidade dos sintomas. Aqueles na faixa leve normalmente são capazes de funcionar de forma independente, com algumas dificuldades em suas vidas diárias, enquanto aqueles com sintomas moderados a graves podem requerer um suporte mais substancial em suas vidas diárias. Os problemas de longo prazo podem incluir dificuldades na vida diária, como gerenciamento de horários, hipersensibilidades, criação e manutenção de relacionamentos e manutenção de empregos.

A causa das condições do espectro do autismo é incerta. Os fatores de risco incluem ter um pai idoso, uma história familiar de autismo e certas doenças genéticas. Estima-se que entre 64% e 91% do risco se deve ao histórico familiar. O diagnóstico é baseado nos sintomas. Em 2013, o Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais versão 5 ( DSM-5 ) substituiu os subgrupos anteriores de transtorno autista , transtorno de Asperger , transtorno invasivo do desenvolvimento sem outra especificação (PDD-NOS) e transtorno desintegrativo da infância pelo termo único " transtorno do espectro do autismo ".

Os esforços de apoio são individualizados e geralmente incluem o aprendizado de habilidades sociais, comportamentais e / ou outras habilidades de enfrentamento. As evidências para apoiar o uso de medicamentos não são fortes. A medicação pode ser usada para tratar condições como depressão ou ansiedade que podem ser desencadeadas pelo estresse de sentir e ser tratado como diferente, mas não há "cura" para o autismo, pois as estruturas cerebrais envolvidas se desenvolvem no útero e não podem ser alteradas.

Estima-se que 1% da população (62,2 milhões em todo o mundo) está no espectro do autismo em 2015. Em 2016, a prevalência de autismo entre crianças aumentou para 1,85% (1 em 54 crianças). Nos Estados Unidos, estima-se que afete mais de 2% das crianças (cerca de 1,5 milhão) em 2016. Os homens são diagnosticados quatro vezes mais frequentemente do que as mulheres. Isso se deve ao fato de que os primeiros estudos sobre autismo usaram participantes do sexo masculino.

O movimento Neurodiversidade promove o conceito de neurodiversidade , que vê o autismo como uma variação natural do cérebro, em vez de um distúrbio a ser curado. No entanto, a crença de que o espectro do autismo não é inerentemente uma deficiência, bem como a postura anti-cura / tratamento para pessoas afetadas por ASD, é geralmente vista como extremamente controversa, divisiva e contenciosa entre indivíduos com ASD, famílias de pessoas com ASD e dentro de várias comunidades autistas e científicas, com alguns defensores do autismo sendo abertamente críticos do movimento.

Classificação

Diagnósticos do DSM-IV que se enquadram no conceito de transtorno do espectro do autismo no DSM-5

DSM IV (2000)

O autismo constitui o núcleo dos transtornos do espectro do autismo. A síndrome de Asperger é a mais próxima do autismo em sinais e causas prováveis; ao contrário do autismo, as pessoas com síndrome de Asperger não apresentam atraso significativo no desenvolvimento da linguagem ou no desenvolvimento cognitivo , de acordo com os antigos critérios do DSM-IV . PDD-NOS é diagnosticado quando os critérios não são atendidos para um transtorno mais específico. Algumas fontes também incluem a síndrome de Rett e o transtorno desintegrativo da infância , que compartilham vários sinais com o autismo, mas podem ter causas não relacionadas; outras fontes os diferenciam do TEA, mas agrupam todas as condições acima nos transtornos invasivos do desenvolvimento .

Autismo, síndrome de Asperger e PDD-NOS são às vezes chamados de transtornos autistas em vez de ASD, enquanto o autismo em si é frequentemente chamado de transtorno autista , autismo infantil ou autismo infantil . Embora o termo mais antigo transtorno invasivo do desenvolvimento e o termo mais recente transtorno do espectro do autismo se sobreponham em grande parte ou totalmente, o anterior tinha a intenção de descrever um conjunto específico de rótulos diagnósticos, enquanto o último se refere a um transtorno do espectro postulado que liga várias condições. ASD é um subconjunto do fenótipo mais amplo do autismo (BAP), que descreve indivíduos que podem não ter ASD, mas têm traços semelhantes ao autista, como evitar o contato visual .

DSM-5 (2013)

Uma revisão do transtorno do espectro do autismo (TEA) foi apresentada no Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais versão 5 ( DSM-5 ), lançado em maio de 2013. O novo diagnóstico abrange diagnósticos anteriores de transtorno autista , transtorno de Asperger , transtorno desintegrativo infantil , Transtorno de Rett e PDD-NOS . Definições de diagnóstico ligeiramente diferentes são usadas em outros países. Em vez de categorizar esses diagnósticos, o DSM-5 adotou uma abordagem dimensional para diagnosticar transtornos que estão sob o guarda-chuva do espectro autista. Alguns propuseram que os indivíduos no espectro do autismo podem ser melhor representados como uma única categoria de diagnóstico. Dentro desta categoria, o DSM-5 propôs uma estrutura de diferenciação de cada indivíduo por dimensões de gravidade, bem como características associadas (ou seja, distúrbios genéticos conhecidos e deficiência intelectual).

Outra mudança no DSM inclui o colapso dos déficits sociais e de comunicação em um domínio. Assim, um indivíduo com diagnóstico de TEA será descrito em termos de gravidade dos sintomas de comunicação social, gravidade de comportamentos ou interesses fixos ou restritos e hiper ou hipossensibilidade a estímulos sensoriais.

A restrição da idade de início também foi afrouxada dos 3 anos de idade para o "período de desenvolvimento inicial", com uma observação de que os sintomas podem se manifestar mais tarde, quando as demandas sociais excedem as capacidades.

sinais e sintomas

O transtorno do espectro do autismo (TEA) é caracterizado por desafios persistentes com a comunicação e interação social e pela presença de padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses ou atividades. Esses sintomas começam na primeira infância e podem afetar o funcionamento. Também existe um distúrbio único denominado síndrome de savant, que pode ocorrer simultaneamente com o autismo. Até uma em cada 10 crianças autistas com síndrome de savant pode ter excelentes habilidades em música, arte e matemática. O comportamento autolesivo (SIB) é mais comum e está relacionado à deficiência intelectual. Aproximadamente 50% das pessoas autistas participam de algum tipo de SIB (bate-cabeça, mordida).

Outras características do ASD incluem comportamentos restritos e repetitivos (RRBs). Isso inclui uma variedade de gestos e comportamentos, conforme definido no Manual de Diagnóstico e Estatística para Transtornos Mentais.

A síndrome de Asperger foi diferenciada do autismo no DSM-IV pela falta de atraso ou desvio no desenvolvimento inicial da linguagem. Além disso, os indivíduos com diagnóstico de síndrome de Asperger não apresentaram atrasos cognitivos significativos. PDD-NOS foi considerado "autismo subliminar" e "autismo atípico" porque era frequentemente caracterizado por sintomas mais leves de autismo ou sintomas em apenas um domínio (como dificuldades sociais). O DSM-5 eliminou quatro diagnósticos separados - síndrome de Asperger; transtorno invasivo do desenvolvimento, não especificado de outra forma (PDD-NOS); distúrbio desintegrativo da infância; e transtorno autista - e combinados sob o diagnóstico de transtorno do espectro do autismo.

Curso de desenvolvimento

A maioria dos pais relata que o início dos sintomas de autismo ocorre no primeiro ano de vida. Existem dois cursos de desenvolvimento possíveis para o transtorno do espectro do autismo. Um curso de desenvolvimento é de natureza mais gradual, em que os pais relatam preocupações no desenvolvimento durante os primeiros dois anos de vida e o diagnóstico é feito por volta dos 3-4 anos de idade. Alguns dos primeiros sinais de ASDs neste curso incluem diminuição do olhar para os rostos, falha em se virar quando o nome é chamado, falha em mostrar interesse ao mostrar ou apontar e atrasar o jogo imaginativo.

Um segundo curso de desenvolvimento é caracterizado por desenvolvimento normal ou quase normal nos primeiros 15 meses a 3 anos antes do início da regressão ou perda de habilidades. A regressão pode ocorrer em uma variedade de domínios, incluindo habilidades de comunicação, sociais, cognitivas e de autoajuda; no entanto, a regressão mais comum é a perda da linguagem. O transtorno desintegrativo da infância, um diagnóstico do DSM-IV agora incluído no ASD no DSM-5, é caracterizado pela regressão após o desenvolvimento normal nos primeiros 3 a 4 anos de vida.

Continua a haver um debate sobre os resultados diferenciais com base nesses dois cursos de desenvolvimento. Alguns estudos sugerem que a regressão está associada a resultados piores e outros não relatam diferenças entre aqueles com início gradual precoce e aqueles que experimentam um período de regressão. Embora haja evidências conflitantes em torno dos resultados de linguagem no TEA, alguns estudos têm mostrado que habilidades cognitivas e de linguagem aos 2 anos de idade+12 pode ajudar a prever a proficiência e a produção de linguagem após os 5 anos de idade. Em geral, a literatura enfatiza a importância da intervenção precoce para alcançar resultados longitudinais positivos.

Habilidades sociais e de comunicação

Deficiências nas habilidades sociais apresentam muitos desafios para os indivíduos autistas. Déficits em habilidades sociais podem levar a problemas com amizades, relacionamentos românticos, vida diária e sucesso profissional. Um estudo que examinou os resultados de adultos autistas descobriu que, em comparação com a população em geral, aqueles com TEA eram menos propensos a se casar, mas não está claro se esse resultado foi devido a déficits em habilidades sociais ou deficiência intelectual, ou alguma outra razão .

Antes de 2013, os déficits na função social e na comunicação eram considerados dois sintomas distintos de autismo. Os critérios atuais para o diagnóstico de autismo exigem que os indivíduos tenham déficits em três habilidades sociais: reciprocidade socioemocional, comunicação não verbal e desenvolvimento e manutenção de relacionamentos.

Habilidades sociais

Alguns dos sintomas relacionados à reciprocidade social incluem:

  • Falta de compartilhamento mútuo de interesses: muitas crianças autistas preferem não brincar ou interagir com outras pessoas.
  • Falta de consciência ou compreensão dos pensamentos ou sentimentos de outras pessoas: uma criança pode chegar muito perto de seus pares sem perceber que isso os deixa desconfortáveis.
  • Comportamentos atípicos para chamar a atenção: uma criança pode pressionar um colega para obter atenção antes de iniciar uma conversa.

Os sintomas relacionados aos relacionamentos incluem o seguinte:

  • Defeitos no desenvolvimento, manutenção e compreensão dos relacionamentos.
  • Dificuldades para ajustar o comportamento aos contextos sociais.

Habilidades de comunicação

Os déficits de comunicação são devidos a problemas com habilidades socioemocionais, como atenção conjunta e reciprocidade social .

Pessoas autistas geralmente apresentam comportamentos não verbais atípicos ou têm dificuldades com a comunicação não verbal :

  • Fraco contato visual: uma criança autista pode não conseguir fazer contato visual quando chamada pelo nome ou pode evitar fazer contato visual com um observador. A aversão do olhar também pode ser observada em transtornos de ansiedade ; no entanto, o contato visual ruim em crianças autistas não se deve à timidez ou ansiedade; em vez disso, é globalmente diminuído em quantidade.
  • Expressões faciais: o uso deficiente de expressões faciais adequadas é comum, muitas vezes eles não sabem como reconhecer as emoções das expressões faciais dos outros ou podem não responder com as expressões faciais adequadas. Eles podem ter problemas para reconhecer expressões sutis de emoção e identificar o que várias emoções significam para a conversa.
  • Linguagem corporal: eles podem não captar a linguagem corporal ou dicas sociais, como contato visual e expressões faciais, se fornecerem mais informações do que a pessoa pode processar naquele momento. Eles lutam para entender o contexto e o subtexto de situações de conversação ou impressas e têm problemas para formar conclusões resultantes sobre o conteúdo. Isso também resulta em uma falta de consciência social e expressão de linguagem atípica. Como o processamento emocional e as expressões faciais diferem entre aqueles no espectro do autismo e outros não está claro, mas as emoções são processadas de forma diferente entre os diferentes parceiros.

Pessoas autistas podem ter dificuldades com a comunicação verbal:

  • Fala incomum: pelo menos metade das crianças autistas fala com uma voz monótona e neutra ou podem não reconhecer a necessidade de controlar o volume de sua voz em diferentes ambientes sociais. Por exemplo, eles podem falar alto em bibliotecas ou cinemas. Alguns dos comportamentos linguísticos em indivíduos autistas incluem linguagem repetitiva ou rígida e interesses restritos na conversação. Por exemplo, uma criança pode repetir palavras ou insistir em sempre falar sobre o mesmo assunto.
  • Comunicação pragmática pobre: ​​ASD pode apresentar deficiências nas habilidades de comunicação pragmática, como dificuldade em iniciar uma conversa ou falha em considerar os interesses do ouvinte para sustentar uma conversa.
  • Comprometimento da linguagem: o comprometimento da linguagem também é comum em crianças autistas, mas não é necessário para o diagnóstico. Muitas crianças autistas desenvolvem habilidades de linguagem em um ritmo desigual, onde facilmente adquirem alguns aspectos da comunicação, embora nunca desenvolvam completamente outros. Em alguns casos, os indivíduos permanecem completamente não-verbais ao longo de suas vidas. O CDC estimou que cerca de 40% das crianças autistas não falam nada, embora os níveis de alfabetização e as habilidades de comunicação não-verbal que os acompanham variem.
  • Monotropismo : A capacidade de se concentrar em um tópico de comunicação é conhecida como monotropismo e pode ser comparada à "visão de túnel" na mente de indivíduos autistas. Também é comum que os indivíduos autistas comuniquem um forte interesse em um tópico específico, falando em monólogos tipo lição sobre sua paixão, em vez de permitir a comunicação recíproca com quem está falando. O que parece ser auto-envolvimento ou indiferença em relação aos outros decorre de uma luta para reconhecer ou lembrar que outras pessoas têm suas próprias personalidades, perspectivas e interesses.
  • Expressão da linguagem: a expressão da linguagem para pessoas no espectro do autismo é frequentemente caracterizada por uma linguagem repetitiva e rígida. Freqüentemente, as crianças autistas repetem certas palavras, números ou frases durante uma interação, às vezes não relacionadas ao tópico da conversa.
  • A ecolalia também está presente em indivíduos autistas, nos quais eles respondem a uma pergunta repetindo a pergunta em vez de respondê-la.

Características comportamentais

Os transtornos do espectro do autismo incluem uma ampla variedade de características. Alguns deles incluem características comportamentais que variam amplamente do lento desenvolvimento de habilidades sociais e de aprendizagem a dificuldades em criar conexões com outras pessoas. Eles podem desenvolver essas dificuldades de criar conexões devido à ansiedade ou depressão, que as pessoas autistas são mais propensas a experimentar e, como resultado, isolam-se.

Outras características comportamentais incluem respostas anormais às sensações, incluindo visões, sons, toque e cheiro, e problemas em manter um ritmo de fala consistente. O último problema influencia as habilidades sociais de um indivíduo, levando a problemas potenciais em como eles são compreendidos pelos parceiros de comunicação. As características comportamentais apresentadas por pessoas com transtorno do espectro do autismo geralmente influenciam o desenvolvimento, a linguagem e a competência social. As características comportamentais das pessoas com transtorno do espectro do autismo podem ser observadas como distúrbios perceptivos, distúrbios da taxa de desenvolvimento, relacionamento, fala e linguagem e motilidade.

O segundo sintoma central do espectro do autismo é um padrão de comportamentos, atividades e interesses restritos e repetitivos. Para ser diagnosticada com TEA, a criança deve ter pelo menos dois dos seguintes comportamentos:

  • Comportamentos repetitivos - Comportamentos repetitivos, como balançar, agitar as mãos, sacudir os dedos, bater a cabeça ou repetir frases ou sons. Esses comportamentos podem ocorrer constantemente ou apenas quando a criança fica estressada, ansiosa ou chateada.
  • Resistência à mudança - Cumprimento estrito de rotinas, como comer certos alimentos em uma ordem específica ou seguir o mesmo caminho para a escola todos os dias. A criança pode ter um colapso se houver qualquer mudança ou interrupção em sua rotina.
  • Interesses restritos - Um interesse excessivo por uma atividade, tópico ou hobby específico e dedicar toda a atenção a ele. Por exemplo, crianças pequenas podem se concentrar completamente em coisas que giram e ignorar todo o resto. As crianças mais velhas podem tentar aprender tudo sobre um único tópico, como o clima ou esportes, e perseverar ou falar sobre isso constantemente.
  • Reatividade sensorial - Uma reação incomum a certas entradas sensoriais, como ter uma reação negativa a sons ou texturas específicos, ficar fascinado por luzes ou movimentos ou ter uma aparente indiferença à dor ou ao calor.

Auto ferimento

Comportamentos autolesivos (SIB) são comuns no ASD e incluem bater a cabeça, se cortar, morder e puxar os cabelos. Esses comportamentos podem resultar em ferimentos graves ou morte. A seguir estão as teorias sobre a causa do comportamento autolesivo em indivíduos autistas:

  • A frequência e / ou continuação do comportamento autolesivo pode ser influenciada por fatores ambientais (por exemplo, recompensa em troca de interromper o comportamento autolesivo). No entanto, esta teoria não se aplica a crianças mais novas com autismo. Há algumas evidências de que a frequência do comportamento autolesivo pode ser reduzida removendo ou modificando os fatores ambientais que reforçam esse comportamento.
  • Taxas mais altas de automutilação também são observadas em indivíduos com autismo socialmente isolados.
  • A autolesão pode ser uma resposta para modular a percepção da dor quando há dor crônica ou outros problemas de saúde que causam dor.
  • Uma conectividade anormal dos gânglios da base pode predispor ao comportamento autolesivo.

Causas

Embora as causas específicas dos transtornos do espectro do autismo ainda não tenham sido encontradas, muitos fatores de risco identificados na literatura de pesquisa podem contribuir para o seu desenvolvimento. Esses fatores de risco incluem genética, fatores pré-natais e perinatais, anormalidades neuroanatômicas e fatores ambientais. É possível identificar fatores de risco gerais, mas muito mais difícil apontar fatores específicos. Dado o estado atual de conhecimento, a previsão só pode ser de natureza global e, portanto, requer o uso de marcadores gerais.

Genética

Centenas de genes diferentes estão implicados na suscetibilidade ao desenvolvimento de autismo, muitos dos quais alteram a estrutura do cérebro de maneira semelhante

Em 2018, parecia que entre 74% e 93% do risco de ASD é hereditário. Depois que uma criança mais velha é diagnosticada com TEA, é provável que 7-20% das crianças subsequentes também tenham. Se os pais têm um filho com ASD, eles têm 2% a 8% de chance de ter um segundo filho com ASD. Se a criança com ASD for um gêmeo idêntico, a outra será afetada de 36 a 95 por cento das vezes. Se forem gêmeos fraternos, o outro só será afetado em 31% das vezes.

Em 2018, a compreensão dos fatores de risco genéticos mudou de um foco em alguns alelos para a compreensão de que o envolvimento genético no TEA é provavelmente difuso, dependendo de um grande número de variantes, algumas das quais são comuns e têm um pequeno efeito, e alguns dos quais são raros e têm um grande efeito. O gene mais comum interrompido com variantes raras de grande efeito parecia ser o CHD8 , mas menos de 0,5% das pessoas autistas têm essa mutação. Alguns ASD estão associados a condições claramente genéticas, como a síndrome do X frágil ; no entanto, apenas cerca de 2% das pessoas autistas têm X frágil. Hipóteses da psiquiatria evolucionista sugerem que esses genes persistem porque estão ligados à inventividade, inteligência ou sistematização humana.

A pesquisa atual sugere que os genes que aumentam a suscetibilidade ao TEA são aqueles que controlam a síntese de proteínas em células neuronais em resposta às necessidades celulares, atividade e adesão de células neuronais, formação e remodelação de sinapses e equilíbrio excitatório para inibidor de neurotransmissores . Portanto, apesar de até 1000 genes diferentes pensados ​​para contribuir para o aumento do risco de ASD, todos eles eventualmente afetam o desenvolvimento neural normal e a conectividade entre diferentes áreas funcionais do cérebro de uma maneira semelhante que é característica de um cérebro com ASD. Alguns desses genes são conhecidos por modular a produção do neurotransmissor GABA, que é o principal neurotransmissor inibitório do sistema nervoso. Esses genes relacionados ao GABA são subexpressos em um cérebro com ASD. Por outro lado, os genes que controlam a expressão de células gliais e imunes no cérebro, por exemplo, astrócitos e microglia , respectivamente, são superexpressos, o que se correlaciona com o aumento do número de células gliais e imunes encontradas em cérebros ASD pós-morte. Alguns genes sob investigação na fisiopatologia do TEA são aqueles que afetam a via de sinalização do mTOR que suporta o crescimento e a sobrevivência celular.

Todas essas variantes genéticas contribuem para o desenvolvimento do espectro autista, porém, não se pode garantir que sejam determinantes para o desenvolvimento.

Vida pregressa

Várias complicações pré-natais e perinatais foram relatadas como possíveis fatores de risco para o autismo. Esses fatores de risco incluem diabetes gestacional materno, idade materna e paterna acima de 30 anos, sangramento após o primeiro trimestre, uso de medicação prescrita (por exemplo, valproato ) durante a gravidez e mecônio no líquido amniótico . Embora a pesquisa não seja conclusiva sobre a relação desses fatores com o autismo, cada um desses fatores foi identificado com mais frequência em crianças com autismo, em comparação com seus irmãos que não têm autismo e outros jovens com desenvolvimento típico. Embora não esteja claro se algum fator isolado durante a fase pré-natal afeta o risco de autismo, complicações durante a gravidez podem ser um risco.

Os baixos níveis de vitamina D no início do desenvolvimento foram considerados um fator de risco para o autismo.

Hipótese de vacina contestada

Em 1998, Andrew Wakefield liderou um estudo fraudulento que sugeria que a vacina MMR pode causar autismo. Esta conjectura sugeriu que o autismo resulta de danos cerebrais causados ​​pela própria vacina MMR ou pelo timerosal , um conservante da vacina. Nenhuma evidência científica convincente apóia essas afirmações e outras evidências continuam a refutá-las, incluindo a observação de que a taxa de autismo continua a subir, apesar da eliminação do timerosal das vacinas infantis de rotina. Uma meta-análise de 2014 examinou dez estudos importantes sobre autismo e vacinas envolvendo 1,25 milhão de crianças em todo o mundo; concluiu que nem a vacina MMR, que nunca conteve timerosal, nem os componentes da vacina timerosal ou mercúrio , levam ao desenvolvimento de ASDs.

Fisiopatologia

Em geral, os estudos neuroanatômicos apóiam o conceito de que o autismo pode envolver uma combinação de aumento do cérebro em algumas áreas e redução em outras. Esses estudos sugerem que o autismo pode ser causado por crescimento neuronal anormal e poda durante os estágios iniciais do desenvolvimento cerebral pré e pós-natal, deixando algumas áreas do cérebro com muitos neurônios e outras áreas com poucos neurônios. Algumas pesquisas relataram um aumento geral do cérebro no autismo, enquanto outras sugerem anormalidades em várias áreas do cérebro, incluindo o lobo frontal , o sistema de neurônios espelho , o sistema límbico , o lobo temporal e o corpo caloso .

Em estudos de neuroimagem funcional , ao realizar a teoria da mente e tarefas de resposta emocional facial, a pessoa mediana no espectro do autismo exibe menos ativação nos córtices somatossensoriais primário e secundário do cérebro do que o membro mediano de uma população de controle devidamente amostrada . Esta descoberta coincide com relatórios que demonstram padrões anormais de espessura cortical e volume de massa cinzenta nessas regiões do cérebro de pessoas autistas.

Conectividade do cérebro

Observou-se que os cérebros de indivíduos autistas têm conectividade anormal e o grau dessas anormalidades se correlaciona diretamente com a gravidade do autismo. A seguir estão alguns padrões de conectividade anormais observados em indivíduos autistas:

  • Diminuição da conectividade entre diferentes regiões especializadas do cérebro (por exemplo, menor densidade de neurônios no corpo caloso ) e relativa superconectividade dentro de regiões especializadas do cérebro na idade adulta. A conectividade entre as diferentes regiões do cérebro (conectividade de 'longo alcance') é importante para a integração e o processamento global de informações e para a comparação das informações sensoriais recebidas com o modelo existente do mundo dentro do cérebro. As conexões dentro de cada região especializada (conexões de 'curto alcance') são importantes para processar detalhes individuais e modificar o modelo existente do mundo dentro do cérebro para refletir mais de perto as informações sensoriais recebidas. Na infância, crianças com alto risco de autismo que foram posteriormente diagnosticadas com autismo foram observadas com conectividade de longo alcance anormalmente alta, que então diminuiu durante a infância para eventual conectividade de longo alcance na idade adulta.
  • Processamento preferencial anormal de informações pelo hemisfério esquerdo do cérebro vs. processamento preferencial de informações pelo hemisfério direito em indivíduos neurotípicos. O hemisfério esquerdo está associado ao processamento de informações relacionadas aos detalhes, enquanto o hemisfério direito está associado ao processamento de informações em um sentido mais global e integrado que é essencial para o reconhecimento de padrões. Por exemplo, informações visuais como reconhecimento de rosto são normalmente processadas pelo hemisfério direito, que tende a integrar todas as informações de um sinal sensorial de entrada, enquanto um cérebro ASD processa preferencialmente informações visuais no hemisfério esquerdo, onde a informação tende a ser processada para detalhes locais do rosto em vez da configuração geral do rosto. Essa lateralização esquerda impacta negativamente o reconhecimento facial e as habilidades espaciais .
  • Aumento da conectividade funcional no hemisfério esquerdo, que se correlaciona diretamente com a gravidade do autismo. Esta observação também apóia o processamento preferencial de detalhes de componentes individuais de informações sensoriais sobre o processamento global de informações sensoriais em um cérebro ASD.
  • Conectividade anormal proeminente nas regiões frontal e occipital . Em indivíduos autistas, a baixa conectividade no córtex frontal foi observada desde a infância até a idade adulta. Isso contrasta com a conectividade de longo alcance, que é alta na infância e baixa na idade adulta no ASD. Organização neural anormal também é observada na área de Broca, que é importante para a produção da fala.

Neuropatologia

Listados abaixo estão alguns achados característicos em cérebros de ASD em níveis moleculares e celulares, independentemente da variação genética específica ou mutação que contribui para o autismo em um determinado indivíduo:

  • Sistema límbico com neurônios menores que são mais densamente compactados. Dado que o sistema límbico é o principal centro de emoções e memória no cérebro humano, essa observação pode explicar o prejuízo social no TEA.
  • Cada vez menos neurônios de Purkinje no cerebelo. Novas pesquisas sugerem um papel do cerebelo no processamento emocional e na linguagem.
  • Aumento do número de astrócitos e microglia no córtex cerebral. Essas células fornecem suporte metabólico e funcional aos neurônios e atuam como células imunológicas no sistema nervoso, respectivamente.
  • Aumento do tamanho do cérebro na primeira infância causando macrocefalia em 15-20% dos indivíduos com TEA. O tamanho do cérebro, entretanto, se normaliza na metade da infância. Esta variação no tamanho do cérebro não é uniforme no cérebro ASD com algumas partes como os lobos frontal e temporal sendo maiores, alguns como os lobos parietal e occipital sendo de tamanho normal, e alguns como o vermis cerebelar , corpo caloso e gânglios da base sendo menores que indivíduos neurotípicos .
  • Moléculas de adesão celular (CAMs) que são essenciais para a formação e manutenção de conexões entre neurônios, neuroliginas encontradas em neurônios pós - sinápticos que se ligam a CAMs pré-sinápticos e proteínas que ancoram CAMs aos neurônios são todas mutadas no TEA.

Eixo intestino-imune-cérebro

Papel do eixo intestino-imune-cérebro no autismo; BBB - barreira hematoencefálica

Até 70% dos indivíduos autistas têm problemas gastrointestinais, como refluxo , diarréia, constipação, doença inflamatória intestinal e alergias alimentares. A gravidade dos sintomas gastrointestinais é diretamente proporcional à gravidade do autismo. Também foi demonstrado que a composição das bactérias intestinais em pacientes com TEA é diferente da de indivíduos neurotípicos. Isso levantou a questão da influência das bactérias intestinais no desenvolvimento de TEA por meio da indução de um estado inflamatório.

Listados abaixo estão alguns resultados de pesquisas sobre a influência de bactérias intestinais e respostas imunes anormais no desenvolvimento do cérebro:

  • Alguns estudos em roedores mostraram que as bactérias intestinais influenciam as funções emocionais e o equilíbrio dos neurotransmissores no cérebro, ambos afetados no TEA.
  • Acredita-se que o sistema imunológico seja o intermediário que modula a influência das bactérias intestinais no cérebro. Alguns indivíduos com ASD têm um sistema imunológico disfuncional com um número maior de alguns tipos de células imunológicas, mensageiros e moduladores bioquímicos e anticorpos autoimunes . O aumento dos biomarcadores inflamatórios se correlaciona com o aumento da gravidade dos sintomas do TEA e há evidências que dão suporte a um estado de inflamação cerebral crônica no TEA.
  • Respostas inflamatórias mais pronunciadas a bactérias foram encontradas em indivíduos com TEA com uma microbiota intestinal anormal . Além disso, os anticorpos IgA que são centrais para a imunidade intestinal também foram encontrados em níveis elevados nas populações de ASD. Alguns desses anticorpos também podem atacar proteínas que suportam a mielinização do cérebro, um processo importante para a transmissão robusta do sinal neural em muitos nervos .
  • A ativação do sistema imunológico materno durante a gravidez (por bactérias intestinais, toxinas bacterianas , uma infecção ou causas não infecciosas) e bactérias intestinais na mãe que induzem níveis aumentados de Th17 , uma célula imunológica pró-inflamatória, foram associadas a um risco aumentado de autismo. Alguns anticorpos IgG maternos que cruzam a placenta para fornecer imunidade passiva ao feto também podem atacar o cérebro fetal. Um estudo descobriu que 12% das mães de crianças autistas têm IgG que são ativos contra o cérebro do feto.
  • A inflamação no intestino em si não afeta diretamente o desenvolvimento do cérebro. Em vez disso, é a inflamação dentro do cérebro promovida por respostas inflamatórias ao microbioma intestinal prejudicial que afeta o desenvolvimento do cérebro.
  • Biomessageiros pró - inflamatórios IFN-γ, IFN-α, TNF-α, IL-6 e IL-17 têm demonstrado promover comportamentos autistas em modelos animais. A administração de anti-IL-6 e anti-IL-17 junto com IL-6 e IL-17 , respectivamente, demonstrou anular esse efeito nos mesmos modelos animais.
  • Algumas proteínas intestinais e produtos microbianos podem cruzar a barreira hematoencefálica (BBB) ​​e ativar os mastócitos no cérebro. Os mastócitos liberam fatores pró-inflamatórios e histamina que aumentam ainda mais a permeabilidade BBB e ajudam a estabelecer um ciclo de inflamação crônica.

Sistema de neurônios espelho

O sistema de neurônios-espelho (MNS) consiste em uma rede de áreas do cérebro que foram associadas a processos de empatia em humanos. Em humanos, o MNS foi identificado no giro frontal inferior (IFG) e no lóbulo parietal inferior (IPL) e acredita-se que seja ativado durante a imitação ou observação de comportamentos. A conexão entre a disfunção do neurônio-espelho e o autismo é provisória, e resta saber como os neurônios-espelho podem estar relacionados a muitas das características importantes do autismo.

Interconectividade de "cérebro social"

Uma série de regiões e redes discretas do cérebro entre regiões que estão envolvidas no relacionamento com outras pessoas foram discutidas juntas sob a rubrica de "cérebro social". Em 2012, há um consenso de que o espectro do autismo está provavelmente relacionado a problemas de interconectividade entre essas regiões e redes, ao invés de problemas com qualquer região ou rede específica.

Lobo temporal

As funções do lobo temporal estão relacionadas a muitos dos déficits observados em indivíduos com TEA, como linguagem receptiva, cognição social, atenção conjunta , observação de ação e empatia. O lobo temporal também contém o sulco temporal superior (STS) e a área facial fusiforme (FFA), que podem mediar o processamento facial. Tem sido argumentado que a disfunção no STS está por trás dos déficits sociais que caracterizam o autismo. Em comparação com indivíduos com desenvolvimento típico, um estudo de fMRI descobriu que indivíduos com o chamado " autismo de alto funcionamento " tinham atividade reduzida no FFA ao ver imagens de rostos.

Mitocôndria

O TEA pode estar relacionado à doença mitocondrial (DM), uma anormalidade celular básica com potencial para causar distúrbios em uma ampla gama de sistemas do corpo. Um estudo de meta-análise de 2012 , bem como outros estudos populacionais, mostraram que aproximadamente 5% das crianças com TEA atendem aos critérios para DM clássico. Não está claro por que a DM ocorre, considerando que apenas 23% das crianças com TEA e DM apresentam anormalidades no DNA mitocondrial ( mtDNA ).

Serotonina

A serotonina é um neurotransmissor importante no sistema nervoso e contribui para a formação de novos neurônios ( neurogênese ), formação de novas conexões entre neurônios ( sinaptogênese ), remodelação de sinapses e sobrevivência e migração de neurônios, processos que são necessários para um cérebro em desenvolvimento e alguns também são necessários para o aprendizado no cérebro adulto. Foi descoberto que 45% dos indivíduos com ASD têm níveis elevados de serotonina no sangue. Foi hipotetizado que o aumento da atividade da serotonina no cérebro em desenvolvimento pode facilitar o início do transtorno do espectro do autismo, com uma associação encontrada em seis dos oito estudos entre o uso de inibidores seletivos da recaptação da serotonina (SSRIs) pela mãe grávida e o desenvolvimento de ASD na criança exposta a SSRI no ambiente pré-natal. O estudo não pôde concluir definitivamente que os SSRIs causaram o risco aumentado para ASDs devido aos vieses encontrados nesses estudos, e os autores pediram estudos mais definitivos e melhor conduzidos. Desde então, mostrou-se provável que haja confusão por indicação. No entanto, também há a hipótese de que os ISRSs podem ajudar a reduzir os sintomas de TEA e até mesmo afetar positivamente o desenvolvimento do cérebro em alguns pacientes com TEA.

Diagnóstico

Processo de triagem e diagnóstico de Transtorno do Espectro do Autismo; ASD - Transtorno do Espectro do Autismo; M-CHAT - Lista de verificação modificada para autismo em crianças; (+) - resultado de teste positivo; (-) - resultado de teste negativo

ASD pode ser detectado tão cedo quanto 18 meses ou até mais cedo em alguns casos. Um diagnóstico confiável geralmente pode ser feito por volta dos dois anos de idade; no entanto, devido aos atrasos na busca e administração das avaliações, os diagnósticos geralmente ocorrem muito mais tarde. Um estudo em 2005 descobriu que as crianças diagnosticadas com transtorno autista e PDD-NOS são normalmente diagnosticadas aos 3 anos de idade, enquanto as crianças com asperger normalmente são diagnosticadas aos 7 anos.

As diversas expressões dos sintomas observacionais e comportamentais do TEA e a ausência de um marcador genético ou molecular específico para o transtorno representam desafios diagnósticos para os médicos que usam métodos de avaliação baseados apenas nos sintomas. Indivíduos com ASD podem se apresentar em vários estágios de desenvolvimento (por exemplo, bebês, crianças ou adolescentes), e a expressão dos sintomas pode variar ao longo do desenvolvimento. Além disso, os médicos que usam esses métodos devem diferenciar entre os transtornos invasivos do desenvolvimento e também podem considerar condições semelhantes, incluindo deficiência intelectual não associada a um transtorno invasivo do desenvolvimento, transtornos específicos da linguagem , TDAH , ansiedade e transtornos psicóticos . Idealmente, o diagnóstico de TEA deve ser feito por uma equipe de profissionais de diferentes disciplinas (por exemplo, psiquiatras infantis, neurologistas infantis, psicólogos) e somente após a criança ter sido observada em muitos ambientes diferentes.

Considerando os desafios únicos no diagnóstico de TEA usando avaliação comportamental e observacional, parâmetros de prática específicos para sua avaliação foram publicados pela Academia Americana de Neurologia no ano de 2000, a Academia Americana de Psiquiatria Infantil e Adolescente em 1999 e um painel de consenso com representação de várias sociedades profissionais em 1999. Os parâmetros de prática delineados por essas sociedades incluem uma triagem inicial de crianças por médicos de clínica geral (ou seja, "triagem de nível 1") e para crianças que falham na triagem inicial, uma avaliação diagnóstica abrangente por médicos experientes (ou seja, " Avaliação de nível 2 "). Além disso, foi sugerido que as avaliações de crianças com suspeita de TEA sejam avaliadas dentro de uma estrutura de desenvolvimento, inclua vários informantes (por exemplo, pais e professores) de diversos contextos (por exemplo, casa e escola) e empregue uma equipe multidisciplinar de profissionais (por exemplo , psicólogos clínicos, neuropsicólogos e psiquiatras).

A partir de 2019, os psicólogos esperariam até que uma criança mostrasse evidências iniciais de tendências de TEA e, em seguida, administraria várias ferramentas de avaliação psicológica para avaliar o TEA. Entre essas medidas, o Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) e o Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) são considerados os "padrões de ouro" para avaliar crianças autistas. O ADI-R é uma entrevista semiestruturada com os pais que investiga os sintomas do autismo, avaliando o comportamento atual e o histórico de desenvolvimento da criança. O ADOS é uma avaliação interativa semiestruturada dos sintomas de TEA que é usada para medir as habilidades sociais e de comunicação, evocando várias oportunidades (ou "pressões") para comportamentos espontâneos (por exemplo, contato visual) em um contexto padronizado. Vários outros questionários (por exemplo, The Childhood Autism Rating Scale , Autism Treatment Evaluation Checklist ) e testes de funcionamento cognitivo (por exemplo, The Peabody Picture Vocabulary Test) são normalmente incluídos em uma bateria de avaliação de ASD.

Triagem

As recomendações de triagem para autismo em crianças menores de 3 anos são:

  • A Força-Tarefa de Serviços Preventivos dos EUA (USPSTF) não recomenda a triagem universal de crianças pequenas para autismo devido à pouca evidência dos benefícios dessa triagem quando os pais e médicos não têm preocupações sobre o TEA. A principal preocupação é um diagnóstico falso-positivo que sobrecarregaria a família com intervenções de tratamento muito demoradas e financeiramente exigentes, quando na verdade não são necessárias. A USPSTF também não encontrou nenhum estudo robusto que mostre a eficácia das terapias comportamentais na redução da gravidade dos sintomas de TEA
  • A Academia Americana de Pediatria recomenda a triagem de TEA para todas as crianças entre 18 e 24 meses. A AAP também recomenda que as crianças com triagem positiva para ASD sejam encaminhadas aos serviços de tratamento de ASD sem esperar por uma investigação diagnóstica abrangente.
  • A Academia Americana de Médicos de Família não encontrou evidências suficientes do benefício da triagem precoce universal para TEA
  • A Academia Americana de Neurologia e Sociedade de Neurologia Infantil recomenda triagem de rotina geral para desenvolvimento atrasado ou anormal em crianças, seguida de triagem para TEA somente se indicado pela triagem geral de desenvolvimento
  • A Academia Americana de Psiquiatria Infantil e Adolescente recomenda o rastreamento rotineiro de sintomas de autismo em crianças pequenas
  • O Comitê Nacional de Triagem do Reino Unido não recomenda a triagem universal de TEA em crianças pequenas. Suas principais preocupações incluem maiores chances de diagnósticos incorretos em idades mais jovens e falta de evidências de eficácia de intervenções precoces

Diagnóstico errado

Existe um nível significativo de diagnósticos errados de autismo em crianças com desenvolvimento neurológico normal; 18–37% das crianças com diagnóstico de TEA eventualmente perdem o diagnóstico. Essa alta taxa de perda de diagnóstico não pode ser explicada apenas pelo tratamento bem-sucedido de TEA. O motivo mais comum que os pais relataram como a causa da perda do diagnóstico de TEA foram novas informações sobre a criança (73,5%), como um diagnóstico substituto. Outros motivos incluíram um diagnóstico dado para que a criança pudesse receber tratamento com TEA (24,2%), sucesso ou maturação do tratamento com TEA (21%) e pais discordando do diagnóstico inicial (1,9%).

Muitas das crianças que posteriormente não atendiam aos critérios de diagnóstico de TEA receberam o diagnóstico de outro transtorno de desenvolvimento como TDAH (mais comum), transtornos sensoriais, ansiedade, transtorno de personalidade ou dificuldade de aprendizagem. Neurodesenvolvimento e transtornos psiquiátricos que são comumente diagnosticados como TEA incluem comprometimento específico da linguagem , transtorno da comunicação social , transtorno de ansiedade, transtorno de apego reativo , comprometimento cognitivo, deficiência visual, deficiência auditiva e variações comportamentais normais. Algumas variações de comportamento normais que se assemelham a traços autistas são comportamentos repetitivos, sensibilidade a mudanças nas rotinas diárias, interesses focados e andar com os pés. Estas são consideradas variações normais de comportamento quando não causam comprometimento da função. Os meninos são mais propensos a exibir comportamentos repetitivos, especialmente quando estão excitados, cansados, entediados ou estressados. Algumas maneiras de distinguir variações comportamentais normais de comportamentos anormais são a capacidade da criança de suprimir esses comportamentos e a ausência desses comportamentos durante o sono.

Prognóstico

Acredita-se que poucas crianças com diagnóstico correto de TEA perdem esse diagnóstico devido ao tratamento ou superação dos sintomas. Crianças com resultados de tratamento insatisfatórios também tendem a ser aquelas com formas moderadas a graves de TEA, enquanto as crianças que parecem ter respondido ao tratamento são aquelas com formas mais leves de TEA.

Comorbidade

Os transtornos do espectro do autismo tendem a ser altamente comórbidos com outros transtornos. A comorbidade pode aumentar com a idade e pode piorar o curso dos jovens com TEA e tornar a intervenção / tratamento mais difícil. Distinguir entre ASDs e outros diagnósticos pode ser desafiador, porque as características dos ASDs freqüentemente se sobrepõem aos sintomas de outros transtornos, e as características dos ASDs tornam os procedimentos diagnósticos tradicionais difíceis.

  • A condição médica mais comum que ocorre em indivíduos com transtornos do espectro do autismo é o transtorno convulsivo ou epilepsia , que ocorre em 11–39% dos indivíduos com TEA.
  • A esclerose tuberosa , uma condição genética autossômica dominante na qual tumores não malignos crescem no cérebro e em outros órgãos vitais, está presente em 1–4% dos indivíduos com TEA.
  • Deficiências intelectuais são alguns dos transtornos comórbidos mais comuns com ASDs. Estimativas recentes sugerem que 40-69% dos indivíduos com ASD têm algum grau de deficiência intelectual , mais provável de ser grave para as mulheres. Uma série de síndromes genéticas que causam deficiência intelectual também podem ser comórbidas com TEA, incluindo X frágil , Down , Prader-Willi , Angelman , síndrome de Williams e deficiência intelectual relacionada a SYNGAP1 .
  • Dificuldades de aprendizagem também são altamente comórbidas em indivíduos com ASD. Aproximadamente 25–75% dos indivíduos com ASD também têm algum grau de dificuldade de aprendizagem.
  • Vários transtornos de ansiedade tendem a co-ocorrer com transtornos do espectro do autismo, com taxas gerais de comorbidade de 7–84%. As taxas de depressão comórbida em indivíduos com TEA variam de 4 a 58%. A relação entre TEA e esquizofrenia permanece um assunto controverso sob investigação contínua, e meta-análises recentes examinaram fatores de risco genéticos, ambientais, infecciosos e imunológicos que podem ser compartilhados entre as duas condições.
  • Déficits em ASD estão frequentemente ligados a problemas de comportamento, como dificuldades em seguir instruções, ser cooperativo e fazer as coisas nos termos de outras pessoas. Sintomas semelhantes aos do transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) podem fazer parte do diagnóstico de TEA.
  • O transtorno do processamento sensorial também é comorbidade com TEA, com taxas de comorbidade de 42–88%.
  • A partir da adolescência, algumas pessoas com síndrome de Asperger (26% em uma amostra) se enquadram nos critérios para a condição semelhante de transtorno de personalidade esquizóide , que se caracteriza por falta de interesse nas relações sociais , tendência a um estilo de vida solitário ou protegido, sigilo , frieza emocional, desapego e apatia . A síndrome de Asperger era tradicionalmente chamada de " transtorno esquizóide da infância ".

Gestão

Para humanos, não há cura conhecida para o autismo, nem tratamentos que possam reduzir significativamente certas mutações cerebrais causadas pelo autismo, embora aqueles com síndrome de Asperger e aqueles que têm autismo e requerem pouco ou nenhum suporte tenham maior probabilidade de experimentar uma diminuição de sintomas ao longo do tempo. Várias intervenções podem ajudar crianças com autismo. Os principais objetivos do tratamento são diminuir os déficits associados e o sofrimento familiar, e aumentar a qualidade de vida e a independência funcional. Em geral, QIs mais altos estão correlacionados com maior capacidade de resposta ao tratamento e melhores resultados do tratamento. Embora as intervenções baseadas em evidências para crianças autistas variem em seus métodos, muitas adotam uma abordagem psicoeducacional para melhorar as habilidades cognitivas, de comunicação e sociais, minimizando comportamentos problemáticos. Tem sido argumentado que nenhum tratamento é o melhor e que o tratamento é tipicamente adaptado às necessidades da criança. Em relação à pesquisa de um potencial tratamento para reduzir os sintomas do autismo, alguns estudos sugerem que certas mutações causadas pelo autismo no cérebro podem ser revertidas usando a terapia CRISPR , no entanto, até agora isso só foi testado em ratos.

Intervenções não farmacológicas

Programas de educação especial intensivos e sustentados ou programas de educação corretiva e terapia comportamental no início da vida podem ajudar as crianças a adquirir habilidades de autocuidado, sociais e profissionais. As abordagens disponíveis incluem análise de comportamento aplicada , modelos de desenvolvimento, ensino estruturado , terapia da fala e da linguagem , terapia de habilidades sociais e terapia ocupacional . Entre essas abordagens, as intervenções tratam as características autistas de forma abrangente ou focam o tratamento em uma área específica de déficit. Geralmente, ao educar pessoas com autismo, táticas específicas podem ser usadas para transmitir informações de forma eficaz a esses indivíduos. Usar o máximo de interação social possível é fundamental para direcionar a inibição que os indivíduos autistas experimentam em relação ao contato pessoal. Além disso, a pesquisa mostrou que o emprego de agrupamentos semânticos, que envolve a atribuição de palavras a categorias conceituais típicas, pode ser benéfico para promover a aprendizagem.

Tem havido uma atenção crescente ao desenvolvimento de intervenções baseadas em evidências para crianças pequenas com TEA. Dois referenciais teóricos delineados para a intervenção na primeira infância incluem a análise comportamental aplicada (ABA) e o modelo sócio-pragmático do desenvolvimento (DSP). Embora a terapia ABA tenha uma forte base de evidências, particularmente em relação à terapia inicial intensiva domiciliar, a eficácia do ABA pode ser limitada pela gravidade do diagnóstico e pelo QI da pessoa afetada pelo TEA. O Jornal de Psicologia Clínica da Criança e do Adolescente considerou duas intervenções na primeira infância como "bem estabelecidas": ABA individual abrangente e ABA focada e implementada pelo professor combinada com DSP.

Outra intervenção baseada em evidências que demonstrou eficácia é um modelo de treinamento dos pais, que ensina os pais como implementar várias técnicas ABA e DSP por conta própria. Vários programas DSP foram desenvolvidos para fornecer explicitamente sistemas de intervenção por meio da implementação de pais em casa.

Uma infinidade de terapias alternativas não pesquisadas também foram implementadas. Muitos resultaram em danos a pessoas autistas e não devem ser empregados a menos que seja provado que são seguros. No entanto, uma revisão sistemática recente sobre adultos com autismo forneceu evidências emergentes para diminuir o estresse, ansiedade, pensamentos ruminantes, raiva e agressão por meio de intervenções baseadas na atenção para melhorar a saúde mental.

Em outubro de 2015, a Academia Americana de Pediatria (AAP) propôs novas recomendações baseadas em evidências para intervenções precoces em ASD para crianças menores de 3 anos. Essas recomendações enfatizam o envolvimento precoce com métodos de desenvolvimento e comportamentais, apoio de e para pais e cuidadores, e um concentre-se nos sintomas básicos e associados do TEA. No entanto, uma revisão Cochrane não encontrou nenhuma evidência de que a intervenção comportamental intensiva precoce (EIBI) seja eficaz na redução de problemas comportamentais associados ao autismo na maioria das crianças com TEA, mas ajudou a melhorar o QI e as habilidades de linguagem. A revisão da Cochrane reconheceu que isso pode ser devido à baixa qualidade dos estudos atualmente disponíveis no EIBI e, portanto, os provedores devem recomendar o EIBI com base em seu julgamento clínico e nas preferências da família. Não foram encontrados efeitos adversos do tratamento com EIBI. Estudos sobre terapia com animais de estimação mostraram efeitos positivos.

De um modo geral, o tratamento do TEA se concentra em intervenções comportamentais e educacionais para direcionar seus dois sintomas principais: déficits de comunicação social e comportamentos restritos e repetitivos. Se os sintomas continuarem após as estratégias comportamentais terem sido implementadas, alguns medicamentos podem ser recomendados para direcionar sintomas específicos ou problemas coexistentes, como comportamentos restritos e repetitivos (RRBs), ansiedade, depressão, hiperatividade / desatenção e distúrbios do sono. A melatonina, por exemplo, pode ser usada para problemas de sono.

Embora haja uma série de terapias comportamentais mediadas pelos pais para direcionar os déficits de comunicação social em crianças com autismo, há incerteza quanto à eficácia das intervenções para tratar RRBs.

Intervenções farmacológicas

Há alguns dados emergentes que mostram efeitos positivos da risperidona em comportamentos restritos e repetitivos (ou seja, stimming ; por exemplo, bater, torcer, movimentos de corpo inteiro complexos), mas devido ao pequeno tamanho da amostra desses estudos e às preocupações sobre seu lado efeitos, os antipsicóticos não são recomendados como tratamento primário de RRBs.

Epidemiologia

Embora as taxas de transtornos do espectro do autismo sejam consistentes entre as culturas, elas variam muito de acordo com o gênero, sendo os meninos diagnosticados com muito mais frequência do que as meninas. A proporção média de diagnósticos entre homens e mulheres para ASDs é de 4,2: 1, com 1 em 70 meninos, mas apenas 1 em 315 meninas. As meninas, no entanto, têm maior probabilidade de apresentar comprometimento cognitivo associado. Entre aqueles com TEA e deficiência intelectual, a proporção entre os sexos pode ser mais próxima de 2: 1. As diferenças de prevalência podem ser resultado de diferenças de gênero na expressão de sintomas clínicos, com mulheres e meninas com autismo apresentando comportamentos menos atípicos e, portanto, menos probabilidade de receber um diagnóstico de TEA.

A prevalência do autismo foi estimada em 1-2 por 1.000, síndrome de Asperger em aproximadamente 0,6 por 1.000, transtorno desintegrativo da infância em 0,02 por 1.000 e PDD-NOS em 3,7 por 1.000. Essas taxas são consistentes em todas as culturas e grupos étnicos, já que o autismo é considerado um transtorno universal.

Usando os critérios do DSM-5, 92% das crianças diagnosticadas com um transtorno do espectro do autismo pelo DSM-IV ainda atendem aos critérios de diagnóstico de um transtorno do espectro do autismo. No entanto, se ambas as categorias de Transtorno do Espectro do Autismo e Transtorno da Comunicação Social do DSM-5 forem combinadas, a prevalência de autismo permanece praticamente inalterada em relação à prevalência de acordo com os critérios do DSM-IV. A melhor estimativa para a prevalência de TEA é de 0,7% ou 1 criança em 143 crianças. Formas relativamente leves de autismo, como Aspergers, bem como outros transtornos do desenvolvimento, foram incluídas nos critérios de diagnóstico recentes do DSM-5. As taxas de ASD foram constantes entre 2014 e 2016, mas o dobro da taxa em comparação com o período entre 2011 e 2014 (1,25 vs 2,47%). Uma meta-análise canadense de 2019 confirmou esses efeitos à medida que os perfis das pessoas diagnosticadas com autismo se tornavam cada vez menos diferentes dos perfis da população em geral. Nos Estados Unidos, as taxas de TEA diagnosticado têm aumentado continuamente desde 2000, quando os registros começaram a ser mantidos. Embora não esteja claro se essa tendência representa um verdadeiro aumento na incidência, provavelmente reflete mudanças nos critérios de diagnóstico de TEA, melhor detecção e maior conscientização pública sobre o autismo.

Estados Unidos

Nos Estados Unidos, estima-se que afete mais de 2% das crianças (cerca de 1,5 milhões) em 2016. De acordo com os últimos relatórios de prevalência do CDC, 1 em 59 crianças (1,7%) nos Estados Unidos teve um diagnóstico de TEA em 2014, refletindo um aumento de 2,5 vezes da taxa de prevalência em 2000. A prevalência é estimada em 6 por 1.000 para transtornos do espectro do autismo como um todo, embora as taxas de prevalência variem para cada um dos transtornos do desenvolvimento no espectro.

História

A palavra autismo vem da palavra grega "autos", cujo significado foi estabelecido pela primeira vez por Eugen Bleuler. O autismo, como é conhecido hoje, pode remontar ao final dos anos 1930. Dois psiquiatras separados usaram a palavra autismo para descrever os pacientes que estavam estudando em suas próprias pesquisas clínicas. Victor, o Menino Selvagem de Aveyron , foi encontrado nas profundezas das florestas da França Central. Ele não falava muito em sua adolescência e seu caso era amplamente popular entre a sociedade da época. Esses casos trouxeram consciência ao autismo e mais pesquisas foram conduzidas sobre as dimensões naturais do comportamento humano. A discussão do autismo antes do século XX é aquela que traz muita controvérsia. Sem que os pesquisadores conseguissem chegar a um consenso sobre as várias formas em torno da doença, faltavam pesquisas sobre o transtorno. Discutir a síndrome e sua complexidade frustrou os pesquisadores. Controvérsias cercaram várias alegações sobre a etiologia dos transtornos do espectro do autismo. Na década de 1950, a " teoria da mãe da geladeira " surgiu como uma explicação para o autismo. A hipótese baseou-se na ideia de que os comportamentos autistas decorrem da frigidez emocional, da falta de calor humano e do comportamento frio, distante e de rejeição da mãe de uma criança. Naturalmente, os pais de crianças com um transtorno do espectro do autismo sofriam de culpa, culpa e dúvidas sobre si mesmos, especialmente porque a teoria foi adotada pela instituição médica e permaneceu praticamente sem contestação em meados da década de 1960. A teoria da "mãe da geladeira" desde então continuou a ser refutada na literatura científica, incluindo uma revisão sistemática de 2015 que não mostrou nenhuma associação entre a interação do cuidador e os resultados de linguagem no TEA.

Leo Kanner , um psiquiatra infantil, foi a primeira pessoa a descrever o TEA como um transtorno do neurodesenvolvimento em 1943, chamando-o de "autismo infantil" e, portanto, rejeitou a teoria da "mãe refrigerada".

Outra afirmação polêmica sugere que assistir muito à televisão pode causar autismo. Essa hipótese foi amplamente baseada em pesquisas que sugeriam que as taxas crescentes de autismo nas décadas de 1970 e 1980 estavam relacionadas ao crescimento da televisão a cabo naquela época.

Sociedade e cultura

Cuidadores

As famílias que cuidam de uma criança autista enfrentam estresse adicional por uma série de causas diferentes. Os pais podem ter dificuldade para entender o diagnóstico e encontrar opções de cuidados adequados. Os pais costumam ter uma visão negativa do diagnóstico e podem ter dificuldades emocionais. Mais da metade dos pais com mais de 50 anos ainda vive com seus filhos, pois cerca de 85% das pessoas autistas têm dificuldade em viver de forma independente.

Movimento de neurodiversidade

O movimento Neurodiversidade é um movimento social dentro do contexto dos direitos das pessoas com deficiência que enfatiza o conceito de neurodiversidade , vendo o espectro do autismo como um resultado de variações naturais no cérebro humano ao invés de um distúrbio a ser curado. O movimento pelos direitos do autismo defende a inclusão de uma maior aceitação dos comportamentos autistas; terapias que se concentram nas habilidades de enfrentamento em vez de imitar os comportamentos de pessoas sem autismo; e o reconhecimento da comunidade autista como um grupo minoritário . Os defensores dos direitos do autismo ou da neurodiversidade acreditam que o espectro do autismo é genético e deve ser aceito como uma expressão natural do genoma humano . Essa perspectiva é distinta de duas outras visões igualmente distintas: a perspectiva médica, de que o autismo é causado por um defeito genético e deve ser abordado visando o (s) gene (s) do autismo, e teorias marginais de que o autismo é causado por fatores ambientais, como vacinas . Embora esses movimentos tenham críticas, por exemplo, um argumento comum feito contra os ativistas da neurodiversidade é que a maioria deles são "de alto funcionamento " ou têm síndrome de Asperger e não representam as opiniões de pessoas autistas de " baixo funcionamento ". É tipicamente visto como bastante contestado em vários grupos de defesa e pesquisa do autismo, o que levou a grandes quantidades de lutas internas nessas comunidades.

Performance acadêmica

O número de alunos identificados e atendidos como elegíveis para serviços de autismo nos Estados Unidos aumentou de 5.413 crianças em 1991–1992 para 370.011 crianças no ano escolar de 2010–2011. O Departamento de Saúde e Serviços Humanos dos Estados Unidos relatou que aproximadamente 1 em 68 crianças aos 8 anos são diagnosticadas com transtorno do espectro do autismo (TEA), embora o início seja tipicamente entre as idades de 2 e 4 anos.

O número crescente de alunos com ASD nas escolas apresenta desafios significativos para professores , psicólogos escolares e outros profissionais da escola. Esses desafios incluem o desenvolvimento de uma prática consistente que melhor apoie o desenvolvimento social e cognitivo do número crescente de alunos com ASD. Embora haja pesquisas consideráveis ​​sobre avaliação, identificação e serviços de apoio para crianças com TEA, há necessidade de mais pesquisas focadas nesses tópicos dentro do contexto escolar. Pesquisas adicionais sobre serviços de apoio apropriados para alunos com ASD fornecerão aos psicólogos escolares e outros profissionais da educação orientações específicas para defesa e prestação de serviços que visam melhorar os resultados escolares para alunos com ASD.

As tentativas de identificar e usar as melhores práticas de intervenção para alunos com autismo também representam um desafio devido à dependência excessiva de intervenções e currículos populares ou bem conhecidos. Algumas evidências sugerem que, embora essas intervenções funcionem para alguns alunos, ainda há uma falta de especificidade para qual tipo de aluno, sob quais condições ambientais (individual, instrução especializada ou educação geral) e para quais déficits direcionados eles funcionam melhor. Mais pesquisas são necessárias para identificar quais métodos de avaliação são mais eficazes para identificar o nível de necessidades educacionais dos alunos com ASD.

Uma dificuldade para o desempenho acadêmico em alunos com TEA é a tendência de generalizar o aprendizado. A aprendizagem é diferente para cada aluno, o mesmo para alunos com ASD. Para ajudar na aprendizagem, geralmente são feitas adaptações para alunos com habilidades diferentes. O esquema existente desses alunos funciona de maneiras diferentes e pode ser ajustado para melhor apoiar o desenvolvimento educacional de cada aluno.

O custo de educar um aluno com ASD nos Estados Unidos é cerca de US $ 8.600 por ano a mais do que o custo de educar um aluno médio, que é cerca de US $ 12.000.

Emprego

Cerca de metade das pessoas com autismo na casa dos 20 anos estão desempregadas e um terço das pessoas com pós-graduação pode estar desempregado. Enquanto os empregadores declaram preocupações com a contratação de produtividade e supervisão, empregadores experientes de autistas dão relatórios positivos de memória e orientação de detalhes acima da média, bem como uma grande consideração pelas regras e procedimentos em funcionários autistas. A maior parte da carga econômica do autismo é causada pela perda de produtividade no mercado de trabalho. Alguns estudos também descobriram uma diminuição nos ganhos entre os pais que cuidam de crianças autistas. Adicionar conteúdo relacionado ao autismo no treinamento de diversidade existente pode esclarecer conceitos errôneos, apoiar os funcionários e ajudar a fornecer novas oportunidades para pessoas autistas.

Veja também

Referências

links externos

Classificação
Fontes externas