Timidina quinase 2, mitocondrial - Thymidine kinase 2, mitochondrial
A timidina quinase 2 mitocondrial é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene TK2 .
Função
Este gene codifica uma desoxirribonucleosídeo quinase que fosforila especificamente a timidina , a desoxicitidina e a desoxiuridina . A enzima codificada se localiza na mitocôndria e é necessária para a síntese do DNA mitocondrial. Mutações neste gene estão associadas a uma forma miopática da síndrome de depleção do DNA mitocondrial . O splicing alternativo resulta em múltiplas variantes de transcrição que codificam isoformas distintas, algumas das quais carecem de peptídeo de trânsito, portanto, não estão localizadas na mitocôndria.
Esta quinase não está presente na levedura.
Referências
Este artigo incorpora texto da Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos , que é de domínio público .
 |
Este artigo sobre um gene no cromossomo humano 16 é um esboço . Você pode ajudar a Wikipedia expandindo-a . |