Spastin - Spastin

SPAST
Estruturas disponíveis PDB Pesquisa Ortholog: PDBe RCSB Lista de códigos de id do PDB 3EAB , 3VFD
Identificadores
Apelido	SPAST , ADPSP , FSP2 , SPG4, spastin
IDs externos	OMIM: 604277 MGI: 1858896 HomoloGene: 8970 GeneCards: SPAST
Localização do gene (humano) Chr. Cromossomo 2 (humano) Banda 2p22.3 Começar 32.063.547 bp Fim 32.157.637 bp
Localização do gene (mouse) Chr. Cromossomo 17 (mouse) Banda 17 | 17 E2 Começar 74.338.987 bp Fim 74.391.115 bp
Padrão de expressão de RNA Mais dados de expressão de referência
Ontologia genética Função molecular • ligação de nucleótidos • ligao alfa-tubulina • -microtúbulo cortando actividade de ATPase • GO: ligação 0001948 proteína • actividade catalítica • actividade hidrolase • ligação de ATP • ligação beta-tubulina • ligação aos microtúbulos • actividade de isomerase • actividade de ATPase • GO: 0032403 macromolecular complexa ligao Componente celular • citoplasma • endossoma • membrana • microtúbulos do citoesqueleto • fuso • centro organizador de microtúbulos • midbody • retículo endoplasmático • perinuclear região do citoplasma • microtúbulos • extracelular exossomo • citoplasmática vesícula • célula núcleo • citoesqueleto • axónio citoplasma • membrana nuclear • lípido gota • retículo endoplasmático membrana • nucleoplasma • citosol • rede tubular do retículo endoplasmático • complexo ESCRT III • centrossoma • componente integral da membrana Processo biológico • diferenciação celular • desenvolvimento do sistema nervoso • regulação positiva de citocinese • multicelular desenvolvimento organismo • divisão celular • formação de microtúbulos pacote • ciclo celular • metabolismo • homooligomerization proteína • envelope nuclear remontagem • saída da mitose • mitótico cytokinesis • organização de microtúbulos citoplasmática • rompimento dos microtúbulos • anterógrada transporte axonal • fuso mitótico desmontagem • transporte axonal de mitocôndria • membrana fissão • ER para transporte de Golgi vesícula mediada • hexamerization proteína • processo cytokinetic • axonogenesis • positivo regulação de despolimerização de microtúbulos • citoesqueleto-dependente citocinese Fontes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Espécies	Humano	Rato
Entrez	6683	50850
Conjunto	ENSG00000021574	ENSMUSG00000024068
UniProt	Q9UBP0	Q9QYY8
RefSeq (mRNA)	NM_014946 NM_199436 NM_001363823 NM_001363875 NM_001377959	NM_001162870 NM_016962 NM_001357738
RefSeq (proteína)	NP_055761 NP_955468 NP_001350752 NP_001350804 NP_001364888	NP_001156342 NP_058658 NP_001344667
Localização (UCSC)	Chr 2: 32,06 - 32,16 Mb	Chr 17: 74,34 - 74,39 Mb
Pesquisa PubMed
Wikidata
Ver / Editar Humano Ver / Editar Mouse

O gene humano SPAST codifica a proteína separadora de microtúbulos de mesmo nome, comumente conhecida como spastin .

Este gene codifica um membro da família de proteínas AAA (ATPases associadas a uma variedade de atividades celulares). Os membros desta família de proteínas compartilham um domínio ATPase e têm papéis em diversos processos celulares, incluindo o tráfego de membrana, motilidade intracelular, biogênese de organela, dobramento de proteína e proteólise. A ATPase codificada pode estar envolvida na montagem ou função de complexos de proteínas nucleares. Duas variantes de transcrição que codificam isoformas distintas foram identificadas para este gene. Outras variantes de splice alternativas foram descritas, mas suas sequências de comprimento total não foram determinadas. Mutações associadas a esse gene causam a forma mais frequente de paraplegia espástica autossômica dominante 4.

Veja também

Paraplegia espástica

Referências

Leitura adicional

links externos

• GeneReviews / NCBI / NIH / UW entrada em Spastic Paraplegia Type 4

Este artigo sobre um gene no cromossomo humano 2 é um esboço . Você pode ajudar a Wikipedia expandindo-a . v t e