glaucoma juvenil primária - Primary juvenile glaucoma
Glaucoma juvenil primária é glaucoma que se desenvolve devido à hipertensão ocular e é evidente tanto no nascimento ou nos primeiros anos de vida. Ela é causada devido a anormalidades no desenvolvimento ângulo da câmara anterior, que obstruem o fluxo aquoso na ausência de anomalias sistémicas ou outro malformação ocular.
Conteúdo
Apresentação
A criança típica que tem glaucoma congênito geralmente é inicialmente encaminhado a um oftalmologista por causa de edema da córnea aparente. A tríade vulgarmente descrita da epiphora (lacrimejamento), blefarospasmo e fotofobia pode ser perdida até que o edema da córnea torna-se aparente.
associações sistêmicas
Duas das doenças mais comumente encontradas que podem estar associados com glaucoma congênito são Aniridia e síndrome de Sturge-Weber .
Genética
Alguns pedigrees sugerem herdou congênito primário é autossômica dominante, mas três grandes autossômicas recessivas loci foram identificados:
- GLC3A - no cromossoma 2 (2p21)
- GLC3B - no cromossomo 1 (1p36)
- GLC3C - no cromossomo 14 (14q24.3)
Diagnóstico
O diagnóstico é clínico. A pressão intra-ocular (IOP) pode ser medida no escritório em lactente enrolado conscientes utilizando um Tonopen ou de mão de Goldmann tonómetro. Normalmente, a pressão intra-ocular em crianças normais está na faixa de 11-14 mmHg. Buphthalmos e estrias de Haab muitas vezes pode ser visto no caso de glaucoma congênito.
Diagnóstico diferencial
Nebulosidade córnea pode ter uma infinidade de causas. Opacidade da córnea que resulta de distrofias hereditárias é geralmente simétrica. Alargamento da córnea pode resultar de megalocórnea , uma condição em que o diâmetro da córnea é maior do que o habitual e o olho é de outra forma normal.
Tratamento
O tratamento preferido de glaucoma congénito é cirúrgico não médica. Os procedimentos iniciais de escolha são goniotomia ou trabeculotomia se a córnea é claro, e trabeculectomia ab externo se a córnea é obscura. As taxas de sucesso são semelhantes para ambos os procedimentos em pacientes com córneas claras. procedimentos trabeculectomia e shunt deve ser reservada para os casos em que goniotomia ou trabeculotomia falhou. Ciclofotocoagulação é necessário em alguns casos intratáveis, mas deve ser evitado sempre que possível por causa de seus potenciais efeitos adversos sobre a lente ea retina.
Epidemiologia
Nos Estados Unidos, a incidência de glaucoma congênito primário é de cerca de um em cada 10.000 nascidos vivos. Mundialmente, a incidência varia de um mínimo de 1: 22.000 na Irlanda do Norte para uma alta de 1: 2500 na Arábia Saudita e 1: 1.250, na Romênia. Em cerca de dois terços dos casos, é bilateral. A distribuição entre machos e fêmeas varia de acordo com a geografia. Na América do Norte e na Europa é mais comum em meninos, enquanto no Japão é mais comum em meninas.
- glaucoma congênito
- Incidência: um em cada 10000-15000 nascidos vivos.
- Bilateral em até 80% dos casos.
- A maioria dos casos são esporádicos (90%). Contudo, nos restantes 10%, parece haver uma forte componente familiar.
Veja também
Referências
Outras leituras
- Lively GD, Alward, WL, Fingert JH. Juvenil glaucoma de ângulo aberto: 22 anos sexo feminino caucasiano referido em 1990 para avaliação da pressão intra-ocular elevada (PIO) . EyeRounds.org. 17 setembro, 2008.
links externos
- 231300
- 137750 ; MYOC
- 137750 ; CYP1B1
- Juvenile Glaucoma em eMedicine sobre eMedicine
- Glaucoma para Crianças em AAPOS.
- Congênita glaucoma primário em patient.info
- entrada GeneReview / NCBI / NIH / UW na Primária Glaucoma Congênito
- entrada Glaucoma em PGCFA