PMEL (gene) - PMEL (gene)
A proteína de melanócitos PMEL, também conhecida como proteína premelanossoma (PMEL) ou homólogo de proteína locus de prata (SILV), é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene PMEL . Seu produto gênico pode ser referido como PMEL, prata, ME20, gp100 ou Pmel17.
Estrutura e função
PMEL é uma glicoproteína transmembranar do tipo I de 100 kDa que se expressa principalmente nas células pigmentares da pele e dos olhos. A forma transmembrana de PMEL é modificada na via secretora pela elaboração de oligossacarídeos ligados em N e adição e modificação de oligossacarídeos ligados em O. Em seguida, ele é direcionado aos precursores da organela do pigmento, o melanossoma , onde é processado proteoliticamente em vários pequenos fragmentos. Alguns desses fragmentos formam amiloides não patológicos que se agrupam em lâminas e formam o padrão estriado subjacente à ultraestrutura melanossomal . A clivagem de PMEL é mediada por várias proteases, incluindo uma pró - proteína convertase da família furina , uma "sheddase" que pode incluir membros da família de uma desintegrina e metaloproteinase (ADAM) e proteases adicionais em melanossomas ou seus precursores. Depois que a região amiloidogênica é clivada, o pequeno fragmento de membrana integral restante é digerido pela γ-secretase .
A expressão do gene PMEL é regulada pelo fator de transcrição associado à microftalmia (MITF).
Referências
Leitura adicional
- Aplan PD, Lombardi DP, Kirsch IR (1991). "Caracterização estrutural de SIL, um gene freqüentemente interrompido na leucemia linfoblástica aguda de células T" . Mol. Célula. Biol . 11 (11): 5462–9. doi : 10.1128 / mcb.11.11.5462 . PMC 361915 . PMID 1922059 .
- Kwon BS, Chintamaneni C, Kozak CA, et al. (1991). "Um gene específico para melanócitos, Pmel 17, mapeia perto do locus da cor do revestimento de prata no cromossomo 10 do camundongo e está em uma região sintênica no cromossomo 12 humano" . Proc. Natl. Acad. Sci. EUA . 88 (20): 9228–32. doi : 10.1073 / pnas.88.20.9228 . PMC 52687 . PMID 1924386 .
- Brown L, Cheng JT, Chen Q, et al. (1990). "A recombinação específica do local do gene tal-1 é uma ocorrência comum na leucemia de células T humanas" . EMBO J . 9 (10): 3343–51. doi : 10.1002 / j.1460-2075.1990.tb07535.x . PMC 552072 . PMID 2209547 .
-
Guillaume van Niel; Ptissam Bergam; Aurelie Di Cicco; et al. (2015). "Apolipoprotein E Regulates Amyloid Formation within Endosomes of Pigment Cells" . Relatórios de células . 13 (1): 43–51. doi : 10.1016 / j.celrep.2015.08.057 . PMID 26387950 .
- Adema GJ, de Boer AJ, Vogel AM, et al. (1994). "Caracterização molecular do antígeno específico da linhagem de melanócitos gp100" . J. Biol. Chem . 269 (31): 20126–33. doi : 10.1016 / S0021-9258 (17) 32136-1 . PMID 7519602 .
- Kawakami Y, Eliyahu S, Delgado CH, et al. (1994). "Identificação de um antígeno de melanoma humano reconhecido por linfócitos infiltrantes de tumor associados à rejeição de tumor in vivo" . Proc. Natl. Acad. Sci. EUA . 91 (14): 6458–62. doi : 10.1073 / pnas.91.14.6458 . PMC 44221 . PMID 8022805 .
- Maresh GA, Marken JS, Neubauer M, et al. (1994). "Clonagem e expressão do gene para o antígeno ME20 associado ao melanoma". DNA Cell Biol . 13 (2): 87–95. doi : 10.1089 / dna.1994.13.87 . PMID 8179825 .
- Bailin T, Lee ST, Spritz RA (1996). "Organização genômica e sequência de D12S53E (Pmel 17), o homólogo humano do locus de prata (si) de camundongo" . J. Invest. Dermatol . 106 (1): 24–7. doi : 10.1111 / 1523-1747.ep12326976 . PMID 8592076 .
- Chakraborty AK, Platt JT, Kim KK, et al. (1996). "Polymerization of 5,6-dihydroxyindole-2-carboxylic acid to melanin by the pmel 17 / silver locus protein" . EUR. J. Biochem . 236 (1): 180–8. doi : 10.1111 / j.1432-1033.1996.t01-1-00180.x . PMID 8617263 .
- Chi DD, Merchant RE, Rand R, et al. (1997). "Detecção molecular de antígenos associados a tumores compartilhados por melanomas e gliomas cutâneos humanos" . Sou. J. Pathol . 150 (6): 2143–52. PMC 1858329 . PMID 9176405 .
- Wagner SN, Wagner C, Schultewolter T, Goos M (1997). "Análise da expressão Pmel17 / gp100 em espécimes de tecido humano primário: implicações para imunoterapia e terapia genética de melanoma". Cancer Immunol. Immunother . 44 (4): 239–47. doi : 10.1007 / s002620050379 . PMID 9222283 . S2CID 24294029 .
- Curry BJ, Myers K., Hersey P (1998). "Detecção da reação em cadeia da polimerase de células de melanoma na circulação: relação com o estágio clínico, tratamento cirúrgico e recorrência do melanoma". J. Clin. Oncol . 16 (5): 1760–9. doi : 10.1200 / JCO.1998.16.5.1760 . PMID 9586889 .
- Lupetti R, Pisarra P, Verrecchia A, et al. (1998). "A tradução de um íntron retido na proteína relacionada à tirosinase (TRP) 2 mRNA gera um novo antígeno de melanoma humano definido e compartilhado por linfócitos T citotóxicos (CTL) não expresso em células normais da linhagem melanocítica" . J. Exp. Med . 188 (6): 1005–16. doi : 10.1084 / jem.188.6.1005 . PMC 2212536 . PMID 9743519 .
- Lukowsky A, Bellmann B, Ringk A, et al. (1999). "Detecção de micrometástases de melanoma no linfonodo sentinela e em nódulos não-sentinela por reação em cadeia da polimerase da tirosinase" . J. Invest. Dermatol . 113 (4): 554–9. doi : 10.1046 / j.1523-1747.1999.00719.x . PMID 10504440 .
- Raposo G, Tenza D, Murphy DM, et al. (2001). "Classificação e localização distinta de proteínas em pré-melanossomos, melanossomos e lisossomos em células melanocíticas pigmentadas" . J. Cell Biol . 152 (4): 809–24. doi : 10.1083 / jcb.152.4.809 . PMC 2195785 . PMID 11266471 .
- Virador V, Matsunaga N, Matsunaga J, et al. (2002). "Produção de anticorpos específicos de melanócitos para proteínas melanossomais humanas: padrões de expressão na pele humana normal e em lesões cutâneas pigmentadas". Pigment Cell Res . 14 (4): 289–97. doi : 10.1034 / j.1600-0749.2001.140410.x . PMID 11549113 .
- Berson JF, Harper DC, Tenza D, et al. (2002). "Pmel17 inicia a morfogênese dos pré-melanossomos em corpos multivesiculares" . Mol. Biol. Cell . 12 (11): 3451–64. doi : 10.1091 / mbc.12.11.3451 . PMC 60267 . PMID 11694580 .
- Sensi M, Pellegatta S, Vegetti C, et al. (2003). "Identificação de um novo peptídeo gp100 / pMel17 apresentado por HLA-A * 6801 e reconhecido no melanoma humano por clones de células T citolíticas". Tissue Antigens . 59 (4): 273–9. doi : 10.1034 / j.1399-0039.2002.590404.x . PMID 12135425 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Geração e análise inicial de mais de 15.000 sequências de cDNA humano e de camundongo de comprimento total" . Proc. Natl. Acad. Sci. EUA . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
links externos
- Visão geral de todas as informações estruturais disponíveis no PDB para UniProt : P40967 (proteína de melanócito PMEL) no PDBe-KB .
 |
Este artigo sobre um gene no cromossomo 12 humano é um esboço . Você pode ajudar a Wikipedia expandindo-a . |