Doença de Milroy - Milroy's disease

Doença de Milroy
Outros nomes	Doença Milroy , síndrome Nonne-Milroy-Meige , linfedema hereditário
Esta condição é herdada de maneira autossômica dominante
Especialidade	Genética médica

A doença de Milroy ( DM ) é uma doença familiar caracterizada por linfedema , comumente nas pernas, causado por anomalias congênitas no sistema linfático . A interrupção da drenagem normal da linfa leva ao acúmulo de líquido e à hipertrofia dos tecidos moles.

Foi nomeado por Sir William Osler em homenagem a William Milroy, um médico canadense, que descreveu um caso em 1892, embora tenha sido descrito pela primeira vez por Rudolf Virchow em 1863.

Apresentação

A apresentação mais comum da doença de Milroy é o linfedema unilateral dos membros inferiores , e também pode ser acompanhada por hidrocele . Homens e mulheres podem ter unhas inclinadas, vincos profundos nos dedos, protuberâncias semelhantes a verrugas (papilomas) e veias das pernas proeminentes. Alguns indivíduos desenvolvem infecções cutâneas não contagiosas chamadas celulite, que podem danificar os tubos finos que transportam o fluido linfático (vasos linfáticos). Episódios de celulite podem causar inchaço adicional nos membros inferiores.

Genética

Esta doença é mais comum em mulheres e uma associação com o gene FLT4 foi descrita. FLT4 codifica para VEGFR-3 , que está implicado no desenvolvimento do sistema linfático.

A doença de Milroy também é conhecida como linfedema primário ou hereditário tipo 1A ou linfedema de início precoce. É uma doença muito rara, com apenas cerca de 200 casos relatados na literatura médica. A doença de Milroy é uma condição autossômica dominante causada por uma mutação no gene FLT4 que codifica o gene do receptor 3 do fator de crescimento endotelial vascular ( VEGFR-3 ) localizado no braço longo (q) no cromossomo 5 (5q35.3).

Em contraste com a doença de Milroy (linfedema de início precoce tipo 1A), que normalmente tem seu início de inchaço e edema no nascimento ou durante a primeira infância, o linfedema hereditário tipo II, conhecido como doença de Meige , tem seu início na época da puberdade. A doença de Meige também é uma doença autossômica dominante. Tem sido associada a mutações no gene do fator de transcrição da família 'forkhead' ( FOXC2 ) localizado no braço longo do cromossomo 16 (16q24.3). Cerca de 2.000 casos foram identificados. Um terceiro tipo de linfedema hereditário, que começa após os 35 anos de idade, é conhecido como linfedema tardio.

Diagnóstico

Apenas medidas conservadoras podem ser tomadas. Certos tratamentos para distúrbios do linfedema podem aliviar sintomas específicos; sem cura e geralmente é congênita. O aconselhamento genético pode ser feito. Pode ter condições de saúde, atrasos, distúrbios e características físicas semelhantes associadas a outras doenças genéticas linfáticas e anormalidades do cromossomo # 5.

Prognóstico

O DM normalmente não afeta a expectativa de vida.

Medscape afirma que os pacientes podem ter celulite estreptocócica recorrente e linfangite, com hospitalizações subsequentes para terapia com antibióticos. Uma complicação rara é o aparecimento de linfangiossarcoma ou angiossarcoma em pacientes com linfedema persistente. Alguns pacientes podem desenvolver enteropatia perdedora de proteínas e envolvimento visceral. Ascite quilosa e quilotórax raramente ocorrem.

Veja também

• Lista de doenças cutâneas

Referências

Leitura adicional

• Brice, Glen W .; Mansour, Sahar; Ostergaard, Pia; Connell, Fiona; Jeffery, Steve; Mortimer, Peter (1993). "Doença de Milroy" . GeneReviews® . Universidade de Washington, Seattle . Retirado em 15 de março de 2019 .

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