síndrome de malformações - Malformative syndrome

A síndrome de malformações (ou síndrome de malformação ) é um padrão reconhecível de anomalias congênitas que são conhecidos ou que se pensa ser causalmente relacionada (Congresso Internacional VII sobre a Genética Humana).

Causas

• causas exógenas
  • exógenos tóxicos ( agentes teratogênicos )
  • radiações ionizantes
  • infecções fetais ( infecções materno-fetal )
• causas genéticas (ou causas intrínsecas) (doenças de malformação genética)
  • anomalias cromossómicas (doenças) malformativos cromossómicas
  • anomalias cromossómicas numéricos (por exemplo, trissomia 13 , trissomia 18 , trissomia 21 )
  • anomalias cromossicas estruturais
    • microdeleções ( síndromes de microdeleção )
    • rearranjos cromossômicos
• mutações do gene (doenças monogénicas) malformativos
  • Síndrome de Kabuki máscara : MLL2
  • Síndrome de Joubert , síndrome de Meckel e afins síndromes: TMEM216
  • lábio leporino com ou sem fenda palatina : MAFB e ABCA4
  • Síndrome de Schinzel-Giedion : SETBP1
  • Anemia Fanconi e doenças relacionadas: RAD51C
  • Síndrome de Noonan : ARN
  • generalizada displasia vaso linfático: CCBE1
  • braquidactilia - anonychia : SOX9
  • doenças metabólicas genéticas
    • síndrome de Smith-Lemli-Opitz

Veja também

• combinação de malformações (combinação malformação)
• sequência de malformações (sequência de malformação)
• associação malformações (associação malformação)
• anomalia congênita
• síndrome de malformações
• CID-10 Capítulo Q: Malformações congênitas, deformidades e anomalias cromossômicas
• Lista de doenças congênitas
• Lista de códigos CID-9 740-759: Anomalias congênitas
• March of Dimes

Referências

links externos

• Centro Nacional de defeitos de nascença e deficiências de desenvolvimento do CDC
• Cobertura abrangente de doenças congênitas e defeitos de nascimento em Answers.com
• Anomalias Congênitas , jornal oficial da japonesa Teratologia Society
• Parar CMV - A Rede de Ação CMV