Joseph Buxbaum - Joseph Buxbaum
Joseph D. Buxbaum é um neurocientista molecular e celular americano , pesquisador do autismo e diretor do Seaver Autism Center da Icahn School of Medicine no Mount Sinai . Buxbaum também é, junto com Simon Baron-Cohen , o co-editor da revista BioMed Central, Molecular Autism , e membro do conselho consultivo científico da Autism Science Foundation . Buxbaum é professor de psiquiatria, neurociência e genética e ciências genômicas. Ele também é vice-presidente de Pesquisa e de Mentoreamento do Departamento de Psiquiatria da Escola de Medicina Icahn em Mount Sinai.
Educação
Buxbaum recebeu seu BSc em Matemática e Biologia do Touro College (New York, NY) em 1980. Em 1983, ele recebeu seu MSc em Neurobiologia do Weizmann Institute of Science (Rehovot, Israel), onde também recebeu seu PhD em Neurobiologia em 1988. Buxbaum concluiu um Pós-doutorado em Neurociência Molecular e Celular na Rockefeller University (New York, NY) em 1991.
Pesquisar
A pesquisa de Buxbaum se concentra no uso de métodos genéticos e funcionais para identificar e caracterizar genes e vias envolvidas no autismo, esquizofrenia e doença de Alzheimer. Sua pesquisa se concentra na variação genética rara e comum em distúrbios neuropsiquiátricos e tem sido um dos primeiros líderes na variação genética rara em psiquiatria. Com o advento do sequenciamento paralelo maciço, esse foco na variação rara está agora fornecendo insights profundos sobre muitos transtornos neuropsiquiátricos, incluindo autismo, deficiência intelectual, esquizofrenia, transtorno bipolar e doença de Alzheimer.
Na doença de Alzheimer, Buxbaum conduziu várias análises biológicas celulares e baseadas em pacientes de APP e A-beta e ele e seu grupo continuam a fazer análises genéticas e funcionais na doença de Alzheimer.
Na esquizofrenia, Buxbaum e seus colegas foram os pioneiros na pesquisa molecular inicial de anormalidades na substância branca / oligodendrócitos e continuam a examinar as mudanças moleculares neste distúrbio usando grandes coortes cerebrais e modelos animais.
A pesquisa de Buxbaum sobre o autismo mostrou que o risco genético inclui variação rara e comum, bem como variação de novo e herdada. Buxbaum é o fundador e co-investigador principal do Autism Sequencing Consortium (ASC), um grupo internacional de cientistas que compartilham amostras, dados e ideias de autismo para acelerar a compreensão das causas e tratamentos do autismo. O ASC é o maior estudo de sequenciamento de exoma completo no autismo, com mais de 22.000 amostras analisadas até o momento.
A pesquisa de Buxbaums também se estende a modelos de células e animais. Seu grupo tem um extenso laboratório de genômica funcional usando dois híbridos de levedura, células cultivadas e modelos de roedores e outros animais em distúrbios neuropsiquiátricos. Estudos funcionais em seu laboratório levaram à descoberta de vias no autismo, esquizofrenia e doença de Alzheimer, em mais de uma dúzia de modelos animais e em um ensaio clínico mostrando eficácia preliminar em pacientes com mutação SHANK3.
Buxbaum publicou mais de 250 artigos revisados por pares que obtiveram mais de 30.000 citações, com 216 artigos com 10 ou mais citações.
Prêmios
Buxbaum recebeu vários prêmios por sua pesquisa. Ele é um Fellow do American College of Neuropsychopharmacology (ACNP) e recebeu os prêmios de pesquisa básica e clínica (o Daniel E. Efron Award, por "contribuições de pesquisa básica destacadas para neuropsicofarmacologia" em 2005 e o Prêmio Internacional Joel Elkes, "em reconhecimento de uma contribuição clínica notável para a neuropsicofarmacologia "em 2010). Em 2008, ele recebeu o reconhecimento da Eden Institute Foundation por seu "compromisso e dedicação para melhorar a qualidade de vida de indivíduos com autismo". Em 2010, Buxbaum recebeu o Prêmio Memorial Richard D. Todd da Sociedade Internacional de Genética Psiquiátrica por "notável contribuição para a genética da psiquiatria infantil". Ele foi reconhecido pelo NYU Child Study Center (2004), o UC Davis / MIND Institute (2011) e o Autism Spectrum News (Prêmio de Liderança de 2014) por seu trabalho nas causas e no tratamento do TEA. Buxbaum recebeu prêmios departamentais e de toda a escola do Touro College por seu BSc, o Wolf Prize e o reconhecimento do governo israelense por seu PhD, o James A. Shannon Director's Award do NIH quando ele começou como um membro independente do corpo docente, e o Reitor Prêmio de Excelência em Ciência Translacional do Monte Sinai. Em 2015, Buxbaum foi eleito membro da National Academy of Medicine , antigo Institute of Medicine.