JPH1 - JPH1

JPH1
Identificadores
Apelido	JPH1 , JP-1, JP1, CMT2K, junctophilin 1
IDs externos	OMIM : 605266 MGI : 1891495 HomoloGene : 10761 GeneCards : JPH1
Localização do gene ( humano )
Chr.	Cromossomo 8 (humano)
Fim	74.321.540 bp
Localização do gene ( mouse )
Chr.	Cromossomo 1 (mouse)
Fim	17.097.889 bp
Padrão de expressão de RNA
	Mais dados de expressão de referência
Ontologia do gene
Função molecular	• constituinte estrutural do músculo ; • função molecular ; • atividade do canal de liberação de cálcio;
Componente celular	• sarcoplasmático retículo membrana ; • retículo endoplasmático membrana ; • plasma membrana ; • membrana ; • sarcoplasmático retículo ; • juncional sarcoplasmático retículo membrana ; • componente integrante da membrana ; • juncional membrana complexo ; • retículo endoplasmático ; • disco Z ; • núcleo ; • nucleoplasma;
Processo biológico	• regulação da atividade do canal de liberação de cálcio sensível à rianodina ; • desenvolvimento de órgãos musculares ; • transporte de íons de cálcio para o citosol ; • liberação de íons de cálcio sequestrado para o citosol;
	Fontes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	56704
	57339
	ENSG00000104369
	ENSMUSG00000042686
	Q9HDC5 ; Q86VR1
	Q9ET80
	NM_020647 ; NM_001317830 ; NM_001363050 ; NM_001363051
	NM_020604
	NP_001304759 ; NP_065698 ; NP_001349979 ; NP_001349980 ; NP_065698.1
	NP_065629
	Wikidata
Ver / Editar Humano	Ver / Editar Mouse

Junctophilin-1 é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene JPH1 .

Os complexos juncionais entre a membrana plasmática e o retículo endoplasmático / sarcoplasmático são uma característica comum de todos os tipos de células excitáveis e medeiam a interferência entre a superfície celular e os canais iônicos intracelulares . A proteína codificada por esse gene é um componente de complexos juncionais e é composta por um segmento hidrofóbico C-terminal que abrange a membrana do retículo endoplasmático / sarcoplasmático e um domínio citoplasmático remanescente que mostra afinidade específica para a membrana plasmática. Este gene é um membro da família de genes da junctophilin.

Referências

Leitura adicional

Takeshima H (2003). "Receptor de Ryanodine e estrutura da membrana juncional" . Nippon Yakurigaku Zasshi . 121 (4): 203–10. doi : 10.1254 / fpj.121.203 . PMID 12777839 .
Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, et al. (2006). "Dinâmica de fosforilação global, in vivo e site-specific em redes de sinalização" . Cell . 127 (3): 635–48. doi : 10.1016 / j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983 . S2CID 7827573 .
Nusbaum C, Mikkelsen TS, Zody MC, et al. (2006). "Sequência de DNA e análise do cromossomo humano 8" . Nature . 439 (7074): 331–5. Bibcode : 2006Natur.439..331N . doi : 10.1038 / nature04406 . PMID 16421571 .
Brandenberger R, Wei H, Zhang S, et al. (2005). "A caracterização do transcriptoma elucida redes de sinalização que controlam o crescimento e a diferenciação das células ES humanas". Nat. Biotechnol . 22 (6): 707–16. doi : 10.1038 / nbt971 . PMID 15146197 . S2CID 27764390 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Geração e análise inicial de mais de 15.000 sequências de cDNA humano e de camundongo de comprimento total" . Proc. Natl. Acad. Sci. EUA . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Komazaki S, Ito K, Takeshima H, Nakamura H (2002). "Deficiência da formação da tríade no desenvolvimento de células do músculo esquelético sem junctophilin tipo 1" . FEBS Lett . 524 (1–3): 225–9. doi : 10.1016 / S0014-5793 (02) 03042-9 . PMID 12135771 . S2CID 9826632 .

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