Paralisia bulbar progressiva - Progressive bulbar palsy

Paralisia bulbar progressiva
Especialidade Neurologia

A paralisia bulbar progressiva ( PBP ) é uma condição médica. Pertence a um grupo de distúrbios conhecidos como doenças do neurônio motor . PBP é uma doença que ataca os nervos que irrigam os músculos bulbar . Esses distúrbios são caracterizados pela degeneração dos neurônios motores no córtex cerebral , medula espinhal , tronco cerebral e tratos piramidais . Isso envolve especificamente o nervo glossofaríngeo (IX), o nervo vago (X) e o nervo hipoglosso (XII).

Este distúrbio não deve ser confundido com paralisia pseudobulbar ou atrofia muscular espinhal progressiva . O termo paralisia bulbar progressiva infantil é usado para descrever a paralisia bulbar progressiva em crianças. A CID11 lista a paralisia bulbar progressiva como uma variante da esclerose lateral amiotrófica (ELA).

sinais e sintomas

O prognóstico para pacientes com PBP é pobre. Os sintomas de paralisia bulbar progressiva podem incluir dificuldade progressiva para falar e engolir. Os pacientes também podem apresentar reflexos gag reduzidos, movimentos palatinos fracos , fasciculações e movimentos fracos dos músculos faciais e da língua. Em casos avançados de PBP, o paciente pode ser incapaz de projetar a língua ou manipular o alimento na boca.

Os pacientes com casos iniciais de PBP têm dificuldade com a pronúncia, principalmente consoantes laterais (linguais) e velares , e podem apresentar problemas com saliva salivante . Se o trato corticobulbar for afetado, pode ocorrer um efeito pseudobulbar com alterações emocionais. Como os pacientes com PBP têm muita dificuldade em engolir, alimentos e saliva podem ser inalados para os pulmões. Isso pode causar engasgo e asfixia, além de aumentar o risco de pneumonia. A morte, que geralmente é causada por pneumonia, geralmente ocorre 1 a 3 anos após o início do distúrbio.

Cerca de vinte e cinco por cento dos pacientes com PBP eventualmente desenvolvem os sintomas generalizados comuns à ELA.

Causa

A causa do PBP é desconhecida. Uma forma de PBP ocorre em pacientes com mutação CuZn-superóxido dismutase ( SOD1 ). Os pacientes com paralisia bulbar progressiva que apresentam esta mutação são classificados com pacientes FALS. ALS familiar (FALS) é responsável por cerca de 5% -10% de todos os casos de ALS e é causada por fatores genéticos. Dentre estes, cerca de 20–25% estão ligados à mutação SOD1 . Não se sabe atualmente se e como a diminuição da atividade de SOD1 contribui para a Paralisia Bulbar Progressiva ou FALS, e estudos estão sendo feitos em pacientes e camundongos transgênicos para ajudar a entender melhor o impacto desse gene na doença.

Um estudo de caso foi feito em uma mulher de 42 anos que se queixou de fraqueza muscular 10 meses antes da internação no hospital. Ao exame neurológico, o paciente apresentava atrofia muscular , fasciculação em todos os membros e diminuição dos reflexos tendinosos profundos. O irmão mais velho, o pai e o tio paterno do paciente haviam morrido anteriormente de ALS ou de uma síndrome do tipo ALS. O paciente desenvolveu paralisia bulbar progressiva, tornou-se dependente de respirador e teve dois episódios de parada cardíaca . O paciente morreu de pneumonia dois anos após o início da doença. Depois de estudar o paciente, verificou-se que o paciente apresentava uma deleção de dois pares de bases no 126º códon no exon 5 do gene SOD1 . Esta mutação produziu uma mutação frameshift , que levou a um códon de parada na posição 131. A atividade de SOD1 foi diminuída em cerca de 30%. O exame histológico do paciente mostrou redução severa nos neurônios motores inferiores. Após um estudo mais aprofundado, este caso provou ser importante porque demonstrou que as mutações SOD1 podem não afetar mudanças neuropatológicas estáveis, e que fatores ambientais e genéticos podem afetar o fenótipo das mutações SOD1.

Tratamento

O PBP é agressivo e implacável e não havia tratamento para a doença em 2005. No entanto, a detecção precoce do PBP é o cenário ideal no qual os médicos podem traçar um plano para o manejo da doença. Isso normalmente envolve tratamentos sintomáticos que são freqüentemente usados ​​em muitos distúrbios motores inferiores.

História

A doença foi reconhecida pela primeira vez pelo neurologista francês Guillaume Duchenne em 1860 e denominada “paralisia labioglossolaríngea”. Em 1859, Wachsmuth mudou o nome para paralisia bulbar progressiva. Em 1869, Charcot estudou o envolvimento dos tratos corticospinais e com Joffroy, que notou a perda dos núcleos motores bulbar , descobriu as semelhanças com a esclerose lateral amiotrófica (ELA). Foi observado que uma distinção da ELA foi a fadiga que predominou nos músculos inervados pelos núcleos dos nervos cranianos inferiores , ao invés dos neurônios motores superiores .

Veja também

Referências

Bibliografia

  • Lapiedra RC, Moreno Lopez LA e Esparza Gomez GC. Paralisia bulbar progressiva: relato de caso com diagnóstico de sintomas linguais. J Oral Pathol Med. 31: 277-279. (2002)
  • Hughes TAT ​​e Wiles CM. Disfagia neurogênica: o papel do neurologista. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 64: 569-572. (1998)
  • Distúrbios do Neurônio Motor: Distúrbios do Sistema Nervoso Periférico. Manual Merck Professional seção 16, capítulo 223f. Merck Online Medical Library www.merck.com. (2005)
  • Collins, Joseph. Paralisia Bulbar Progressiva. '' O tratamento de doenças do sistema nervoso: um manual para profissionais ''. W. Wood and Company. (1900)
  • Swash M e Desai J. Motor Neuron Disease: Classificação e nomenclatura. ALS e outras doenças do neurônio motor. 1: 105-112. (2000)
  • Kadekawa J et al. Um estudo clínico-patológico de um paciente com esclerose lateral amiotrófica familiar associada a uma deleção de dois pares de bases no gene cobre / zinco superóxido dismutase (SOD1). Act Neuropathol. 94: 617-622. (1997)
  • Campbell, William W. The Cranial Nerves. O Exame Neurológico de DeJong. Lippincott Williams e Wilkins. (2005)
  • JW Fawcett, AE Rosser e SB Dunnett . Doença do neurônio motor (ou 'esclerose lateral amiotrófica', ALS). '' Brain Damage, Brain Repair. '' Oxford University Press. (2000)

links externos

Classificação