Síndrome de Nelson - Nelson's syndrome

Síndrome de Nelson
Especialidade Endocrinologia Edite isso no Wikidata

A síndrome de Nelson é uma doença rara que às vezes ocorre em pacientes em cerca de 15-25% dos pacientes que tiveram ambas as glândulas supra-renais removidas para tratar a doença de Cushing . Em pacientes com adenomas hipofisários secretores de hormônio adrenocorticotrópico pré-existente ( ACTH ) , a perda de feedback adrenal após adrenalectomia bilateral pode desencadear o crescimento rápido do tumor, levando a sintomas visuais (por exemplo, hemianopsia bitemporal ) e hiperpigmentação . A gravidade da doença depende do efeito da liberação de ACTH na pele, da perda de hormônio hipofisário por compressão em massa, bem como da invasão das estruturas circundantes ao redor da glândula pituitária.

O primeiro caso de síndrome de Nelson foi relatado em 1958 pelo Dr. Don Nelson. Nos últimos dez a vinte anos, melhorias foram feitas com a identificação e o cuidado de pacientes com a doença de Cushing . Técnicas como radioterapia hipofisária , ensaio de ACTH, cirurgia transesfenoidal da hipófise , ressonâncias magnéticas de alta resolução e amostragem do seio petroso inferior permitiram aos médicos buscar rotas para a terapia da síndrome de Cushing antes de considerar a adrenalectomia bilateral .

A síndrome de Nelson também é conhecida como síndrome pós-adrenalectomia, um possível resultado da adrenalectomia realizada para a doença de Cushing.

Sintomas e sinais

Os sintomas comuns incluem:

Causa

As causas comuns incluem adrenalectomia bilateral para o tratamento da doença de Cushing e hipopituitarismo . O aparecimento da doença pode ocorrer até 24 anos após a realização da adrenalectomia bilateral, com média de até 15 anos após. Uma medida preventiva que pode ser utilizada é a radioterapia profilática na realização de adrenalectomia bilateral para prevenir a manifestação da síndrome de Nelson. O rastreamento também pode ser feito com a ajuda de uma ressonância magnética para visualizar a hipófise em busca de tumores. Se os tumores não estiverem presentes, uma ressonância magnética deve ser realizada em intervalos. A hiperpigmentação e os níveis de ACTH em jejum no plasma acima de 154 pmol / l são preditivos da síndrome de Nelson após uma adrenalectomia. Os fatores de risco incluem ser mais jovem em idade e gravidez.

Mecanismo

Depois que uma adrenalectomia bilateral é realizada, os níveis de cortisol não são mais normais. Isso aumenta a produção de CRH porque ele não é mais suprimido dentro do hipotálamo. Os níveis aumentados de CRH promovem o crescimento do tumor. Mutações com genes e com o receptor de glicocorticóide também podem afetar o tumor. Além disso, foram estudadas as diferenças entre a síndrome de Nelson e a doença de Cushing. Particularmente, a síndrome de Nelson difere da doença de Cushing devido ao seguinte: secreções dos tumores, reposição de glicocorticóides e lesão do hipotálamo devido à radioterapia utilizada no paciente. A fisiopatologia da síndrome de Nelson não é muito bem compreendida. Os corticotrofinomas são gerados a partir de células corticotróficas . A expressão de receptores funcionais CRH e vasopressina V3 aumenta em número. Além disso, existem duas isoformas de receptores de glicocorticóides . A perda de heterozigosidade no receptor de glicocorticóide pode ocorrer nos tumores presentes na síndrome de Nelson. No geral, nem todos os pacientes que passaram por uma adrenalectomia bilateral total desenvolvem a síndrome de Nelson, o que torna o mecanismo mais difícil de entender para uma doença tão rara. Não está claro se a adrenalectomia ou a redução da secreção de cortisol causa crescimento agressivo do tumor.

Diagnóstico

As técnicas de diagnóstico comuns incluem:

As amostras de sangue são avaliadas quanto à ausência ou presença de aldosterona e cortisol . Os exames físicos também são úteis para os pacientes, a fim de examinar a visão, a pigmentação da pele, como o corpo substitui os esteróides e os nervos cranianos . Avanços recentes em ressonâncias magnéticas de alta resolução permitem que adenomas sejam detectados durante os estágios iniciais da síndrome de Nelson. É necessário avaliar o exame físico, incluindo altura, peso, sinais vitais, pressão arterial, exame dos olhos, exame da tireoide, exame abdominal, exame neurológico, exame da pele e estadiamento puberal. Por meio de leituras de pressão arterial e pulso, pode-se indicar hipotireoidismo e insuficiência adrenal. Hiperpigmentação , hiporreflexia e perda de visão também podem indicar a síndrome de Nelson quando avaliadas em conjunto. Especificamente para uma criança que pode ter a síndrome de Nelson, o paciente deve ser questionado sobre os sintomas da doença, e também sobre os sintomas de outras doenças, para restringir a doença que o paciente apresenta. O paciente deve ser questionado sobre com que freqüência e em que grau ocorrem dores de cabeça, distúrbios visuais e sintomas associados ao mau funcionamento da hipófise. Além disso, a reposição de esteróides adrenais deve ser avaliada.

Tratamento

Os tratamentos comuns para a síndrome de Nelson incluem radiação ou procedimento cirúrgico. A radiação permite a limitação do crescimento da glândula pituitária e dos adenomas. Se os adenomas começarem a afetar as estruturas circundantes do cérebro, uma técnica microcirúrgica pode ser adaptada para remover os adenomas em um processo transesfenoidal (osso na base do crânio). A morte pode resultar no desenvolvimento de um tumor hipofisário localmente agressivo . No entanto, não costuma ocorrer com doenças da hipófise. Em casos raros, os tumores secretores de ACTH podem se tornar malignos . A morbidade da doença pode ocorrer devido à compressão ou substituição do tecido hipofisário e à compressão das estruturas que circundam a fossa hipofisária . O tumor também pode comprimir o aparelho óptico, perturbar o fluxo do líquido cefalorraquidiano , meningite e aumento testicular em casos raros.

Pesquisar

Por meio de vários avanços no campo da medicina, os cuidadores conseguiram evitar a utilização da adrenalectomia bilateral como tratamento para a doença de Cushing. Isso diminuiu o risco de pacientes com síndrome de Nelson. Tratamentos alternativos para a síndrome de Nelson foram descobertos. A técnica mais utilizada para a síndrome de Nelson é a cirurgia transesfenoidal . Além disso, farmacoterapia , radioterapia e radiocirurgia têm sido utilizadas acompanhando um procedimento cirúrgico. Drogas farmacológicas também podem ser administradas acompanhando uma cirurgia transesfenoidal, incluindo as seguintes: pasireotida , temozolomida e octreotida . Em ratos / camundongos, a rosiglitazona tem sido uma medida eficaz, no entanto, isso ainda não foi descoberto em humanos.

Referências

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