História familiar (medicina) - Family history (medicine)

Na medicina , uma história familiar ( FH ou FHx ) consiste em informações malucas sobre distúrbios de que sofreram parentes consangüíneos diretos do paciente. A genealogia geralmente inclui muito pouco da história médica da família , mas a história médica pode ser considerada um subconjunto específico da história total de uma família. O conhecimento preciso da história familiar do paciente pode identificar uma predisposição para o desenvolvimento de certas doenças, o que pode informar as decisões clínicas e permitir o manejo eficaz ou mesmo a prevenção de doenças.

Origens e aplicações eugênicas

As primeiras menções de histórias médicas familiares na literatura médica datam da década de 1840. Henry Ancell mencionou indagando sobre a história familiar de uma paciente em um estudo de caso médico em 1842, observando que a preocupação da paciente parece estar presente em parentes e comentando sobre a reprodução prolífica de suas parentes do sexo feminino. Em 1849, WH Walshe argumentou em uma palestra no University College Hospital que, além de uma história da doença em si, um médico também deveria coletar a história da família. A palestra de Walshe não define ou justifica a história familiar, o que pode sugerir que fazer um já era uma prática comum. No entanto, os médicos do final do século 19 forneceram uma apologia específica para as histórias de família e, em alguns casos, observaram explicitamente que elas ainda não estavam sendo tomadas rotineiramente.

James Begbie argumentou que compreender a saúde de toda a família, incluindo primos, pode ajudar a prever doenças que, de outra forma, seriam imprevisíveis. O uso que Begbie fez da história da família para avaliação preditiva e normativa da família antecipou Francis Galton , que defendeu a história da família rotineira como uma estratégia eugênica em seu texto de 1883, Inquiries into Human Faculty and Its Development . Galton escreve:

"A investigação da eugenia humana - isto é, das condições em que os homens de um tipo elevado são produzidos - é atualmente extremamente dificultada pela falta de histórias familiares completas, médicas e gerais, que se estendem por três ou quatro gerações. nenhuma dificuldade em investigar a eugenia animal, porque as gerações de cavalos, gado, cães, etc., são breves, e o criador de qualquer um desses animais vive o suficiente para adquirir uma grande quantidade de experiência de sua própria observação pessoal. no entanto, raramente pode estar familiarizado com mais de duas ou três gerações de seus contemporâneos antes que a idade comece a verificar seus poderes; sua experiência de trabalho deve, portanto, ser baseada principalmente em registros. Acreditando, como eu, que a eugenia humana será reconhecida em pouco tempo como estudo da mais alta importância prática, parece-me que não devemos perder tempo encorajando e direcionando o hábito de compilar histórias pessoais e familiares. "

Francis Galton defendeu no início de 1900 o desenvolvimento da certificação eugênica com base na consulta dessas histórias. A partir da década de 1920, os históricos médicos familiares foram usados ​​por órgãos eugênicos do governo para avaliar os candidatos à esterilização compulsória . Conselhos de eugenia, como o Conselho de Eugenia da Carolina do Norte, também consideraram os históricos médicos da família para a emissão de certificados eugênicos marcando um candidato como apto para casamento e reprodução. O Museu de História da Deficiência inclui um certificado eugênico simulado de cerca de 1924, que deveria ser enviado como um bilhete de amor.

Usos

Embora às vezes negligenciado, muitos profissionais de saúde coletam informações sobre a morbidade familiar de doenças específicas (por exemplo , doenças cardiovasculares , distúrbios autoimunes , distúrbios mentais , diabetes , câncer ) para avaliar se uma pessoa está em risco de desenvolver problemas semelhantes.

As histórias da família podem ser imprecisas devido a vários motivos possíveis:

  • Adoção, promoção, ilegitimidade e adultério
  • Falta de contato entre parentes próximos
  • Incerteza sobre o diagnóstico exato do parente
  • Em situações complexas, uma árvore genealógica ou genograma pode ser usado para organizar as informações resultantes.

Algumas condições médicas são transmitidas apenas pela linha feminina, como as doenças ligadas ao X e algumas doenças mitocondriais . Rastrear ancestrais femininos pode ser difícil em sociedades que mudam o sobrenome da mulher quando ela se casa. Os registros de óbito geralmente fornecem o nome de solteira do falecido e, possivelmente, também o nome de solteira da mãe do falecido. Alguns dos registros mais úteis para rastrear mulheres são testamentos e registros de sucessões.

Outras condições médicas são transmitidas apenas pela linha masculina, embora essas doenças ligadas ao Y sejam raras devido ao pequeno tamanho do cromossomo Y. Rastrear ancestrais masculinos pode ser impossível se a concepção for devido a estupro ou atividade sexual fora do casamento.

Alcançar a idade em que os familiares são diagnosticados com uma determinada doença também pode ser útil para fins de rastreamento, como câncer de cólon e mama.

Consequências

Nem todas as histórias familiares positivas implicam uma causa genética. Se vários membros da mesma família foram expostos à mesma toxina , eles podem desenvolver sintomas semelhantes sem uma causa genética.

Se um paciente tem uma forte história familiar de um distúrbio específico (ou grupo de distúrbios), isso geralmente levará a um limite mais baixo para investigar os sintomas ou iniciar o tratamento. Isso é visto particularmente em doenças cardíacas, onde uma forte história familiar é considerada um fator de risco cardiovascular significativo.

Em doenças com um componente hereditário conhecido, muitas pessoas saudáveis ​​com uma história familiar positiva são testadas precocemente, com o objetivo de um diagnóstico precoce e intervenção para prevenir o desenvolvimento dos sintomas. Isso se tornou aceito na hemocromatose e em vários outros distúrbios.

Definições

Elementos de histórico exigidos pelo CMS
Tipo de história CC HPI ROS Passado , familiar e / ou social
Problema focado Obrigatório Apresentação N / D N / D
Foco no problema expandido Obrigatório Apresentação Problema pertinente N / D
Detalhado Obrigatório Estendido Estendido Pertinente
Compreensivo Obrigatório Estendido Completo Completo

Referências