FLNA - FLNA

FLNA
Protein FLNA PDB 2aav.png
Estruturas disponíveis
PDB Pesquisa Ortholog: PDBe RCSB
Identificadores
Apelido FLNA , ABP-280, ABPX, CSBS, CVD1, FLN, FLN-A, FLN1, FMD, MNS, NHBP, OPD, OPD1, OPD2, XLVD, XMVD, filamina A, FGS2
IDs externos OMIM : 300017 MGI : 95556 HomoloGene : 1119 GeneCards : FLNA
Ortólogos
Espécies Humano Mouse
Entrez
Conjunto
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001110556
NM_001456

NM_001290421
NM_010227

RefSeq (proteína)

NP_001104026
NP_001447

NP_001277350
NP_034357

Localização (UCSC) Chr X: 154,35 - 154,37 Mb Chr X: 74,22 - 74,25 Mb
Pesquisa PubMed
Wikidata
Ver / Editar Humano Ver / Editar Mouse

Filamina A, alfa ( FLNA ) é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene FLNA .

Função

A proteína de ligação à actina, ou filamina , é uma proteína de 280 kD que reticula os filamentos de actina em redes ortogonais no citoplasma cortical e participa da ancoragem de proteínas de membrana para o citoesqueleto de actina . A remodelação do citoesqueleto é fundamental para a modulação da forma e migração celular. A filamina A, codificada pelo gene FLNA, é uma filamina amplamente expressa que regula a reorganização do citoesqueleto de actina ao interagir com integrinas , complexos de receptores transmembrana e mensageiros secundários .

Estrutura

A estrutura da proteína inclui um domínio N terminal de ligação à actina , 24 repetições internas e 2 regiões de dobradiça.

Interações

Foi demonstrado que o filamin interage com:

Edição de RNA

O resíduo editado foi previamente registrado como um polimorfismo de nucleotídeo único (SNP) em dbSNP .

Modelo

A edição de RNA de A a I é catalisada por uma família de adenosina desaminases que atuam em RNA (ADARs) que reconhecem especificamente as adenosinas nas regiões de fita dupla de pré-mRNAs e as desaminam em inosina. As inosinas são reconhecidas como guanosina pela maquinaria translacional das células. Existem três membros da família ADAR, ADARs 1-3, sendo o ADAR 1 e o ADAR 2 os únicos membros enzimaticamente ativos. Pensa-se que o ADAR3 tem um papel regulador no cérebro. ADAR1 e ADAR 2 são amplamente expressos em tecidos, enquanto ADAR 3 é restrito ao cérebro. As regiões de fita dupla do RNA são formadas por emparelhamento de bases entre resíduos em uma região complementar à região do local de edição. Esta região complementar é geralmente encontrada em um íntron vizinho, mas também pode estar localizada em uma sequência exônica. A região que forma pares de bases com a região de edição é conhecida como Editing Complentary Sequence (ECS).

Local

O único local de edição do pré-mRNA de FLNA está localizado dentro do aminoácido 2341 da proteína final. O códon da glutamina (Q) é alterado devido a uma desaminação específica do local de uma adenosina no local de edição para um códon da arginina (R). Prevê-se que a região de edição forme uma região de fita dupla de 32 pares de bases de comprimento com uma sequência complementar de cerca de 200 nucleotídeos a jusante do local de edição. Este ECS é encontrado em uma sequência intrônica. A edição no site Q / R provavelmente envolverá ADAR1 e ADAR2.Mice nocautes ADAR2 mostram uma diminuição na edição no site Q / R. Nocautes duplos ADAR1 não têm efeito na edição.

Estrutura

A adenosina editada está localizada na repetição do tipo imunogloulin 22 da proteína. Esta região é um domínio de ligação à integrina β e um domínio de ligação RAC1 . A mudança de aminoácidos provavelmente afetará o potencial eletrostático dos domínios de ligação. O local de edição de FLNA é 2 nucleotídeos de um local de splice como o local R / G de GluR-2. Ambas as transcrições têm 7/8 nucleotídeos idênticos em torno de seus locais de edição. Uma vez que é amplamente considerado que a edição no local GLUR-2 Q / R influencia o splicing, a sequência e a similaridade do local de edição podem significar que a edição no local FLNA também pode regular o splicing. Experimentos in vitro de gluR-2 mostraram que a presença de ADAR2 resulta na inibição do splicing. A análise dos dados de EST para FLNA mostra que há uma ligação entre a edição do códon do último exon e a retenção do intron seguinte.

Função

É provável que a mudança no potencial eletrostático efetue a ligação do FLNA às muitas proteínas com as quais ele interage.

Referências

Leitura adicional

links externos