Epidemiologia do autismo - Epidemiology of autism
A epidemiologia do autismo é o estudo da incidência e distribuição dos transtornos do espectro do autismo (ASD). Uma revisão de 2012 das estimativas de prevalência global de transtornos do espectro do autismo encontrou uma mediana de 62 casos por 10.000 pessoas. Em contraste, uma revisão de 2016 das estimativas de prevalência global de transtornos do espectro do autismo encontrou uma mediana de 18,5 casos por 10.000 pessoas. No entanto, faltam evidências em países de renda baixa e média .
O ASD tem em média uma proporção de 4,3: 1 homem para mulher no diagnóstico, não levando em consideração o ASD em populações de gênero diverso, que se sobrepõem desproporcionalmente às populações de ASD. O número de crianças com autismo conhecido aumentou dramaticamente desde a década de 1980, pelo menos em parte devido a mudanças na prática diagnóstica; não está claro se a prevalência realmente aumentou; e fatores de risco ambientais ainda não identificados não podem ser descartados. Em 2020, a Rede de Monitoramento do Autismo e Deficiências do Desenvolvimento do Centro de Controle de Doenças (ADDM) relatou que aproximadamente 1 em 54 crianças nos Estados Unidos (1 em 34 meninos e 1 em 144 meninas) foi diagnosticada com um transtorno do espectro do autismo ( ASD), com base em dados coletados em 2016. Esta estimativa é um aumento de 10% da taxa de 1 em 59 em 2014, um aumento de 105% da taxa de 1 em 110 em 2006 e um aumento de 176% em relação à taxa de 1 em 150 em 2000. Os critérios de diagnóstico de ASD mudaram significativamente desde a década de 1980; por exemplo, a classificação de autismo de educação especial dos EUA foi introduzida em 1994.
O autismo é um distúrbio do neurodesenvolvimento complexo . Muitas causas foram propostas, mas sua teoria da causalidade ainda é questionável e, em última análise, desconhecida. A possibilidade de autismo está associada a vários fatores pré-natais , incluindo idade paterna avançada e diabetes da mãe durante a gravidez . O ASD está associado a vários dons intelectuais ou emocionais, o que levou a uma variedade de hipóteses da psiquiatria evolucionária de que os traços autistas desempenharam um papel benéfico na história evolutiva humana. Alguns indivíduos percebem que ele está relacionado a doenças genéticas e à epilepsia . Acredita-se que o autismo seja em grande parte herdado , embora a genética do autismo seja complexa e não esteja claro quais genes são responsáveis. Existem poucas evidências para apoiar associações com exposições ambientais específicas.
Em casos raros, o autismo está fortemente associado a agentes que causam defeitos congênitos . Outras causas propostas , como vacinas infantis , são controversas . A hipótese da vacina foi amplamente investigada e mostrou-se falsa, sem qualquer evidência científica . Andrew Wakefield publicou um pequeno estudo em 1998 no Reino Unido sugerindo uma ligação causal entre o autismo e a vacina trivalente MMR . Depois que os dados incluídos no relatório mostraram ser deliberadamente falsificados, o papel foi retirado e Wakefield foi riscado do registro médico no Reino Unido.
É problemático comparar as taxas de autismo nas últimas três décadas, pois os critérios de diagnóstico para autismo mudaram a cada revisão do Manual de Diagnóstico e Estatística (DSM), que descreve quais sintomas atendem aos critérios para um diagnóstico de TEA. Em 1983, o DSM não reconhecia PDD-NOS ou síndrome de Asperger , e os critérios para transtorno autista (DA) eram mais restritivos. A edição anterior do DSM, DSM-IV, incluía transtorno autista, transtorno desintegrativo da infância , PDD-NOS e síndrome de Asperger. Devido às inconsistências no diagnóstico e ao quanto ainda está sendo aprendido sobre o autismo, o DSM mais recente ( DSM-5 ) tem apenas um diagnóstico, transtorno do espectro do autismo (TEA), que abrange cada um dos quatro transtornos anteriores. De acordo com os novos critérios diagnósticos para TEA, deve-se ter tanto lutas na comunicação e interação social quanto restringir comportamentos, interesses e atividades repetitivas (RRBs).
Os diagnósticos de TEA continuam a ser quatro vezes mais comuns entre meninos (1 em 34) do que entre meninas (1 em 154), e são relatados em todos os grupos raciais, étnicos e socioeconômicos . Estudos foram conduzidos em vários continentes (Ásia, Europa e América do Norte) que relatam uma taxa de prevalência de aproximadamente 1 a 2 por cento. Um estudo de 2011 relatou uma prevalência de autismo de 2,6 por cento na Coreia do Sul .
Frequência
Embora as taxas de incidência meçam a prevalência do autismo diretamente, a maioria dos estudos epidemiológicos relata outras medidas de frequência, geralmente prevalência pontual ou de período ou, às vezes, incidência cumulativa. A atenção se concentra principalmente em se a prevalência está aumentando com o tempo.
Incidência e prevalência
A epidemiologia define várias medidas da frequência de ocorrência de uma doença ou condição:
- A taxa de incidência de uma condição é a taxa na qual novos casos ocorreram por pessoa-ano, por exemplo, "2 novos casos por 1.000 pessoas-ano".
- A incidência cumulativa é a proporção de uma população que se tornou novos casos dentro de um período de tempo especificado, por exemplo, "1,5 por 1.000 pessoas tornaram-se novos casos durante 2006".
- A prevalência pontual de uma condição é a proporção de uma população que apresentou a doença em um único momento, por exemplo, "10 casos por 1.000 pessoas no início de 2006".
- A prevalência no período é a proporção que teve a doença em algum momento dentro de um determinado período, por exemplo, "15 por 1.000 pessoas tiveram casos em 2006".
Ao estudar como as condições são causadas, as taxas de incidência são a medida mais apropriada da frequência da condição, pois avaliam a probabilidade diretamente. No entanto, a incidência pode ser difícil de medir em condições mais raras, como o autismo. Na epidemiologia do autismo, a prevalência de ponto ou período é mais útil do que a incidência, pois a condição começa muito antes de ser diagnosticada, tendo em vista os elementos genéticos que é inerente à concepção, e a lacuna entre o início e o diagnóstico é influenciada por muitos fatores não relacionados ao acaso . A pesquisa se concentra principalmente em se a prevalência de ponto ou período está aumentando com o tempo; a incidência cumulativa às vezes é usada em estudos de coortes de nascimento .
Métodos de estimativa
As três abordagens básicas usadas para estimar a prevalência diferem no custo e na qualidade dos resultados. O método mais simples e barato é contar os casos de autismo conhecidos de fontes como escolas e clínicas e dividir pela população. É provável que essa abordagem subestime a prevalência porque não conta as crianças que ainda não foram diagnosticadas e pode gerar estatísticas distorcidas porque algumas crianças têm melhor acesso ao tratamento.
O segundo método melhora o primeiro ao fazer com que os investigadores examinem os registros do aluno ou do paciente em busca de casos prováveis, para detectar casos que ainda não foram identificados. O terceiro método, que é indiscutivelmente o melhor, analisa uma grande amostra de uma comunidade inteira para identificar os casos possíveis e, em seguida, avalia cada caso possível com mais detalhes com os procedimentos de diagnóstico padrão. Este último método normalmente produz as estimativas de prevalência mais confiáveis e mais altas.
Estimativas de frequência
As estimativas da prevalência do autismo variam amplamente, dependendo dos critérios diagnósticos, da idade das crianças examinadas e da localização geográfica. As revisões mais recentes tendem a estimar uma prevalência de 1–2 por 1.000 para autismo e perto de 6 por 1.000 para ASD; PDD-NOS é a grande maioria dos TEA, a síndrome de Asperger é cerca de 0,3 por 1.000 e as formas atípicas de transtorno desintegrativo da infância e síndrome de Rett são muito mais raras.
Um estudo de 2006 com quase 57.000 crianças britânicas de nove e dez anos relatou uma prevalência de 3,89 por 1.000 para autismo e 11,61 por 1.000 para ASD; esses números mais altos podem estar associados a critérios diagnósticos mais amplos. Estudos baseados em informações mais detalhadas, como observação direta em vez de exame de prontuários médicos, identificam prevalências mais altas; isso sugere que os números publicados podem subestimar a verdadeira prevalência de ASD. Um estudo de 2009 com crianças em Cambridgeshire , Inglaterra, usou métodos diferentes para medir a prevalência e estimou que 40% dos casos de TEA não são diagnosticados, com as duas estimativas de prevalência verdadeira com menos viés sendo 11,3 e 15,7 por 1.000.
Um estudo de 2009 nos EUA com base em dados de 2006 estimou a prevalência de TEA em crianças de oito anos de idade em 9,0 por 1.000 (intervalo aproximado de 8,6–9,3). Um relatório de 2009 baseado na Pesquisa de Morbidade Psiquiátrica de Adultos de 2007 pelo Serviço Nacional de Saúde determinou que a prevalência de TEA em adultos era de aproximadamente 1% da população, com uma prevalência maior em homens e nenhuma variação significativa entre os grupos de idade; esses resultados sugerem que a prevalência de TEA entre adultos é semelhante à de crianças e as taxas de autismo não estão aumentando.
Muda com o tempo
A atenção tem se concentrado em saber se a prevalência do autismo está aumentando com o tempo. As estimativas de prevalência anteriores eram mais baixas, centradas em cerca de 0,5 por 1.000 para o autismo durante as décadas de 1960 e 1970 e cerca de 1 por 1.000 na década de 1980, em oposição aos atuais 18-19 por 1000.
O número de casos relatados de autismo aumentou dramaticamente na década de 1990 e no início de 2000, levando a investigações sobre várias razões potenciais:
- Mais crianças podem ter autismo; ou seja, a verdadeira frequência do autismo pode ter aumentado.
- Pode haver uma captação mais completa do autismo (localização de casos), como resultado de maior conscientização e financiamento. Por exemplo, tentativas de processar empresas de vacinas podem ter aumentado o número de notificações de casos.
- O diagnóstico pode ser aplicado de forma mais ampla do que antes, como resultado da mudança na definição do transtorno, particularmente as mudanças no DSM-III-R e no DSM-IV.
- Um erro editorial na descrição da categoria PDD-NOS de Transtornos do Espectro do Autismo no DSM-IV, em 1994, ampliou inadequadamente o construto PDD-NOS. O erro foi corrigido no DSM-IV-TR, em 2000, revertendo a construção PDD-NOS para os requisitos de critérios diagnósticos mais restritivos do DSM-III-R.
- O diagnóstico sucessivamente precoce em cada coorte sucessiva de crianças, incluindo o reconhecimento na creche (pré-escola), pode ter afetado a prevalência aparente, mas não a incidência.
- Uma revisão dos números do "aumento do autismo" em comparação com outras deficiências nas escolas mostra uma queda correspondente nos achados de retardo mental.
O aumento relatado é em grande parte atribuível a mudanças nas práticas diagnósticas, padrões de encaminhamento, disponibilidade de serviços, idade no diagnóstico e conscientização pública. Um estudo piloto de 2002 amplamente citado concluiu que o aumento observado no autismo na Califórnia não pode ser explicado por mudanças nos critérios de diagnóstico, mas uma análise de 2006 descobriu que os dados da educação especial mediam mal a prevalência porque tantos casos não foram diagnosticados, e que o período de 1994-2003 nos EUA o aumento foi associado a declínios em outras categorias diagnósticas, indicando que a substituição diagnóstica ocorreu.
Um estudo de 2007 que modelou a incidência de autismo descobriu que critérios diagnósticos ampliados, diagnóstico em uma idade mais jovem e eficiência melhorada de averiguação de caso, podem produzir um aumento na frequência de autismo variando até 29 vezes dependendo da medida de frequência, sugerindo que metodológico fatores podem explicar os aumentos observados no autismo ao longo do tempo. Um pequeno estudo de 2008 descobriu que um número significativo (40%) das pessoas com diagnóstico de deficiência pragmática de linguagem quando crianças nas décadas anteriores agora receberia o diagnóstico de autismo. Um estudo com todas as crianças dinamarquesas nascidas em 1994-99 descobriu que as crianças nascidas mais tarde eram mais propensas a serem diagnosticadas em uma idade mais jovem, apoiando o argumento de que aumentos aparentes na prevalência de autismo foram, pelo menos em parte, devidos a diminuições na idade do diagnóstico.
Um estudo de 2009 de dados da Califórnia descobriu que a incidência relatada de autismo aumentou 7 a 8 vezes do início de 1990 a 2007, e que mudanças nos critérios diagnósticos, inclusão de casos mais leves e idade precoce de diagnóstico provavelmente explicam apenas 4,25- aumento de vezes; o estudo não quantificou os efeitos de uma consciência mais ampla do autismo, aumento do financiamento e expansão das opções de suporte, resultando em maior motivação dos pais para buscar serviços. Outro estudo da Califórnia de 2009 descobriu que os aumentos relatados são improváveis de serem explicados por mudanças em como os códigos de condição de qualificação para o autismo foram registrados.
Vários fatores ambientais foram propostos para apoiar a hipótese de que a frequência real do autismo aumentou. Isso inclui certos alimentos, doenças infecciosas e pesticidas . Há evidências científicas esmagadoras contra a hipótese MMR e nenhuma evidência convincente para a hipótese tiomersal (ou timerosal), portanto, esses tipos de fatores de risco devem ser descartados. Embora não se saiba se a frequência do autismo aumentou, qualquer aumento sugeriria direcionar mais atenção e financiamento para lidar com os fatores ambientais em vez de continuar a focar na genética.
Freqüência geográfica
África
A prevalência do autismo na África é desconhecida.
As Americas
A prevalência do autismo nas Américas em geral é desconhecida.
Canadá
A taxa de diagnósticos de autismo no Canadá foi de 1 em 450 em 2003. No entanto, os resultados preliminares de um estudo epidemiológico conduzido no Hospital Infantil de Montreal no ano escolar de 200–2004 encontraram uma taxa de prevalência de 0,68% (ou 1 por 147).
Uma revisão de 2001 da pesquisa médica conduzida pela Agência de Saúde Pública do Canadá concluiu que não havia ligação entre a vacina MMR e doença inflamatória intestinal ou autismo. A revisão observou: "Um aumento nos casos de autismo foi observado por ano de nascimento de 1979 a 1992; no entanto, nenhum aumento incremental nos casos foi observado após a introdução da vacinação MMR." Após a introdução do MMR, "uma análise de tendência temporal não encontrou correlação entre a prevalência da vacinação MMR e a incidência de autismo em cada coorte de nascimentos de 1988 a 1993."
Estados Unidos
A estimativa mais recente do CDC é que 1 em cada 59 crianças, ou 16,8 por 1.000, tinha alguma forma de TEA em 2014. O número de casos diagnosticados de autismo cresceu dramaticamente nos Estados Unidos na década de 1990 e início de 2000. Para o ano de vigilância de 2006, os casos de TEA identificados foram estimados em 9,0 por 1000 crianças de 8 anos ( intervalo de confiança de 95% [IC] = 8,6–9,3). Esses números medem o que às vezes é chamado de "prevalência administrativa", ou seja, o número de casos conhecidos por unidade da população, em oposição ao número real de casos. Esta estimativa de prevalência aumentou 57% (IC 95% 27% –95%) de 2002 a 2006.
O National Health Interview Survey (NHIS) para 2014–2016 estudou 30.502 crianças e adolescentes dos EUA e descobriu que a prevalência ponderada de TEA foi de 2,47% (24,7 por 1.000); 3,63% nos meninos e 1,25% nas meninas. Ao longo do período de relatório de 3 anos, a prevalência foi de 2,24% em 2014, 2,41% em 2015 e 2,76% em 2016.
O número de novos casos de transtorno do espectro do autismo (TEA) em meninos caucasianos é cerca de 50% maior do que o encontrado em crianças hispânicas e aproximadamente 30% mais probabilidade de ocorrer do que em crianças brancas não hispânicas nos Estados Unidos.
Um outro estudo em 2006 concluiu que o aparente aumento na prevalência administrativa foi o resultado da substituição diagnóstica, principalmente por achados de retardo mental e dificuldades de aprendizagem. "Muitas das crianças agora contadas na categoria de autismo provavelmente teriam sido contadas nas categorias de retardo mental ou deficiência de aprendizagem se estivessem sendo rotuladas há 10 anos em vez de hoje", disse o pesquisador Paul Shattuck do Centro Waisman da Universidade de Wisconsin – Madison , em um comunicado.
Um estudo de base populacional no condado de Olmsted , condado de Minnesota descobriu que a incidência cumulativa de autismo cresceu oito vezes do período de 1980–83 para o período de 1995–97. O aumento ocorreu após a introdução de critérios diagnósticos mais amplos e precisos, maior disponibilidade de serviços e maior consciência do autismo. Durante o mesmo período, o número relatado de casos de autismo cresceu 22 vezes no mesmo local, sugerindo que as contagens relatadas por clínicas ou escolas fornecem estimativas enganosas da verdadeira incidência de autismo.
Venezuela
Um estudo de 2008 na Venezuela relatou uma prevalência de 1,1 por 1.000 para autismo e 1,7 por 1.000 para ASD.
Ásia
Um jornal relata que a prevalência mediana de TEA entre crianças de 2 a 6 anos de idade relatadas na China a partir de 2000 foi de 10,3 / 10.000.
Hong Kong
Um estudo de 2008 em Hong Kong relatou uma taxa de incidência de ASD semelhante àquelas relatadas na Austrália e na América do Norte, e menor do que na Europa. Ele também relatou uma prevalência de 1,68 por 1.000 para crianças menores de 15 anos.
Japão
Um estudo de 2005 de uma parte de Yokohama com uma população estável de cerca de 300.000 relatou uma incidência cumulativa até a idade de 7 anos de 48 casos de TEA por 10.000 crianças em 1989, e 86 em 1990. Após a taxa de vacinação da vacina tripla MMR caiu para perto de zero e foi substituída pela vacina MR e M, a taxa de incidência cresceu para 97 e 161 casos por 10.000 crianças nascidas em 1993 e 1994, respectivamente, indicando que a vacina MMR combinada não causou autismo. Uma associação de autismo japonesa de 2004 relatou que cerca de 360.000 pessoas têm autismo típico do tipo Kanner .
Médio Oriente
Israel
Um estudo de 2009 relatou que a taxa de incidência anual de crianças israelenses com diagnóstico de TEA recebendo benefícios por invalidez aumentou de zero em 1982-1984 para 190 por milhão em 2004. Não se sabia se esses números refletiam aumentos reais ou outros fatores, como mudanças em medidas diagnósticas.
Arábia Saudita
Estudos sobre a frequência do autismo são particularmente raros no Oriente Médio . Uma estimativa aproximada é que a prevalência de autismo na Arábia Saudita é de 18 por 10.000, ligeiramente superior aos 13 por 10.000 relatados em países desenvolvidos. (Em comparação com 168 por 10.000 nos EUA)
Europa
Dinamarca
Em 1992, as vacinas contendo tiomersal foram removidas na Dinamarca. Um estudo da Universidade de Aarhus indicou que, durante o período de uso do produto químico (até 1990), não houve tendência de aumento na incidência de autismo. Entre 1991 e 2000, a incidência aumentou, inclusive entre crianças nascidas após a suspensão do timerosal.
França
A França fez do autismo o foco nacional para o ano de 2012 e o Ministério da Saúde agora avalia a taxa de autismo em 67 por 10.000 (1 em 150).
Eric Fombonne fez alguns estudos nos anos de 1992 e 1997. Ele encontrou uma prevalência de 16 por 10.000 para o transtorno invasivo do desenvolvimento global (TID). O INSERM encontrou uma prevalência de 27 por 10.000 para ASD e uma prevalência de 9 por 10.000 para o autismo infantil precoce em 2003. Esses números são considerados subestimados, já que a OMS fornece números entre 30 e 60 por 10.000. O Ministro da Saúde francês dá uma prevalência de 4,9 por 10.000 em seu site, mas conta apenas o autismo infantil precoce .
Alemanha
Um estudo de 2008 na Alemanha descobriu que as taxas de internação de crianças com TEA aumentaram 30% de 2000 a 2005, com o maior aumento entre 2000 e 2001 e um declínio entre 2001 e 2003. As taxas de internação para todos os transtornos mentais também aumentaram para idades até 15 anos, de forma que a proporção de ASD para todas as admissões subiu de 1,3% para 1,4%.
Noruega
Um estudo de 2009 na Noruega relatou taxas de prevalência de TEA variando de 0,21% a 0,87%, dependendo do método de avaliação e das suposições sobre a não resposta, sugerindo que fatores metodológicos explicam grandes variações nas taxas de prevalência em diferentes estudos.
Reino Unido
A incidência e as mudanças na incidência com o tempo não são claras no Reino Unido . A incidência relatada de autismo no Reino Unido aumentou antes da primeira introdução da vacina MMR em 1989. No entanto, uma ligação percebida entre as duas, decorrente dos resultados de um estudo científico fraudulento , causou considerável controvérsia, apesar de ter sido posteriormente refutada. Um estudo de 2004 descobriu que a incidência relatada de transtornos invasivos do desenvolvimento em um banco de dados de pesquisa de clínica geral na Inglaterra e no País de Gales cresceu continuamente durante 1988-2001 de 0,11 para 2,98 por 10.000 pessoas-ano, e concluiu que muito desse aumento pode ser devido a mudanças na prática diagnóstica.
Genética
Em meados da década de 1970, havia poucas evidências de um papel genético no autismo; evidências de estudos de epidemiologia genética agora sugerem que é uma das mais hereditárias de todas as condições psiquiátricas. Os primeiros estudos de gêmeos estimaram a herdabilidade em mais de 90%; em outras palavras, que a genética explica mais de 90% dos casos de autismo. Quando apenas um gêmeo idêntico é autista, o outro geralmente tem dificuldades de aprendizagem ou sociais. Para irmãos adultos, o risco de ter uma ou mais características do fenótipo mais amplo do autismo pode ser tão alto quanto 30%, muito maior do que o risco nos controles. Cerca de 10–15% dos casos de autismo têm uma condição mendeliana identificável (gene único), anormalidade cromossômica ou outra síndrome genética, e o TEA está associado a vários distúrbios genéticos .
Uma vez que a herdabilidade é inferior a 100% e os sintomas variam acentuadamente entre gêmeos idênticos com autismo, os fatores ambientais são provavelmente uma causa significativa também. Se parte do risco for devido à interação gene-ambiente, a estimativa de herdabilidade de 90% pode ser muito alta; novos dados gêmeos e modelos com variação genética estrutural são necessários.
A análise de ligação genética foi inconclusiva; muitas análises de associação tiveram potência inadequada. Estudos examinaram mais de 100 genes candidatos; muitos genes devem ser examinados porque mais de um terço dos genes são expressos no cérebro e há poucas pistas relevantes para o autismo.
Fatores causadores
Vários estudos encontraram uma forte associação entre o uso de paracetamol (por exemplo, Tylenol, Paracetamol) e autismo O autismo também está associado a vários fatores pré-natais, incluindo idade avançada em um dos pais, diabetes, sangramento e uso de drogas psiquiátricas pela mãe durante a gravidez. Descobriu-se que o autismo está indiretamente ligado à obesidade pré-gestacional e às mães com baixo peso. Não se sabe se as mutações que surgem espontaneamente no autismo e outros transtornos neuropsiquiátricos vêm principalmente da mãe ou do pai, ou se as mutações estão associadas à idade dos pais. No entanto, estudos recentes identificaram o avanço da idade paterna como um indicador significativo para TEA. O aumento da chance de autismo também foi associado ao rápido crescimento "catch-up" para crianças nascidas de mães que tinham peso pouco saudável na concepção.
Um grande estudo populacional de 2008 de pais suecos de crianças com autismo descobriu que os pais eram mais propensos a ter sido hospitalizados por causa de um transtorno mental, que a esquizofrenia era mais comum entre as mães e pais e que a depressão e os transtornos de personalidade eram mais comuns entre os mães.
Não se sabe quantos irmãos de indivíduos autistas são autistas. Vários estudos baseados em amostras clínicas forneceram estimativas bastante diferentes, e essas amostras clínicas diferem de maneiras importantes das amostras retiradas da comunidade em geral.
Também foi demonstrado que o autismo se aglomera em bairros urbanos de alto status socioeconômico. Um estudo da Califórnia descobriu um risco três a quatro vezes maior de autismo em uma pequena região de 30 por 40 km centrada em West Hollywood , Los Angeles .
Diferenças de género
Os meninos têm uma chance maior de serem diagnosticados com autismo do que as meninas. A média de proporção de sexo do ASD é de 4,3: 1 e é bastante modificada pelo comprometimento cognitivo: pode estar perto de 2: 1 com retardo mental e mais de 5,5: 1 sem. Estudos recentes não encontraram associação com status socioeconômico e relataram resultados inconsistentes sobre associações com raça ou etnia .
A deficiência de RORA pode explicar parte da diferença de frequência entre homens e mulheres. Os níveis de proteína RORA são mais elevados no cérebro de mulheres com desenvolvimento típico em comparação com os homens com desenvolvimento normal, fornecendo às mulheres uma proteção contra a deficiência de RORA. Isso é conhecido como efeito protetor feminino . A deficiência de RORA foi proposta anteriormente como um fator que pode tornar os homens mais vulneráveis ao autismo.
Há uma sobreposição estatisticamente notável entre as populações de ASD e populações de gênero diverso.
Condições comórbidas
O autismo está associado a várias outras condições:
- Desordens genéticas . Cerca de 10-15% dos casos de autismo têm umacondição mendeliana identificável(gene único), anormalidade cromossômica ou outra síndrome genética, e o TEA está associado a vários distúrbios genéticos.
- Deficiência intelectual . A fração de indivíduos autistas que também atendem aos critérios para deficiência intelectual foi relatada como algo em torno de 25% a 70%, uma ampla variação que ilustra a dificuldade de avaliar a inteligência autista.
- Os transtornos de ansiedade são comuns entre crianças com TEA, embora não existam dados firmes. Os sintomas incluem ansiedade generalizada e ansiedade de separação e são provavelmente afetados pela idade, nível de funcionamento cognitivo, grau de comprometimento social e dificuldades específicas do TEA. Muitos transtornos de ansiedade, como fobia social , não são comumente diagnosticados em pessoas com TEA porque tais sintomas são melhor explicados pelo próprio TEA, e muitas vezes é difícil dizer se sintomas como verificação compulsiva fazem parte do TEA ou de uma ansiedade concomitante problema. A prevalência de transtornos de ansiedade em crianças com TEA foi relatada como algo entre 11% e 84%.
- Epilepsia , com variações no risco de epilepsia devido à idade, nível cognitivo e tipo de distúrbio de linguagem; 5–38% das crianças com autismo têm epilepsia comórbida e apenas 16% delas apresentam remissão na idade adulta.
- Vários defeitos metabólicos , como fenilcetonúria , estão associados a sintomas autistas.
- Anomalias físicas menores aumentam significativamente na população autista.
- Diagnósticos antecipados . Embora o DSM-IV exclua o diagnóstico simultâneo de muitas outras condições juntamente com o autismo, os critérios completos para TDAH , síndrome de Tourette e outras dessas condições estão frequentemente presentes e esses diagnósticos comórbidos são cada vez mais aceitos. Um estudo de 2008 descobriu que quase 70% das crianças com TEA tinham pelo menos um transtorno psiquiátrico, incluindo quase 30% com transtorno de ansiedade social e proporções semelhantes com TDAH e transtorno desafiador de oposição . A esquizofrenia de início na infância , uma forma rara e grave, é outro diagnóstico antecipado cujos sintomas costumam estar presentes junto com os sintomas do autismo.