Angelo DiGeorge - Angelo DiGeorge
Angelo Mario DiGeorge | |
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 Angelo DiGeorge (à direita) e Robert Shprintzen no encontro "Deletion 22q11" em Roma em 2002
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| Nascer |
15 de abril de 1921 Filadélfia
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| Faleceu | 11 de outubro de 2009 (com 88 anos) Filadélfia
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| Alma mater | Temple University |
| Ocupação | Endocrinologista Pediátrico |
| Anos ativos | 1946–1989 |
| Empregador | Escola de Medicina da Universidade Temple |
| Conhecido por | Descoberta da síndrome de DiGeorge |
| Título | Presidente, Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society |
| Prazo | 1983–1984 |
Angelo Mario DiGeorge (15 de abril de 1921 - 11 de outubro de 2009) foi um médico ítalo-americano e endocrinologista pediátrico conhecido por sua pesquisa sobre uma imunodeficiência autossômica dominante, agora comumente conhecida como síndrome de DiGeorge .
Infância e educação
DiGeorge era filho de dois imigrantes italianos, Antonio DiGiorgio e sua esposa Emilia (nascida Taraborelli). Ele nasceu no sul da Filadélfia em 15 de abril de 1921. Seu professor na escola primária mudou seu sobrenome italiano DiGiorgio para o "americano" DiGeorge. Ele se formou como o primeiro da classe na South Philadelphia High School for Boys em 1939 e foi premiado com a bolsa de estudos White Williams na Temple University , onde se formou com distinção em química em 1943. DiGeorge recebeu seu diploma de médico com honras da Temple University School of Medicine em 1946, e completou seu estágio no Temple University Hospital . Ele então deixou a Filadélfia de 1947 a 1949 para servir como Capitão e Chefe do Serviço Médico do 124th Station Hospital do Exército dos EUA em Linz, Áustria . Depois de retornar à Filadélfia, Angelo conheceu sua futura esposa, Natalie Picarello, que era enfermeira registrada no Temple Hospital. Ele completou sua residência em pediatria no St. Christopher's Hospital for Children e fez um pós-doutorado em endocrinologia no Jefferson Medical College em 1954.
Carreira acadêmica
DiGeorge ingressou no Departamento de Pediatria da Temple University School of Medicine em 1952. Em 1967, ele se tornou Professor de Pediatria e Professor Emérito em 1991. Ao mesmo tempo, ele também foi um médico assistente na St. Christopher's, onde se tornou o Chefe da Endocrinology and Metabolism (1961–1989), e o Diretor do Pediatric Clinical Research Center (1965–1982). Ele serviu no Pediatric Endocrinology Subboard do American Board of Pediatrics de 1987 até 1992. Ele foi um membro fundador e ex-presidente (1983-1984) da Lawson-Wilkins Pediatric Endocrine Society e foi o autor principal do capítulo de endocrinologia para o Nelson Textbook of Pediatrics , conhecido por pediatras de todo o mundo como a "Bíblia Verde" há mais de 40 anos.
DiGeorge ganhou reconhecimento internacional pela primeira vez em meados da década de 1960 por sua descoberta inovadora de uma doença caracterizada pela ausência congênita do timo e anormalidades associadas. Esse defeito de nascença agora é conhecido como síndrome de DiGeorge ; nomes alternativos incluem síndrome velocardiofacial, síndrome de Shprintzen e síndrome da deleção do cromossomo 22q11.2 (a maioria dos indivíduos afetados não possui uma parte distinta do braço longo do cromossomo 22 ). A síndrome de DiGeorge inclui um padrão de mais de 200 defeitos diferentes, incluindo timo hipoplásico e glândulas paratireoides , defeitos cardíacos conotruncais e uma aparência facial característica. A síndrome velocardiofacial é marcada pela associação de defeitos cardíacos conotruncais congênitos, fenda palatina ou insuficiência velar , anomalias faciais e dificuldades de aprendizagem . Agora é aceito que essas duas síndromes representam a expressão diferente de um transtorno único que se manifesta em diferentes fases da vida. A síndrome de DiGeorge é uma das doenças genéticas mais comuns conhecidas, ocorrendo em cerca de um a cada 4.000 nascidos vivos. O relatório original de DiGeorge de 1965 e o artigo inicial relatando essa anomalia foram amplamente citados e continuam a receber citações.
Em um nível pessoal, ele foi descrito como um médico compassivo que via o paciente como uma pessoa inteira, um excelente diagnosticador, um observador atento, um grande professor, um conferencista magistral, um contador de histórias absorvente, um leitor ávido, um escritor literário e acima de tudo, uma pessoa de bom coração e justa. Além da medicina, ele tinha muitos outros hobbies, incluindo jardinagem , todas as artes performáticas , política , colecionar selos e esportes na Filadélfia, especialmente os Phillies . O Dr. DiGeorge amava todas as coisas "Philly" e todas as coisas italianas. Ele aprendeu pela primeira vez a arte do debate na equipe de debate da South Philadelphia High School for Boys e, com prazer, se envolveu em debates animados sobre praticamente qualquer tópico, de esportes a política, com seus colegas de profissão e na mesa de jantar da família ao longo de sua vida. O Dr. Angelo DiGeorge era frequentemente convidado para reuniões científicas italianas, incluindo a San Giovanni Rotondo Medical Genetic School e a Reunião "Deletion 22q11" em Roma em 2002. Foi lá em Roma que Angelo DiGeorge e Bob Shprintzen , os pais da doença única, se encontraram pela primeira vez (ver foto), embora já estivessem trabalhando há muito tempo na mesma síndrome, morando perto um do outro nos Estados Unidos.
Morte
DiGeorge morreu aos 88 anos, em 11 de outubro de 2009, de insuficiência renal em sua casa em East Falls, Filadélfia .